Zwracam się do Pani z pewnym zapytaniem dotyczącym badania prenatalnego. 10 miesięcy temu urodziłam córeczkę-Wiktorię, dostała 10 pkt w skali Apgar, poród oraz cała ciąża przebiegła bez problemów. Niestety w czwartym miesiącu życia u córki stwierdzono niedorozwój nerwów wzrokowych oraz oczopląs, po wielu przeprowadzonych badaniach oraz wizytach lekarskich, lekarze doszli do wniosku że schorzenie to ma podłoże genetyczne.
Chciałabym podkreślić, że w rodzinie nie występują żadne wady genetyczne i nikt nie ma problemów ze wzrokiem. W czasie ciąży nie miałam przeprowadzonych badań prenatalnych, ponieważ moja Pani Doktor nawet nie wspomniała że takie badania można wykonać, a sama nie miałam pojęcia że istnieje taka możliwość i że mają one takie znaczenie.
Chciałabym się dowiedzieć czy badania prenatalne wykryłyby wadę mojej córki i czy można było zrobić cokolwiek, aby Wiktoria urodziła się zdrowa? Będę bardzo wdzięczna za pomoc i udzielenie informacji
pozdrawiam,
Agata
ODPOWIEDŹ LEKARZA:Agnieszka Kurczuk-Powolny,
specjalista ginekolog-położnik
Szanowna Pani,
Niedorozwój nerwów wzrokowych ma charakter wrodzony, czyli pojawia się w czasie życia płodowego. Przyczyny wrodzone nie zawsze muszą mieć charakter genetyczny, mogą też powstać pod wpływem szkodliwych czynników działających na zarodek w czasie ciąży. Przyczyny wrodzonego niedorozwoju i zaniku nerwu wzrokowego mogą być bardzo różne i nie w każdym przypadku możliwe jest ich wykrycie.
Dość często choroby te występują rodzinnie zazwyczaj z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Inne przyczyny to choroby wirusowe oraz leki i używki stosowane w czasie ciąży (narkotyki, alkohol, sterydy, leki przeciwdrgawkowe, moczopędne, petydyna, insulina, chinina). Zmiany te występują również częściej u matek chorych na cukrzycą. Niedorozwój i zanik nerwu wzrokowego może być zmianą izolowaną, ale mogą też być objawem schorzeń ogólnych i towarzyszyć wielu poważnym zespołom wad genetycznych.
Nie mam zbyt wielu danych na temat ogólnego stanu zdrowia Pani córki, nie wiem, czy oprócz kłopotów ze wzrokiem nie występują u niej inne wady wrodzone. Jeśli nikt w rodzinie nie miał wrodzonych problemów ze wzrokiem ani innych wad genetycznych, raczej nie można winić genów za powstanie tej choroby u córki.
Nie wiem też, czy istniały u Pani wskazania do badań prenatalnych w czasie ciąży (wiek powyżej 35 lat, urodzenie poprzedniego dziecka z wadą lub liczne poronienia). Jeśli nie, to lekarz prowadzący ciążę nie miał zasadniczo obowiązku zaproponowania Pani takich badań. Oczywiście mógł wspomnieć, że takie badania istnieją i jaka jest możliwość ich wykonania na Pani życzenie.
Szczerze mówiąc jednak, wykonanie rutynowych badań prenatalnych niewiele by zmieniło w Pani sytuacji. Badania nieinwazyjne (USG i badania krwi matki) a nawet badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja trofoblastu) prawdopodobnie nic by nie wykryły.
Badania te wykrywają głównie zaburzenia chromosomalne, jak zespół Downa. Nie da się przeprowadzić badań, obejmujących wszystkie możliwe mutacje genowe. Jeśli wiemy, że w danej rodzinie występuje jakieś określone zaburzenie genetyczne, wtedy można przeprowadzić specjalne badanie właśnie w tym kierunku.
Gdyby nawet wykryto czy podejrzewano niedorozwój nerwów wzrokowych u płodu w czasie ciąży, nie ma żadnej możliwości leczenia tej choroby w łonie matki. Niestety, z przykrością muszę stwierdzić, że nie dałoby się wcześniej ani wykryć choroby, ani zapobiec jej rozwojowi czy sprawić, że córka urodzi się zdrowa.
Z poważaniem,
lek. Agnieszka Kurczuk-Powolny
Data publikacji: 14/06/2015, Data aktualizacji: 01/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz