Stan zdrowia dziecka w łonie matki można dzisiaj sprawdzić już od 10 tygodnia ciąży. Jakie choroby może wykryć nowoczesne badanie przesiewowe u płodu? Czy badania przesiewowe można uznać za wiarygodne? Czy da się dzięki nim wykryć niewielkie zmiany w budowie genów?
Spis treści
Można powiedzieć, że wszystkie nieinwazyjne badania prenatalne mają charakter przesiewowy. Za najbardziej nowoczesne uznaje się najczęściej badanie NIPT, które polega na analizie wolnego DNA płodu. Jego wiarygodność jest bardzo wysoka, ponieważ błędne wyniki zdarzają się bardzo rzadko. Ponadto niektóre testy NIPT mają bardzo obszerny zakres analizy – wykrywają nawet kilkadziesiąt mutacji genetycznych, np. Prenatal testDNA i NIFTY PRO.
To, jakie choroby może wykryć badanie przesiewowe płodu zależy od jego zakresu analizy. Na dzień dzisiejszy najwięcej mutacji genetycznych można znaleźć w DNA dziecka za pomocą NIFTY PRO oraz Prenatal testDNA. Zakres analizy drugiego z testów test nieco szerszy, ponieważ obejmuje także rzadkie trisomie autosomalne, 9 mikrodelecji oraz RH płodu (opcjonalnie).
Trisomie
Trisomia to mutacja genetyczna, która polega pojawieniu się dodatkowego chromosomu w kodzie DNA. Trisomia chromosomu 21 odpowiada za jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych – zespół Downa. W tej chwili dzieci z tą chorobą mogą prowadzić dość komfortowe życie. W dużej mierze dzięki badaniom przesiewowym płodu, które pozwalają na szybkie postawienie diagnozy.
Zespół Turnera
Choroba ta występuje wyłącznie u dziewczynek. Wynika z całkowitego lub częściowego braku chromosomu X. Osoby nią obciążone mają niski wzrost i zmagają się z zaburzeniami dojrzewania płciowego, a często także bezpłodnością. Zespół Turnera można leczyć m.in. lekami hormonalnymi. Większość pacjentek z tą jednostką chorobową jest w tzw. normie intelektualnej, ale dużym zagrożeniem są dla nich wady serca i choroby układu krążenia.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Jest to jedna z najmniejszych mutacji genetycznych. Liczba chromosomów jest prawidłowa, ale brakuje fragmentu materiału DNA na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu. Schorzenie to jest diagnozowane u 1 na 5 000 noworodków, więc dość często. Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna widać zaraz po urodzeniu. Dziecko m.in. ma za małą głowę i usta, niewłaściwy kształt głowy, za nisko osadzone oczy. Niestety na skutek mutacji chory zazwyczaj zmaga się też z nieprawidłową pracą układu nerwowego (np. opóźnionym rozwojem intelektualnym), niedosłuchem i zaburzeniami zachowania.
Data publikacji: 25/11/2024
Dodaj komentarz