Autor: dr n. med. Marian Malinowski, specjalista położnictwa i ginekologii
Leczenie niepłodności metodami in-vitro jest coraz bardziej rozpowszechnione na świecie, a także w Polsce. Podobnie jest z nieinwazyjnym testami prenatalnymi (ang. non-invasive prenatal testing), które choć znacznie młodsze, rozwijają się w oszałamiającym tempie. Styk obu tych metod jest oczywisty i nieuchronny, co widać w rosnącym zainteresowaniu badaczy tym tematem. Chciałbym krótko omówić problematykę badań prenatalnych w kontekście in-vitro.
Spis treści
Od dawna lekarze na całym świecie skupiają się na opracowaniu skutecznej metody diagnostycznej, która pozwalałaby ocenić, czy płód ma prawidłowy materiał genetyczny. Kamieniami milowymi w tym zmaganiu było opracowanie algorytmu Fetal Medicine Foundation (czyli pomiar przezierności karkowej i test PAPP-A) oraz późniejsze pojawienie się nieinwazyjnych testów prenatalnych. Świadomie pomijam tu diagnostykę inwazyjną i skupiam się na nieinwazyjnej.
Nieinwazyjne testy prenatalne analizują fragmenty wolnego DNA płodu (ang. cel-free fetal DNA), które można znaleźć od ok. 5-7 tygodnia ciąży we krwi matki. Te fragmenty są multiplikowane w technologii PCR (ang. polymerase chain reaction), a następnie poszukuje się w nich nieprawidłowości. Oznacza to, że tego typu testy nie badają kariotypu płodu, który można ocenić tylko w diagnostyce inwazyjnej.
Metoda in-vitro jest już w pewnym sensie wiekowa, gdyż pierwsze dziecko z probówki, czyli Pani Luise Browna, urodziła się 1978 roku. Od tego czasu metody z kręgu wspomaganego rozrodu rozwinęły się znacznie, a badacze musieli się zmierzyć z nieznanymi wcześniej problemami i zjawiskami.
Jednym z takich problemów jest diagnostyka przedimplantacyjna zarodków (ang. preimplantation genetic testing, PGT). W Polsce wskazaniem do diagnostyki przedimplantacyjnej są nieprawidłowości w kariotypie rodziców i wcześniejsza ciąża z nieprawidłowym kariotypem. Wielu badaczy jest także zdania, że wskazaniem powinien być także wiek pacjentki, gdyż z wiekiem rośnie częstość pojawiania się zarodków z nieprawidłowościami genetycznymi (pacjentka ok. 25rż ma ok. 5% szans na nieprawidłowy zarodek, ale pacjentka ok. 40 rż prawie 60%…). Z tych powodów wymagana jest konsultacja genetyczna, która pozwoli określić właściwy typ diagnostyki przedimplantacyjnej (PGT-A od aneploidii jak trisomia 21, PGT-M od chorób monogenowych jak choroba Tay-Sachs’a lub PGT-SR od strukturalnych rearanżacji jak np. translokacja Robertsonowska).
Niestety z wielu technicznych problemów oraz zaskakujących biologicznych zjawisk w rozwoju embrionu diagnostyka przedimplantacyjna w procedurach in-vitro ma wiele ograniczeń, co przekłada się na pewien dystans badaczy i lekarzy w jej powszechnym stosowaniu. Problemem okazał się być m.in. mozaicyzm (czyli jednoczesne funkcjonowanie komórek z prawidłowym i nieprawidłowym materiałem genetycznym) zarodków, a także zbyt wysoki poziom wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Biologiczne uzasadnienie tych zjawisk daleko wykracza poza temat tego opracowania, a więc zajmijmy się tylko ich konsekwencjami.
Chcąc odpowiedzieć na to pytanie, należy podzielić pacjentki poddane procedurom in-vitro na dwie grupy. To trochę sztuczny podział, ale pozwoli nam posegregować kluczowe problemy.
Pierwsza grupa to wszystkie pacjentki poddane procedurom in-vitro. Podlegają one standardowym wskazaniom do diagnostyki prenatalnej, które zaleca Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, czyli wszystkim tym regulacjom, którym poddaje się pacjentki w ciążach naturalnych.
Druga grupa to pacjentki, których zarodki poddane były diagnostyce przedimplantacyjnej. Te pacjentki zadają sobie zasadne i logiczne pytanie, czy jest sens wykonywać to samo badanie w ciąży, które odbyło się na zarodku jeszcze w laboratorium embriologicznym?
Z medycznego punktu widzenia odpowiedź jest prosta: jest sens, a nawet wskazanie do takiej diagnostyki. Po pierwsze dlatego, że nie są to takie same badania, a wyniki potrafią być rozbieżne (wg niektórych analiz zbieżność dotyczy tylko od 70% do 93%…). Po drugie, badacze są zgodni, że w grupach ryzyka konieczna jest odpowiednia diagnostyka genetyczna płodu w ciąży. W większości sytuacji wystarczającą diagnostyką są nieinwazyjne testy prenatalne (np. Prenatal testDNA), niekiedy zachodzi konieczność wykonania testów inwazyjnych, ale o tym powinien poinformować lekarz prowadzący.
Pozostaje mi na końcu wyjaśnić, co kryje się pod pojęciem grupy ryzyka. Są to pacjentki:
A także te pacjentki, które chcą się po prostu upewnić, że mają zdrowe dziecko, by w spokoju przygotowywać się do porodu i macierzyństwa.
A na koniec chciałbym podzielić się moim spostrzeżeniem wynikającym z mojego długoletniego doświadczenia lekarskiego. Mianowicie, jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem testu, to go po prostu zrób, gdyż w przeciwnym wypadku niepewność i niepokój będzie Cię drążyć przez resztę ciąży. Jeśli nie wiesz, który test wykonać, zapytaj o to swojego lekarza prowadzącego lub zapoznaj się z tym artykułem: https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-genetyczne-w-ciazy-nie-tylko-pappa/ .
dr n. med. Marian Malinowski, specjalista położnictwa i ginekologii
Od wielu lat zajmuje się diagnostyką prenatalną i prowadzeniem ciąż na wszystkich poziomach ryzyka, a także diagnostyką i leczeniem niepłodności łącząc doświadczenie z obu dziedzin. Pracuje m.in. w OviKlinika w Warszawie, gdzie wykonuje procedury in-vitro.
Więcej: www.marianmalinowski.pl
Bibliografia:
Data publikacji: 11/10/2024
Dodaj komentarz