Oczekiwanie na dziecko często wiąże się nie tylko z radością, ale też z niepokojem o jego zdrowie. Badania prenatalne w przeważającej większości przypadków nie wykazują żadnej nieprawidłowości w jego rozwoju. Jeśli jednak wykażą wadę, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. W jakich jeszcze sytuacjach może on pomóc osobom planującym powiększenie rodziny?
Do najczęściej spotykanych chorób genetycznych należą aberracje chromosomowe odpowiedzialne za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau oraz zaburzenia liczby chromosomów płci, które są odpowiedzialne m.in. za zespół Turnera.
Mutacje są też przyczyną mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej, zakrzepicy oraz niektórych nowotworów. Podejrzenie wystąpienia jednej z takich chorób u płodu może być wskazaniem do wizyty u lekarza genetyka.
W czasie konsultacji z dowiemy się przede wszystkim na czym polega dana choroba i jakie są możliwości jej leczenia. Lekarz poinformuje nas, jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że wystąpi u naszych dzieci. Porada genetyczna obejmuje często całą rodzinę pacjenta.
Diagnoza umożliwia leczenie opóźniające rozwój choroby lub wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki w przypadku, gdy nie występują objawy mimo genetycznych predyspozycji. Warto zaznaczyć, że postawienie diagnozy genetycznej składa się z wielu czynników: obserwacji pacjenta, wywiadu rodzinnego i badań genetycznych.
Czasami możliwe jest postawienie diagnozy już w czasie pierwszej wizyty, w innych przypadkach konieczne będzie wykonanie dalszych badań, w tym również badań preimplantacyjnych lub prenatalnych, które mają na celu rozpoznanie przyczyny danego zaburzenia. Umożliwiają one zweryfikowanie rozpoznania klinicznego – dadzą więc informacje na co choruje dziecko lub wykażą, że ryzyko wystąpienia danego schorzenia jest minimalne.
Do poradni genetycznej kieruje najczęściej lekarz rodzinny lub inny specjalista. Pierwsza wizyta ma na celu uzyskanie informacji dotyczących problemu, przeanalizowanie dokumentacji medycznej oraz zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego. Jeśli konieczne będzie zrobienie dodatkowych badań, w czasie kolejnej wizyty zostaną objaśnione ich wyniki.
Obecnie poradnie genetyczne są jeszcze łatwiejsze dla osób, które mają ograniczony czas i mniejszą możliwość dojazdu do gabinetu lekarza. Są bowiem dostępne przez telefon.
Z porady przez telefon można skorzystać w sytuacji, gdy:
Przed umówionym kontaktem telefonicznym należy dostarczyć lekarzowi całą dokumentację medyczną oraz opis przypadku, co pozwoli zaoszczędzić czas oraz zwiększyć wartość merytoryczną rozmowy.
Zobacz też: Jak odczytać wynik badania prenatalnego?
Data publikacji: 09/06/2015, Data aktualizacji: 07/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz