Poradnia genetyczna dla przyszłej mamy - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Poradnia genetyczna dla przyszłej mamy

Poradnia genetyczna

Oczekiwanie na dziecko często wiąże się nie tylko z radością, ale też z niepokojem o jego zdrowie. Badania prenatalne w przeważającej większości przypadków nie wykazują żadnej nieprawidłowości w jego rozwoju. Jeśli jednak wykażą wadę, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. W jakich jeszcze sytuacjach może on pomóc osobom planującym powiększenie rodziny?

Do najczęściej spotykanych chorób genetycznych należą aberracje chromosomowe odpowiedzialne za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau oraz zaburzenia liczby chromosomów płci, które są odpowiedzialne m.in. za zespół Turnera.

Mutacje są też przyczyną mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej, zakrzepicy oraz niektórych nowotworów. Podejrzenie wystąpienia jednej z takich chorób u płodu może być wskazaniem do wizyty u lekarza genetyka.

Z konsultacji z genetykiem warto skorzystać w sytuacji gdy:

  • chcemy objaśnić wynik badania prenatalnego (np. NIFTY lub amniopunkcji),
  • spotykamy się z problemem niepłodności,
  • planujemy dziecko a nasz partner jest z nami spokrewniony,
  • dochodzi do poronień,
  • występuje wrodzony brak miesiączki,
  • w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne.

Poradnia genetyczna. Czego dowiemy się w czasie konsultacji?

W czasie konsultacji z dowiemy się przede wszystkim na czym polega dana choroba i jakie są możliwości jej leczenia. Lekarz poinformuje nas, jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że wystąpi u naszych dzieci. Porada genetyczna obejmuje często całą rodzinę pacjenta.

Diagnoza umożliwia leczenie opóźniające rozwój choroby lub wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki w przypadku, gdy nie występują objawy mimo genetycznych predyspozycji. Warto zaznaczyć, że postawienie diagnozy genetycznej składa się z wielu czynników: obserwacji pacjenta, wywiadu rodzinnego i badań genetycznych.

Czasami możliwe jest postawienie diagnozy już w czasie pierwszej wizyty, w innych przypadkach konieczne będzie wykonanie dalszych badań, w tym również badań preimplantacyjnych lub prenatalnych, które mają na celu rozpoznanie przyczyny danego zaburzenia. Umożliwiają one zweryfikowanie rozpoznania klinicznego – dadzą więc informacje na co choruje dziecko lub wykażą, że ryzyko wystąpienia danego schorzenia jest minimalne.

Jak uzyskać poradę genetyczną?

Do poradni genetycznej kieruje najczęściej lekarz rodzinny lub inny specjalista. Pierwsza wizyta ma na celu uzyskanie informacji dotyczących problemu, przeanalizowanie dokumentacji medycznej oraz zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego. Jeśli konieczne będzie zrobienie dodatkowych badań, w czasie kolejnej wizyty zostaną objaśnione ich wyniki.

Porady lekarskie przez telefon

Obecnie poradnie genetyczne są jeszcze łatwiejsze dla osób, które mają ograniczony czas i mniejszą możliwość dojazdu do gabinetu lekarza. Są bowiem dostępne przez telefon.

Z porady przez telefon można skorzystać w sytuacji, gdy:

  • mamy wynik badania genetycznego (w tym prenatalnego) i chcemy go skonsultować,
  • w naszej rodzinie wystąpiła choroba genetyczna i chcemy dowiedzieć się jakie jest ryzyko, że zachorujemy również my i nasze dzieci.

Przed umówionym kontaktem telefonicznym należy dostarczyć lekarzowi całą dokumentację medyczną oraz opis przypadku, co pozwoli zaoszczędzić czas oraz zwiększyć wartość merytoryczną rozmowy.

Zobacz też: Jak odczytać wynik badania prenatalnego?


Poradnia genetyczna dla przyszłej mamy
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

09/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij