Aktualizacja: 10 czerwca 2019 r.
Moi pacjenci bardzo często pytają mnie o cel przeprowadzania badań genetycznych w diagnostyce poronień. Wielu osobom wydaje się, że jeśli w rodzinie nie było przypadków choroby genetycznej, a dzieci z poprzednich ciąż są całkowicie zdrowe, to źródłem ich problemów z utrzymaniem obecnej ciąży nie może być przecież choroba genetyczna. Jest to niestety mylne przekonanie. Nigdy nie należy bowiem wykluczać zaburzeń genetycznych jako przyczyny poronienia.
Liczne badania dowodzą, że aż 60% samoistnych poronień jest wynikiem wystąpienia wady genetycznej u płodu. Pod pojęciem aberracji chromosomowych – bo o nich tutaj mowa – kryją się nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów (czyli wszystkich chromosomów za wyjątkiem płciowych) oraz po jednej parze chromosomów płci. Te drugie – opisywane symbolami X i Y – warunkują czy dziecko będzie chłopcem czy dziewczynką. Wszystkich chromosomów w kariotypie człowieka jest zatem łącznie 46.
Od 20 do 30% wszystkich samoistnie poronionych płodów obciążonych jest wadą genetyczną polegającą na niewłaściwej liczbie chromosomów. W większości przypadków są to tzw. trisomie spowodowane obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu lub monosomie, czyli zanik któregoś z nich. Przykładem tego drugiego może być monosomia chromosomu X, która odpowiada za 10 do 18% wszystkich poronień. Do utraty ciąży może dojść również w wyniku ploidii, a więc zwielokrotnienia całkowitej liczby chromosomów – zjawisko to dotyczy ok. 10% przypadków.
.
Diagnostyka wszystkich wymienionych wyżej nieprawidłowości może się odbywać wyłącznie poprzez analizę próbki pochodzącej bezpośrednio od poronionego płodu. Niestety wiele kobiet nie jest nawet świadomych istnienia tego typu badań, w związku z czym odsetek pacjentek decydujących się na ich realizację jest wciąż bardzo niewielki. Tymczasem potrafią one z bardzo dużą precyzją określić liczbę i strukturę poszczególnych chromosomów, a tym samym wykazać co mogło być przyczyną przedwczesnego zakończenia ciąży.
Pamiętaj! Tylko bezpośrednie badanie materiału poronnego może ustalić, czy do poronienia doszło przez wadę genetyczną dziecka. Warto wykonać to badanie by uniknąć bardzo długiej diagnostyki przyczyn poronienia!
Zakres analizy materiału z poronienia bywa bardzo różny. W badaniu możemy bowiem poszukiwać zaburzeń w obrębie wybranych chromosomów lub uwzględnić wszystkie 46.
W przypadku, gdy nie przeprowadzono analizy materiału z poronienia wykonuje się badanie kariotypów obojga rodziców – próbkę do testu stanowi wtedy kilka ml. krwi. Warto pamiętać, że jeśli danej parze przytrafiło się więcej niż 2 poronienia, wówczas badanie to jest refundowane przez NFZ.
Dysponowanie wynikiem analizy genetycznej płodu po poronieniu pozwala jednak określić czy zaburzenie, które wystąpiło u nienarodzonego dziecka ma charakter dziedziczny.
Jak sugerują przeprowadzone do tej pory badania 3-6 % rodziców, którzy doświadczyli utraty ciąży jest nosicielami jakiejś aberracji chromosomowej (nosicielstwo dotyczy przynajmniej 1 osoby), choć stan ich zdrowia wcale na to nie wskazuje. Jest to niezwykle istotne, gdyż obecność nieprawidłowości w obrębie chromosomów (np. tych zlokalizowanych w komórkach rozrodczych) może niestety prowadzić do kolejnych poronień.
Nosicielstwo aberracji chromosomowej, u któregoś z partnerów nie musi od razu oznaczać, że dziecko urodzi się chore. Trzeba pamiętać, że nie wszystkie zaburzenia będą miały dziedziczny charakter. Analiza materiału genetycznego z poronienia, jak również badania cytogenetyczne wykonane u osób pragnących powiększyć rodzinę pozwala na pewno lepiej przygotować się do przyszłej roli oraz zwiększa szanse na urodzenie zdrowego potomstwa poprzez bardziej świadome planowanie ciąży z uwzględnieniem badań prenatalnych czy diagnostyki preimplantacyjnej.
Czytaj więcej: Badanie kariotypu – dlaczego warto je wykonać?
Autor: Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyki klinicznej
Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 09/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz