Trombofilia wrodzona to genetyczne schorzenie, które znacznie zwiększa skłonność do występowania zakrzepów. Choroba ta może także odpowiadać za dalsze i poważniejsze problemy zdrowotne, takie jak udary mózgu, zawały serca, zakrzepicę, a także nawracające poronienia.
Trombofilia wrodzona może prowadzić do powstania zakrzepicy, czyli choroby polegającej na obecności w żyłach tzw. skrzeplin, które znacznie utrudniają przepływ krwi, a czasami nawet całkowicie go uniemożliwiają. Nierzadko zdarza się, że skrzepliny odrywają się od miejsc, w których powstały i wędrują do innych części organizmu, np. naczyń mózgowych czy tętnicy płucnej, co oczywiście prowadzi do poważnych powikłań, nawet takich jak udary mózgu czy zawały serca.
Warto pamiętać, że w trakcie ciąży krew przyszłej mamy gęstnieje, co już znacznie zwiększa u niej skłonność do pojawienia się zakrzepicy. Z kolei trombofilia wrodzona dodatkowo potęguje to ryzyko, przez co może doprowadzić do wystąpienia poronienia. Aby uniknąć takiej sytuacji, warto przebadać się pod jej kątem jeszcze zanim para zacznie starać się o dziecko. Trombofilia wrodzona powstaje w skutek mutacji genu MTHFR, dlatego schorzenie to najlepiej wykryć za pomocą badań genetycznych.
Wykonanie testów DNA w kierunku trombofilii wrodzonej szczególnie polecane jest kobietom nie mogącym zajść w ciążę, po poronieniach oraz stosującym hormonalną antykoncepcję. Przebadać powinny się także osoby prowadzące siedzący tryb życia oraz często podróżujące samolotami czy pociągami. Narażeni mogą być również wszyscy, którzy doświadczyli w przeszłości udaru mózgu lub zawału serca.
Data publikacji: 10/10/2018, Data aktualizacji: 08/11/2021
