Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – jak interpretować rezultat badania NIPT?

Testy NIPT pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka konkretnych chorób genetycznych. Ich czułość jest wyższa niż w przypadku badań prenatalnych takich jak USG czy też test PAPP-A. Jak interpretować wynik testu NIPT? Czy wynik oznacza, że dziecko jest zdrowe? Podpowiadamy.

1. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – jak interpretować rezultat badania?
2. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – co zrobić, gdy badanie dało nieprawidłowy wynik?
3. Badania NIPT warto wykonać, gdy test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik
4. Testy NIPT – informacje o badaniu

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – jak interpretować rezultat badania?

Pamiętaj, że wynik każdego badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza.

O czym informuje wynik testu NIPT? Dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe, gdy otrzymano prawidłowy wynik badania (negatywny, wskazujący na niskie ryzyko lub brak wykrycia choroby).

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – co zrobić, gdy badanie dało nieprawidłowy wynik?

Kiedy rezultat badania NIPT wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej (jest pozytywny, nieprawidłowy), zalecana jest dalsza diagnostyka prenatalna. Aby potwierdzić nieprawidłowy wynik testu NIPT, wykonywana jest zwykle amniopunkcja.

Badania NIPT warto wykonać, gdy test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik

Wiele par decyduje się na wykonania badania NIPT po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A. Wynika to z faktu, że testy NIPT charakteryzuje wyższa czułość oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego. Jeśli para uzyska prawidłowy wynik testu NIPT, oznacza to, że dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe i nie trzeba wykonywać amniopunkcji. Dopiero kiedy test NIPT da nieprawidłowy wynik, wskazane są dalsze badania diagnostyczne.

Testy NIPT – informacje o badaniu

Testy NIPT to nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne o wysokiej czułości, wykonywane zwykle już od 10. tygodnia ciąży. Próbkę do badania stanowi niewielka ilość krwi kobiety ciężarnej, w której krąży DNA dziecka. Badania NIPT wykrywają najczęstsze aneuploidie, takie jak np. zespół Downa, zespół Patau, czy też zespół Edwardsa. Niektóre z nich, jak np. test NIFTY pro identyfikują także inne, rzadsze trisomie, choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci oraz zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne.

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 24/02/2022, Data aktualizacji: 08/04/2022