Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r.
Pląsawica Huntingtona to genetyczna choroba mózgu, którą da się wykryć w czasie badań prenatalnych – na etapie ciąży. Dzięki temu można lepiej przygotować się do przyjścia dziecka na świat i ustalić odpowiednią terapię. Choroba objawia się m.in. zaburzeniami ruchowymi i kłopotami z pamięcią.
Choroba dotyczy OUN (ośrodkowego układu nerwowego) i polega na gromadzeniu nieprawidłowego białka w komórkach mózgu – neuronach. W konsekwencji neurony zaczynają obumierać, nie mogą więc przetwarzać i przewodzić informacji. U chorego pojawiają się zaburzenia psychiczne, emocjonalne i ruchowe. Zwykle ujawnienie choroby ma miejsce w wieku 35-45 lat, ale u niektórych osób występuje forma młodzieńcza (poniżej 20. roku życia).
Są to symptomy związane z ruchem, emocjami i myśleniem (poznawcze). Na początku można zauważyć słabe zmiany osobowości czy nastroju, lekkie problemy z pamięcią i przypadkowe ruchy palców. Najbardziej charakterystycznym i zauważalnym objawem jest pląsawica – mimowolne ruchy kończyn.
Rozwój choroby powoduje m.in. silniejsze zaburzenia pamięci, otępienie, drażliwość, lęk, depresję, omamy czy niewyraźną mowę. Gdy schorzenie jest już zaawansowane, chory może nie być w stanie samemu funkcjonować. Rodzaj i nasilenie objawów zależą m.in. od wieku.
Schorzenie ma podłoże genetyczne – odpowiada za nie mutacja w genie IT15. Zgodnie ze statystykami, wadliwy gen jest dziedziczony przez połowę dzieci chorego. Często pierwsze objawy pojawiają się stosunkowo późno, dlatego wiele osób z pląsawicą Huntingtona decyduje się na powiększenie rodziny, ponieważ nie zdaje sobie sprawy z choroby. Ok. 10% wszystkich przypadków schorzenia to nowe mutacje, pojawiające się losowo, a nie dziedziczone po rodzicach.
Chorobę można wykryć jeszcze w czasie badań prenatalnych, pobierając próbkę podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dzięki temu informację można zyskać na bardzo wczesnym etapie. Badanie genetyczne, które umożliwia wykrycie mutacji, może być zrealizowane także po narodzinach dziecka (np. wtedy, gdy w rodzinie występują przypadki pląsawicy Huntingtona). Jeśli u chorego obecne są już objawy, schorzenie zostaje wykryte na podstawie wyników tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. Niestety testy przesiewowe wykonywane rutynowo u każdego noworodka nie wykrywają tego schorzenia. Dopiero rozszerzone badania genetyczne u noworodków pozwalają ją stwierdzić.
Zobacz też: Jakie choroby genetyczne wykrywają badania prenatalne?
Jeśli choroba jest zdiagnozowana w ciąży, lekarze mają czas na ustalenie właściwej terapii. Wiedzą też o występowaniu schorzenia jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy, co pozwoli na odpowiednią reakcję w przyszłości. Pląsawicy Huntingtona nie da się całkowicie wyleczyć, ale można łagodzić symptomy, co podnosi komfort życia. Leczenie polega na zażywaniu leków, rehabilitacji oraz korzystaniu z konsultacji logopedy i psychologa.
Przeczytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
