Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie.
Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Chory nie ma wystarczającej ilości enzymu koniecznego do zachodzenia prawidłowych reakcji (hydroksylazy fenyloalaninowej). Z tego powodu we krwi i tkankach stężenie fenyloalaniny jest zbyt wysokie, co prowadzi do zatrucia, a w konsekwencji – uszkodzenia mózgu.
Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, którą powoduje mutacja na chromosomie 12. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny – zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku wadliwy gen. Jeśli tylko jedna z wersji genu jest nieprawidłowa, człowiek jest jedynie nosicielem, a więc jest zdrowy.
Przez pierwsze tygodnie dziecko wydaje się zupełnie zdrowe, a objawy zaczynają występować od ok. 3. miesiąca życia. Są to m.in. zahamowanie rozwoju, zaburzenia zachowania, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją, wysypki, drgawki, wymioty, padaczka oraz jasne włosy, oczy i skóra. Chore dziecko wydziela również charakterystyczny zapach – określany jako „mysi”.
Fenyloketonurię można wykryć w czasie badań prenatalnych, pobierając próbkę materiału dziecka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) i analizując jego DNA. Po urodzeniu powszechnie stosuje się testy przesiewowe, które ma na celu sprawdzenie stężenia fenyloalaniny. Czasami może dawać jednak fałszywy wynik, dlatego u dzieci z objawami warto wykonać dodatkowo test DNA. Istnieją też kompleksowe badania genetyczne noworodka, które są w stanie praktycznie ze 100% pewnością potwierdzić lub wykluczyć tę chorobę.
Leczenie schorzenia polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. Dzięki temu dziecku dostarcza się bardzo mało tego aminokwasu. Przestrzeganie diety i rozpoczęcie jej odpowiednio wcześnie (najpóźniej w 2. tygodniu życia) umożliwia uniknięcie uszkodzenia mózgu.
Im szybciej leczenie zostanie wprowadzone, tym łatwiej będzie uchronić dziecko przed szkodliwymi objawami. Wykrycie schorzenia jeszcze w ciąży umożliwia zaplanowanie terapii i wdrożenie jej zaraz po urodzeniu.
Zobacz też: Uczulenie na gluten – objawy i leczenie
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
