Badania prenatalne a wiek mamy – dlaczego stają się jeszcze ważniejsze u ciężarnych powyżej 35. roku życia?

W każdej ciąży warto wykonywać badania prenatalne, a wiek mamy powyżej 35 lat często skłania lekarza do zaproponowania przyszłej mamie bardziej obszernych badań rozwoju płodu. Wyjaśniamy, dlaczego jest to zasadne i o jakie testy warto rozszerzyć diagnostykę prenatalną.

Badania prenatalne a wiek mamy – dlaczego późne macierzyństwo oznacza konieczność wykonania dodatkowych testów?

Jest to niezbędne z uwagi na to, że wraz z wiekiem rośnie ryzyko pojawienia się u płodu wad genetycznych. Jest ono dość niskie właśnie u kobiet do 35. roku życia, a potem rośnie. Taką zależność zauważono między innymi w przypadku mikrodelacji. Wynika to z faktu, że wraz z wiekiem komórki jajowe się starzeją, a ich DNA zawiera więcej błędów. Ponadto kobiety w nieco starszym wieku częściej cierpią na cukrzycę, nadciśnienie tętnicze oraz inne choroby przewlekłe. Mogą one zaburzać rozwój płodu i powodować pojawianie się wad. Ponadto zauważono, że rzadziej dochodzi u nich do samoistnego poronienia nieprawidłowo ukształtowanego płodu.

Jakie  bezpieczne badania prenatalne warto rozważyć, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat?

W przypadku późnego macierzyństwa warto wykonać nieinwazyjne badania prenatalne, ponieważ nie wiążą się z ryzykiem powikłań przebiegu ciąży. W Polsce część z nich jest refundowana, ale można je wykonać bezpłatnie po przedstawieniu skierowania od ginekologa prowadzącego ciążę. Należą do nich:

• USG prenatalne – genetyczne (11-13 tydzień ciąży), połówkowe (18-22 tydzień ciąży). Za kluczowe uznaje się też USG w trzecim trymestrze ciąży, ale w prawidłowo przebiegającej ciąży nie jest ono refundowane w ramach podstawowej opieki zdrowotnej.
• testy biochemiczne z krwi – zazwyczaj między 11 a 13 tygodniem ciąży wykonuje się test PAPPA oraz oznacza się poziom wolnej podjednostki beta hCG, a następnie wyniki analizuje się w połączeniu z danymi uzyskanymi w trakcie USG genetycznego.

Powyższe badania mają dużą wartość diagnostyczną, ale wykrywają tylko najczęściej występujące choroby genetyczne: zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa. Ich wyniki nie obejmują mniejszych i trudniejszych do znalezienia nieprawidłowości w genach, a także one powodują poważne choroby, np. zespół Turnera. Dlatego wśród kobiet w ciąży po 35 roku życia coraz większą popularność zyskuje również bezpieczne, ale znacznie bardziej rozbudowane testy DNA płodu – np. NIFTY PRO, sprawdzający geny w kierunku 102 mutacji. Należy on do tzw. badań NIPT, które mogą się poszczycić bardzo wysoką czułością (około 99% dla zespołu Downa, nieco niższą dla innych nieprawidłowości) oraz bardzo niskim wskaźnikiem błędnych wyników. Niestety w tej chwili nie da się ich w Polsce zrobić za darmo.

Data publikacji: 14/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025