Choroba Menkesa (zespół Menkesa) to wrodzona wada metabolizmu miedzi, która powoduje nieprawidłowe rozprowadzanie tego pierwiastka w organizmie. Z tego powodu u dziecka pojawiają się m.in. niepełnosprawność umysłowa czy drgawki. Chore maluchy mają też charakterystyczne włosy: kręcone, łamliwe, o stalowym zabarwieniu. Co jeszcze warto wiedzieć o tym schorzeniu?
Choroba Menkesa polega na nieprawidłowym metabolizmie miedzi, która niepoprawnie rozkłada się w organizmie, a co więcej – nie jest wchłaniana z pożywienia. Miedź odkłada się w nerkach i jelicie chorego, a jej niedobory występują w mózgu i wątrobie. Z tego powodu pojawiają się poważne problemy z funkcjonowaniem organizmu.
Schorzenie wiąże się z mutacją genu ATP7A, który znajduje się na chromosomie X. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za wchłanianie i usuwanie miedzi z organizmu. Jego nieprawidłowe działanie powoduje więc problemy z metabolizmem tego pierwiastka.
Co ważne, jest to choroba sprzężona z płcią (z chromosomem X). Co to oznacza? Zespół Menkesa częściej występuje u chłopców, ponieważ mają oni tylko jeden taki chromosom. Wystarczy więc jedna kopia wadliwego genu, by zachorowali. Dziewczynki mają dwa chromosomy X, więc prawdopodobieństwo zachorowania jest dużo niższe. Kobieta może jednak przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Menkesa są włosy: kręcone, sztywne, matowe i niezwykle łamliwe. Często mają też stalowe zabarwienie (do białego). Chory maluch ma też pulchne policzki, opadające powieki i zapadnięty grzbiet nosa.
Jakie są inne symptomy tego schorzenia? Chore dzieci są też niepełnosprawne intelektualnie, mogą mieć wiotką skórę, ubogą mimikę, drgawki, kłopoty z poruszaniem czy obniżone napięcie mięśniowe. Niektóre maluchy z chorobą Menkesa mają większą skłonność do złamań i uchyłki pęcherza.
Pierwsze objawy schorzenia pojawiają się zwykle w 2-4. miesiącu życia. Niestety życie chorych dzieci jest zagrożone – wiele z nich umiera przed 4. urodzinami. Tylko szybka diagnostyka i rozpoczęcie leczenia mogą ten czas wydłużyć.
Jeśli u dziecka podejrzewa się zespół Menkesa, wykonuje się badanie poziomu miedzi i ceruloplazminy we krwi. Chorobę też wykryje badanie genetyczne u noworodków np. test NOVA. Istnieje możliwość realizacji ich nawet zaraz po urodzeniu, nie czekając na ujawnienie się objawów. Dzięki testowi dziecko może być przebadane pod kątem 87 chorób wrodzonych za jednym razem – w tym właśnie w kierunku zespołu Menkesa.
Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na spowolnienie postępu choroby i przedłużenie życia dziecka. Na czym polega terapia? Choremu dziecku podaje się preparaty z miedzią, dzięki którym niedobory zostają uzupełnione.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 29/11/2017, Data aktualizacji: 07/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz