Padaczka (inaczej epilepsja) to choroba układu nerwowego, która występuje u około 1% populacji [1]. W jej przebiegu dochodzi do występowania nagłych i przemijających napadów. Co zrobić, aby poznać przyczyny padaczki u dzieci i dorosłych? Okazuje się, że w odkryciu przyczyny epilepsji mogą pomóc badania genetyczne.
Spis treści:
Dokładne przyczyny ataku padaczki nie zostały poznane. Naukowcy przypuszczają, że do zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu w postaci ataków epilepsji dochodzi wskutek [1]:
Tymczasem gdy nie są znane przyczyny epilepsji, diagnozowana jest padaczka o nieustalonej etiologii.
Zobacz również: Zespół Dravet – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Badania naukowe sugerują, że przyczyny padaczki u dzieci i dorosłych należy szukać w genach. Wynika to z faktu, że nawet połowa chorych cierpi na epilepsję w wyniku niekorzystnych uwarunkowań genetycznych [2].
| Atak padaczki — przyczyny genetyczne | |
| Nazwa schorzenia | Krotki opis schorzenia |
| stwardnienie guzowate | przewlekła, nieuleczalna choroba genetyczna, która jest w ⅓ przypadków dziedziczona po rodzicach, a w ⅔ przypadków spowodowana mutacją de novo wywołuje uszkodzenia w wielu narządach, w tym także powoduje ataki epilepsji |
| ciężka padaczka miokloniczna niemowląt jest spowodowana mutacją w genie SCN1A | |
| zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat) | występowanie zaburzeń w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji często skutkuje zaburzeniem rozwoju intelektualnego, w tym także atakami padaczki |
| zespół Retta | choroba monogenowa uwarunkowana mutacją genu MECP2 na chromosomie X dotyka dziewczynki, natomiast u chłopców stanowi wadę letalną, dla jej przebiegu charakterystyczny jest regres funkcjonowania intelektualnego, społecznego oraz ruchowego |
Tab. 1. Genetyczne przyczyny padaczki. Opracowanie własne na podstawie: https://www.testdna.pl/padaczka/padaczka-u-dzieci-przyczyny/ oraz https://www.mp.pl/
Co zrobić w sytuacji podejrzenia padaczki? Przyczyny w postaci czynników genetycznych można zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym, korzystającym z nowych, przełomowych technologii, takich jak NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) [3]. Tego typu testy DNA analizują za jednym razem nawet kilku tysięcy genów, w tym także te, które mogą odpowiadać za ataki epilepsji. Diagnostyka genetyczna pozwala określić rodzaj i pochodzenie napadów padaczki, dzięki czemu możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia objawowego i uzyskanie poprawy w funkcjonowaniu chorego.
W przypadku podejrzenia padaczki u dzieci, przyczyny genetyczne można poznać dzięki badaniom takim jak [3]:
Wszystkie z wymienionych badań wykonuje się w sposób całkowicie nieinwazyjny — na podstawie niewielkiej próbki krwi chorego lub nawet — z jego wymazu z policzka.
Zobacz również: Padaczki i drgawki u dzieci – jak poznać przyczynę?
Po czym poznać epilepsję u dzieci? Przyczyny choroby warto poszukać w genach, gdy u malucha Pojawiają się niepokojące napady drgawek [1]. To jednak niejedyny objaw padaczki. Epilepsja może się manifestować także przez [1] [3]:
Każdy tego typu objaw wpływa na jakość życia chorego, dlatego po zauważeniu niepokojących oznak warto udać się z dzieckiem do lekarza. Przy podejrzeniu epilepsji przyczyny genetyczne można bardzo szybko potwierdzić lub wykluczyć za pomocą wspomnianych wyżej badań genetycznych, co ma istotną wartość diagnostyczną.
Źródła:
Data publikacji: 10/07/2022, Data aktualizacji: 20/07/2022
Dodaj komentarz