Rzadkie przyczyny niepłodności o podłożu genetycznym – poznaj je wszystkie

Zdarza się, że mimo prawidłowych wyników podstawowych badań, para nie może doczekać się ciąży. W takiej sytuacji warto sprawdzić, czy problem nie leży w genach. Przedstawiamy rzadkie przyczyny niepłodności o podłożu genetycznym, które można wykryć nowoczesnymi metodami.

Jakie są najważniejsze rzadkie przyczyny niepłodności o podłożu genetycznym?

Zarówno u mężczyzny jak i u kobiety niepłodność może być skutkiem zaburzeń liczby i struktury chromosomów. U osoby z translokacją może występować prawidłowy kariotyp pod względem liczby chromosomów, ale część materiału genetycznego jest „przesunięta”, co zaburza proces zapłodnienia lub rozwoju zarodka. U kobiet z problemy z zajściem w ciążę mogą być też związane zespołem łamliwego chromosomu X (premutacja FMR1), który może prowadzić do przedwczesnego wygaśnięcia jajników. Równie istotna, choć rzadka, jest mutacja w genie CYP21A2, powodująca tzw. wrodzony przerost kory nadnerczy. To zaburzenie może przebiegać skrycie i objawiać się tylko trudnościami z zajściem w ciążę. W tym zestawieniu nie można też pominąć zaburzeń mitochondrialnych, czyli uszkodzeń DNA mitochondrialnego przekazywanego w linii matczynej. Choć kojarzone głównie z chorobami neurologicznymi, mogą wpływać także na jakość komórek jajowych. Natomiast u mężczyzn jednym z najczęściej opisywanych rzadkich przyczyn niepłodności jest mikrodelecja regionu AZF chromosomu Y. Zaburzenie to nie daje żadnych objawów poza problemów w trakcie starań o ciążę.

Rzadkie przyczyny niepłodności o podłożu genetycznym – jak wygląda diagnostyka?

W przypadku podejrzenia, że para zmaga się z jedną z rzadkich przyczyn niepłodności o podłożu genetycznym można wykonać:

• Analizę kariotypu – badanie liczby i budowy chromosomów. Pozwala wykryć nieprawidłowości, takie jak zbyt dużo lub zbyt mało chromosomów albo ich nieprawidłowy układ.
• Badanie konkretnych mutacji genetycznych – np. w genie FMR1, którego zmiany mogą powodować przedwczesne wygaśnięcie pracy jajników, albo w genie CFTR, związanym z wrodzonym brakiem nasieniowodów u mężczyzn (często bez objawów innych chorób).
• Analizę DNA mitochondrialnego (mtDNA) – mtDNA pochodzi od matki i może mieć wpływ na dojrzewanie komórek jajowych czy rozwój zarodka. Jego mutacje bywają przyczyną poronień lub problemów z zagnieżdżeniem zarodka.
• Badania metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) – badania tego typu, np. test WES, umożliwiają jednoczesne sprawdzenie wielu genów. NGS pozwala wykryć rzadkie zmiany genetyczne związane z rozwojem narządów płciowych czy zaburzeniami dojrzewania.

Wszystkie te badania można wykonać w Polsce, z krwi lub wymazu z policzka.

Data publikacji: 29/08/2025, Data aktualizacji: 14/08/2025