Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r.
Hemofilia to jedna z chorób genetycznych, którą można wykryć jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych. Polega na niedoborach lub braku czynników krzepnięcia krwi. Z tego powodu u chorego pojawiają się krwawienia (np. do stawów), a rany często trudniej się goją.
Hemofilia to choroba genetyczna, która polega na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Są one spowodowane mutacjami w DNA. Mutacje te wywołują natomiast niedobory ważnych czynników krzepnięcia. Schorzenie dzieli się na 3 typy: A, B oraz C.
Najczęstsza jest postać A, czyli niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a druga w kolejności B – niedobór tzw. czynnika Christmasa. Hemofilia typu C to natomiast niedobór czynnika Rosenthala.
Hemofilia typu A oraz B to choroby sprzężone z płcią. Co to oznacza? Kopia wadliwego genu znajduje się na chromosomie X przekazywanym dziecku przez matkę. Aby schorzenie ujawniło się u dziewczynki, oba chromosomy X muszą być wadliwe.
Jest to bardzo rzadka sytuacja – zdarza się wtedy, gdy oboje z rodziców ma hemofilię lub gdy matka jest nosicielką (jeden z chromosomów ma wadę i ten zostanie przekazany, a drugi nie), a ojciec choruje.
Chłopiec posiada tylko jeden chromosom X (drugi to Y), więc zachoruje na hemofilię, gdy matka przekaże mu chromosom z wadą. Z tego powodu hemofilia znacznie częściej dotyka mężczyzn. Część przypadków hemofilii to tak zwane mutacje de novo – niezwiązane ze zdrowiem rodziców.
Objawy tego schorzenia to przede wszystkim występowanie krwawień wewnętrznych (m.in. podskórne, do stawów czy mięśni). Rzadziej pojawia się krwawienie z nosa czy jamy ustnej.
Symptomy uwidaczniają się już u bardzo małego dziecka, np. w czasie raczkowania mogą wystąpić krwawienia do stawów łokciowych czy kolanowych. Dziecku szybko tworzą się też siniaki, a jego rany dość trudno się goją.
Wykrycie hemofilii jest możliwe jeszcze w ciąży, w czasie badań prenatalnych. Po pobraniu próbki w trakcie amniopunkcji lub biopsji kosmówki możliwe jest przeanalizowanie DNA dziecka pod kątem obecności m.in. tej choroby.
Dzięki temu rodzice i lekarze mają możliwość, by przygotować się do jego przyjścia na świat i zaplanować odpowiednią terapię.
Jeśli hemofilia nie zostanie wykryta w ciąży, a dziecko ma objawy, wykonuje się badanie krwi, a w niektórych przypadkach również test DNA w kierunku mutacji odpowiedzialnych za schorzenie.
Całkowite wyleczenie hemofilii nie jest możliwe, jednak obecnie – jeśli terapia wprowadzona jest odpowiednio wcześnie – chorzy dożywają normalnego wieku i są w stanie prowadzić niemal normalne życie.
Terapia polega na profilaktycznym podawaniu czynników krzepnięcia krwi, by utrzymać ich prawidłowe stężenie. Jeśli pojawiają się ostre lub przewlekłe krwawienia, mogą być konieczne również kolejne leki, okłady, rehabilitacja czy inne specjalne postępowanie.
Czytaj więcej: Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
