Artykuł sponsorowany, aktualizacja 27 września 2017 r.
Test NOVA został stworzony po to, abyś mogła ochronić swoje dziecko przed groźnymi skutkami zmian w genach. Czy wiesz, że wiele z nich nie daje początkowo żadnych widocznych objawów, a niezdiagnozowane mogą doprowadzić nawet do śmierci noworodka? Dzięki temu badaniu zyskujesz możliwość podarowania swojemu dziecku tego, co najcenniejsze – zdrowia.
Wiedząc, że dziecko ma określone zmiany w genach możesz np. stosując tylko odpowiednią dietę i unikając pewnych produktów, uratować życie swojego maluszka.
Test NOVA jest obecnie najszerszym testem przesiewowym na świecie. Standardowo wykonywane w Polsce badania przesiewowe refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia obejmują zaledwie 27 jednostek chorobowych. Co więcej badane są tylko wybrane zmiany w genach, te które najczęściej występują w populacji polskiej. Tymczasem test NOVA obejmuje aż 87 chorób wrodzonych i dodatkowo reakcję na 32 leków pediatrycznych. Ważne jest to, że w przypadku tego badania analizowany jest cały gen to znaczy, że test NOVA wykrywa wszystkie zmiany w jego obrębie, a nie tylko te najczęściej występujące.
Test NOVA jest dedykowany noworodkom i dzieciom do 18 roku życia. Im wcześniej jednak go wykonasz, tym szybciej będziesz mogła pomóc swojemu maluszkowi. Wiele zmian w genach daje bardzo nietypowe objawy. U noworodka mogą to być np. nadmierna senność, nieregularny oddech i podwyższona temperatura ciała, trudności z karmieniem, wymioty, dziwne odruchy ciała czy drgawki u dzieci. Rodzice ani pediatrzy nie kojarzą ich z genetyką. Tymczasem niewykryta w porę choroba u dziecka może doprowadzić do bardzo groźnych powikłań, w tym nawet śmierci. Takie przypadki często pozostają niezdiagnozowane i mogą zostać uznane np. za nagłą śmierć łóżeczkową.
Musisz wiedzieć, że wielu skutkom chorób genetycznych można przeciwdziałać. To, co mamy zapisane w genach powinno stanowić dla nas wyznacznik tego, jak żyć i co jest dla nas dobre. W przypadku niektórych schorzeń, takich jak np. kwasicie wystarczy odpowiednio dobrana dieta, aby ochronić dziecko m.in. przed niedorozwojem umysłowym i motorycznym. Wczesne zdiagnozowanie choroby u dziecka znacznie poprawia jego komfort życia.
To, w jaki sposób mały pacjent zareaguje na lek również jest związane z jego genotypem. Na pewno jako matka spotkałaś się z sytuacją, kiedy leczenie nawet niewielkiej infekcji musiało być modyfikowane przez lekarza kilkukrotnie poprzez zmianę antybiotyku czy podanie innej dawki leku. Jeśli organizm dziecka szybko metabolizuje (przetwarza) dany lek, aby osiągnąć skuteczne leczenie często trzeba podawać go w większej dawce. Z kolei w przypadku dzieci, z wolnym metabolizmem danej substancji, nawet 5% standardowej dawki może okazać się wystarczające.
Wiedząc, że Twoje dziecko ma określony wariant danego genu, możesz uchronić je przed groźnymi skutkami ubocznymi niektórych leków, poprawić skuteczność leczenia, a w niektórych przypadkach nawet uratować życie. W przypadku dzieci, które wolno metabolizują daną substancję podanie 100% standardowej dawki leku, może wywołać silną reakcję organizmu, w tym zatrucie czy uszkodzenie narządów.
Test NOVA wykonywany jest najnowocześniejszą obecnie metodą na świecie – Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Dlatego odznacza się tak dużą skutecznością i pewnością uzyskanego rezultatu. Test obejmuje analizę aż 12 000 mutacji. Jest to olbrzymia ilość biorąc pod uwagę, że badanie pojedynczych genów w kosztuje obecnie nawet kilkaset złotych. W tym przypadku za stosunkowo niewielką kwotę możesz kompleksowo przebadać swoje dziecko w pełni wykorzystując nowoczesne metody diagnostyki genetycznej.
Mutacje genetyczne diagnozowane poprzez test NOVA są ważne nie tylko w dzieciństwie ale też u dorosłych pacjentów. Część z nich może dać o sobie znać dopiero po kilkunastu czy kilkudziesięciu latach. Takie badanie wykonuje się jeden raz na całe życie.
Data publikacji: 03/03/2017, Data aktualizacji: 23/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz