Nie, choć wszystkie testy NIPT są nieinwazyjne i wykonywane z krwi matki, nie są one takie same.
Różnice między badaniami NIPT dotyczą m.in. zakresu analizowanych nieprawidłowości, technologii badania DNA, sposobu walidacji klinicznej oraz organizacji całego procesu – od pobrania próbki po interpretację wyniku.
Z tego powodu wybór testu NIPT nie powinien opierać się wyłącznie na nazwie badania czy deklarowanej „wysokiej dokładności”, ale na realnych parametrach jakościowych.
Spis treści
Wszystkie testy NIPT są badaniami nieinwazyjnymi, wykonywanymi z próbki krwi ciężarnej.
Analizują one wolne DNA płodu (cffDNA), które krąży we krwi matki już od wczesnych tygodni ciąży. Dzięki temu możliwa jest ocena ryzyka wybranych nieprawidłowości genetycznych bez ingerencji w środowisko płodu.
Każdy test NIPT:
Testy NIPT różnią się przede wszystkim zakresem badanych nieprawidłowości.
Niektóre badania obejmują wyłącznie najczęstsze trisomie, inne analizują także aneuploidie wszystkich chromosomów oraz mikrodelecje i mikroduplikacje.
Różnice mogą dotyczyć również:
W praktyce oznacza to, że dwa testy NIPT mogą dawać zupełnie inny zakres informacji, mimo że oba określane są jako „nieinwazyjne badanie prenatalne”.
Tak, technologia analizy DNA i sposób walidacji klinicznej mają kluczowe znaczenie dla jakości NIPT.
Najbardziej rzetelne badania to takie, których skuteczność została potwierdzona w walidacji klinicznej obejmującej cały zakres analizy, a nie tylko trzy najczęstsze trisomie.
Istotne jest również, czy walidacja została przeprowadzona na dużej liczbie ciąż i w spójnym modelu badawczym. To pozwala lepiej ocenić realną skuteczność testu i – co widać na przykładzie badań takich jak FeliaTest, gdzie duży nacisk kładzie się na transparentność danych klinicznych.
Frakcja płodowa ma bezpośredni wpływ na wiarygodność wyniku NIPT.
Jest to parametr określający ilość DNA płodu w próbce krwi matki – każdy producent testu określa minimalną wartość frakcji wymaganej do wydania wyniku. Dlatego ważne jest, aby frakcja płodowa była określona i podana na wyniku badania
W badaniach takich jak FeliaTest frakcja płodowa jest raportowana, co potwierdza wiarygodność wyniku.
Porównując testy NIPT, warto patrzeć nie tylko na nazwę, ale na konkretne cechy badania.
Przy wyborze należy sprawdzić:
Takie podejście pozwala zrozumieć, dlaczego testy NIPT nie są takie same, mimo że wszystkie bazują na analizie DNA płodu z krwi matki.
Nie, choć wszystkie testy NIPT analizują wolne DNA płodu, różnią się technologią i zakresem analizy.
Nie, zakres badania może obejmować tylko trisomie lub znacznie szerszą grupę nieprawidłowości.
Nie, w zależności od testu wynik może być dostępny po kilku lub kilkunastu dniach.
Tak, podanie frakcji płodowej potwierdza wiarygodność badania.
Tak, wybór testu NIPT warto dostosować do indywidualnych potrzeb, wyników wcześniejszych badań i oczekiwanego zakresu analizy.
Data publikacji: 22/01/2026
