Mikrodelecje i mikroduplikacje to bardzo małe zaburzenia w budowie chromosomów, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne u dziecka. Część z nich można wykryć już u płodu, dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym. Jakie choroby genetyczne można w ten sposób zdiagnozować? Jakie badania to umożliwiają?
Spis treści
Mikrodelecja polega na utracie niewielkiego fragmentu chromosomu, a mikroduplikacji – na jego podwojeniu. Chociaż zmiany te są bardzo małe i trudne do wykrycia, mają istotny wpływ na rozwój dziecka jeszcze w okresie prenatalnym. Natomiast już po porodzie mogą wywoływać bardzo różne problemy ze zdrowiem, między innymi zaburzenia pracy układu krążenia lub oddychania, trudności w przyjmowaniu pokarmu, niepełnosprawność umysłową. Co ważne, ryzyko mikrodelecji i mikroduplikacji u płodu jest takie same u każdej kobiety, bez względu na wiek. Co oznacza, że tak samo zagrożone są ciąże np. 25-latki i 35-latki.
Najczęściej występującą mikrodelecją jest Zespół DiGeorge’a. Diagnozuje się go u 1 na 2000 noworodków. Dzieci z tą chorobą często muszą być leczone z powodu wad serca lub z układem immunologicznym oraz niedoczynności przytarczyc. Znaczna część z nich cierpi też z powodu zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego, wykazując objawy ADHD lub spektrum autyzmu. Zespół DiGeorge’a to wiąże się też ze znacznie zwiększonym ryzykiem schizofrenii w wieku dorosłym. Natomiast najczęściej diagnozowanymi mikroduplikacjami są:
W Polsce jedynym mikrodelecje i mikroduplikacje u płodu można wykryć za pomocą badania mikromacierzy (aCGH) lub NIPT, np. FeliaTest. Niektóre z nich można podejrzewać po wykonaniu badania USG. Badanie mikromacierzy można wykonać po pobraniu próbki w trakcie amniopunkcji, w uzasadnionych przypadkach w ramach refundacji NFZ. Jednak z pobraniem próbki do analizy wiążę się niewielkie ryzyko powikłań. Także NIPT nie można zlecić na koszt państwa, ale można je zrobić wcześniej – od 10 tygodnia ciąży, a wynik jest gotowy już po 4-8 dniach roboczych. Należy jednak pamiętać, że nie wykrywa ono wszystkich zmian tego typu, ale najczęstsze z nich, w tym wspomniane wcześniej: mikroduplikację 15q11.2, mikroduplikację 16p11.2, Zespół DiGeorge’a. W przypadku innego testu NIPT najlepiej sprawdzić jego zakres analizy przed dokonaniem ostatecznego wyboru.
Warto wziąć to pod uwagę, chociażby z uwagi na fakt, że niewielkie zmiany w chromosomach często powodują wady serca, które mogą wiązać się z koniecznością przeprowadzenia pilnej operacji krótko po urodzeniu się dziecka. Ponadto wczesne wykrycie mikro nieprawidłowości w chromosomach umożliwia lepszą interpretację innych niepokojących objawów, np. nietypowego zachowania dziecka. Może mieć to duże znaczenie dla procesu leczenia i terapii dziecka.
Data publikacji: 31/08/2025, Data aktualizacji: 14/08/2025
Dodaj komentarz