Test NOVA - nowe badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci - badaniapernatalne.plBadaniaprenatalne.pl

TEST NOVA – pewność od dnia narodzin

test NOVA

Artykuł sponsorowany, aktualizacja 27 września 2017 r.

Test NOVA został stworzony po to, abyś mogła ochronić swoje dziecko przed groźnymi skutkami zmian w genach. Czy wiesz, że wiele z nich nie daje początkowo żadnych widocznych objawów, a niezdiagnozowane mogą doprowadzić nawet do śmierci noworodka? Dzięki temu badaniu zyskujesz możliwość podarowania swojemu dziecku tego, co najcenniejsze – zdrowia.

Wiedząc, że dziecko ma określone zmiany w genach możesz np. stosując tylko odpowiednią dietę i unikając pewnych produktów, uratować życie swojego maluszka.

Najszerszy test przesiewowy na świecie

Test NOVA jest obecnie najszerszym testem przesiewowym na świecie. Standardowo wykonywane w Polsce badania przesiewowe refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia obejmują zaledwie 27 jednostek chorobowych. Co więcej badane są tylko wybrane zmiany w genach, te które najczęściej występują w populacji polskiej. Tymczasem test NOVA obejmuje aż 87 chorób wrodzonych i dodatkowo reakcję na 32 leków pediatrycznych. Ważne jest to, że w przypadku tego badania analizowany jest cały gen to znaczy, że test NOVA wykrywa wszystkie zmiany w jego obrębie, a nie tylko te najczęściej występujące.

Blisko 100 chorób diagnozowanych w teście NOVA, dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. W związku z powyższym rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi nosicielami konkretnych mutacji, które odpowiadają za wykryte schorzenie. Z jednej strony, z faktem takiego nosicielstwa wiąże się duże ryzyko (25%), że kolejne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony – jest też duża nadzieja, że aż 50% potomstwa będzie zdrowym nosicielem po rodzicach i kolejne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedziczy żadnej mutacji po rodzicach. Rozpoznając rzadką chorobę u dziecka i nosicielstwo u rodziców, dajemy też szansę rodzicom w ciąży do przeprowadzenia celowanej diagnostyki prenatalnej. Pewność diagnozy u chorego dziecka, świadomość swojego nosicielstwa i ryzyka urodzenia chorego dziecka, bardzo często zaważa na podjęciu decyzji o kolejnym potomstwie. Wiedza i świadomość tego, że matka będzie miała optymalną opiekę, a przeprowadzone badania odpowiedzą na fundamentalne pytanie – czy jej dziecko jest zdrowe?– rozwiązuje problemy wielu rodzin żyjących w niepewności i bezradnościdr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Dlaczego warto wykonać test NOVA zaraz po urodzeniu dziecka

Test NOVA jest dedykowany noworodkom i dzieciom do 18 roku życia. Im wcześniej jednak go wykonasz, tym szybciej będziesz mogła pomóc swojemu maluszkowi. Wiele zmian w genach daje bardzo nietypowe objawy. U noworodka mogą to być np. nadmierna senność, nieregularny oddech i podwyższona temperatura ciała, trudności z karmieniem, wymioty, dziwne odruchy ciała czy drgawki. Rodzice ani pediatrzy nie kojarzą ich z genetyką. Tymczasem niewykryta w porę choroba u dziecka może doprowadzić do bardzo groźnych powikłań, w tym nawet śmierci. Takie przypadki często pozostają niezdiagnozowane i mogą zostać uznane np. za nagłą śmierć łóżeczkową.

Musisz wiedzieć, że wielu skutkom chorób genetycznych można przeciwdziałać. To, co mamy zapisane w genach powinno stanowić dla nas wyznacznik tego, jak żyć i co jest dla nas dobre. W przypadku niektórych schorzeń, takich jak np. kwasicie wystarczy odpowiednio dobrana dieta, aby ochronić dziecko m.in. przed niedorozwojem umysłowym i motorycznym. Wczesne zdiagnozowanie choroby u dziecka znacznie poprawia jego komfort życia.

Indywidualna odpowiedź na leki

To, w jaki sposób mały pacjent zareaguje na lek również jest związane z jego genotypem. Na pewno jako matka spotkałaś się z sytuacją, kiedy leczenie nawet niewielkiej infekcji musiało być modyfikowane przez lekarza kilkukrotnie poprzez zmianę antybiotyku czy podanie innej dawki leku. Jeśli organizm dziecka szybko metabolizuje (przetwarza) dany lek, aby osiągnąć skuteczne leczenie często trzeba podawać go w większej dawce. Z kolei w przypadku dzieci, z wolnym metabolizmem danej substancji, nawet 5% standardowej dawki może okazać się wystarczające.

Wiedząc, że Twoje dziecko ma określony wariant danego genu, możesz uchronić je przed groźnymi skutkami ubocznymi niektórych leków, poprawić skuteczność leczenia, a w niektórych przypadkach nawet uratować życie. W przypadku dzieci, które wolno metabolizują daną substancję podanie 100% standardowej dawki leku, może wywołać silną reakcję organizmu, w tym zatrucie czy uszkodzenie narządów.

Test NOVA określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, pozwala uskutecznić proces leczenia i terapii. Przede wszystkim uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum

Najnowocześniejsza metoda badania gwarantująca skuteczność

Test NOVA wykonywany jest najnowocześniejszą obecnie metodą na świecie – Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Dlatego odznacza się tak dużą skutecznością i pewnością uzyskanego rezultatu. Test obejmuje analizę aż 12 000 mutacji. Jest to olbrzymia ilość biorąc pod uwagę, że badanie pojedynczych genów w kosztuje obecnie nawet kilkaset złotych. W tym przypadku za stosunkowo niewielką kwotę możesz kompleksowo przebadać swoje dziecko w pełni wykorzystując nowoczesne metody diagnostyki genetycznej.

Mutacje w genach diagnozowane poprzez test NOVA są ważne nie tylko w dzieciństwie ale też u dorosłych pacjentów. Część z nich może dać o sobie znać dopiero po kilkunastu czy kilkudziesięciu latach. Takie badanie wykonuje się jeden raz na całe życie.

Test NOVA jest już dostępny w Polsce. 

Więcej informacji na temat tego badania uzyskasz pod numerem telefonu: 576 997 525


Przeczytaj również:

03/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.