Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – co to za wady genetyczne?

W naszych genach pojawić mogą się różnego rodzaju wady genetyczne. Mogą to być m.in. trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów. Dotyczą one zmian w liczbie chromosomów. Sprawdź, jakie trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów wyróżniamy i w jaki sposób wady te mogą zostać wykryte!

Spis treści:

1. Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – co to takiego?
2. Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – jak je wykryć?

Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – co to takiego?

Każdy człowiek posiada 23 pary chromosomów, w których znajduje się jego cały materiał genetyczny. W ich obrębie może dojść do aberracji chromosomowych, czyli wad różnego typu. Zaliczamy do nich:

• Trisomie – są to wady spowodowane przez obecność dodatkowego chromosomu w jednej z par
•  Monosomie – te wady wywołane są przez brak jednego chromosomu w jednej z par
  Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – rodzaje
  Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów to dość duża grupa schorzeń. Zaliczamy do niej:
•  Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – w tym przypadku w 21 parze znajdują się trzy chromosomy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu fizycznego, wad serca oraz innych problemów zdrowotnych.
•  Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) – obecność dodatkowego chromosomu w 18 parze powoduje tutaj m.in. zmiany w wyglądzie zewnętrznym, wady układu oddechowego czy nieprawidłową budowę przepony.
•  Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) – jest to zaburzenie dotyczące chromosomów płci powodujące powodujący całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X u dziewczynek. Powoduje to m.in. niski wzrost, dysfunkcję jajników oraz płetwiastą szyję.

Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów – jak je wykryć?

Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów wykryte mogą zostać już w trakcie ciąży. Umożliwia to diagnostyka prenatalna. Jednak w większości badań rozpoznane mogą zostać tylko najczęściej występujące schorzenia, takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.
Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów mogą zostać wykryte jedynie w zaawansowanych badaniach prenatalnych. Jest to możliwe m.in. w nieinwazyjnym teście Prenatal testDNA. Do jego wykonania potrzebujemy jedynie próbki krwi ciężarnej, dzięki czemu badanie jest całkowicie bezbolesne i bezpieczne.

Data publikacji: 30/06/2024, Data aktualizacji: 02/07/2024