Rodzice często nie wiedzą, co robić, gdy u ich pociechy wystąpiła padaczka i drgawki. U dzieci przyczyny padaczki łatwiej określić, gdy wykluczy się wrodzone choroby metaboliczne. Jeśli jednak okaże się, że maluch ma wrodzoną wadę metaboliczną, to jeszcze nie jest koniec świata. Objawy choroby można zwalczyć i pomóc dziecku.
Padaczka i drgawki u dzieci – przyczyny należy szukać w genach
Padaczki i drgawki u dzieci – przyczyny a choroby metaboliczne
Jak leczy się choroby metaboliczne?
Jakie badania warto wykonać, w sytuacji padaczki i drgawek u dzieci?
Padaczka i drgawki u dzieci mogą wystąpić z powodu uszkodzeń mózgu. Dzieje się tak np. po przebytych ciężkich infekcjach. Przyczyną padaczki i drgawek u dzieci może być także genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna [1].
Wrodzone wady metabolizmu mogą długo rozwijać się bez żadnych objawów, a dopiero po kilku miesiącach (lub nawet latach), ujawnić się, np. w postaci padaczki i drgawek u dzieci. Ich przyczyną są mutacje w konkretnych genach.
W wyniku choroby metabolicznej młody organizm nie potrafi prawidłowo przekształcać substancji dostarczanych z pokarmem. Zamiast więc pozyskiwać składniki odżywcze, organizm kumuluje niektóre substancje, a one, nierozkładane, działają na niego toksycznie. W szczególności na takie toksyny jest podatny układ nerwowy i mózg [1].
Istnienie choroby metabolicznej można podejrzewać, gdy dziecko miewa nietypowe ataki padaczki, współwystępujące razem z objawami neurologicznymi i uszkodzeniami innych narządów [2].
U niemowląt objawy są nieco trudniejsze do zauważenia, niepokój powinny wzbudzać tzw. napady zgięciowe, a także gwałtowne wyprosty. Dodatkowo rodzice mogą zauważyć, że dziecko często jest zaniepokojone, miewa ślinotok, przejawia odruchy wymiotne i nadmiernie się poci.
Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest wprowadzenie indywidualnej diety, najczęściej jest to dieta eliminacyjna lub dieta połączona z odpowiednią suplementacją. Leczenie wcale nie jest trudne. Aby jednak było ono możliwe, należy poznać przyczynę zaburzeń. Do tego potrzebne są badania genetyczne.
Przyczyny padaczki i drgawek pomoże zidentyfikować nowoczesne badanie DNA – test NOVA. To bardzo obszerne badanie genetyczne, które, wykonane raz w życiu, analizuje aż 12 000 zmian w genach i identyfikuje aż 87 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metabolicznych. Test pozwala sprawdzić, czy dziecko toleruje substancje lecznicze zawarte w 200 najpopularniejszych lekach (w tym także tych stosowanych na padaczkę oraz antybiotykach), a także pozwala sprawdzić, czy dziecko nie jest nosicielem groźnej choroby genetycznej.
Aby możliwe było leczenie padaczki u dzieci, niezbędne jest wcześniejsze poznanie przyczyny zaburzeń. Test NOVA pozwala wykluczyć wrodzone choroby metaboliczne i postawić prawidłową diagnozę. Jeśli wynik testu jest pozytywny, wiedza o chorobie daje szanse na proste leczenie dziecka i pozwala uratować jego rozwój intelektualny oraz fizyczny.
Źródła:
[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2Autor: Alicja Hudzik, badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badamydzieci.pl
Zdjęcie: Nonwarit Pruetisirirot/123rf.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 24/09/2019, Data aktualizacji: 29/10/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz