Choroba Aperta to schorzenie genetyczne, które prowadzi do deformacji twarzoczaszki. Jest to rzadka choroba, ale ma ona dość ciężki przebieg. Jednak im wcześniej zostanie wykryta, tym większe są szanse na uniknięcie jej niektórych objawów. Zobacz, jak można ją rozpoznać!
Spis treści:
1. Czym jest choroba Aperta?
2. Choroba Aperta – objawy
3. Choroba Aperta – diagnoza
4. Choroba Aperta – rokowania i leczenie
Choroba Aperta to bardzo rzadkie schorzenie. Występuje ono zaledwie u jednego na milion dzieci. W Polsce rocznie diagnozuje się go u 2-3 dzieci.
Choroba Aperta spowodowana jest mutacją w genie FGFR2. Pojawia się ona de novo, czyli spontanicznie. Oznacza to, że choroba Aperta nie jest dziedziczna. Wykazano jednak, że szanse na wystąpienie schorzenia u dziecka są tym większe, im starszy jest jego ojciec.
Zobacz również: Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych?
Najbardziej charakterystyczne objawy choroby Aperta to:
● Kraniosynostoza, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Na skutek tego czaszka jest zbyt mała w porównaniu do rosnącego mózgu, dlatego przyjmuje ona wydłużony kształt.
● Zrośnięcie się palców u rąk i nóg (syndaktylia)
● Szerokie rozstawienie oczu wraz z wytrzeszczem gałek
● Rozszczep podniebienia
● Wady zgryzu
● Opóźnienie rozwoju intelektualnego
U osób z chorobą Aperta może rozwinąć się także padaczka, zaburzenia wzroku oraz wady serca.
Chorobę Aperta rozpoznać można już w trakcie ciąży podczas USG prenatalnego. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest jednak wykonanie badania genetycznego po porodzie. W tym przypadku polecane jest m.in. badanie WES. Na podstawie wyniku tego badania możliwe jest postawienie jednoznacznego rozpoznania.
Zobacz również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Rokowania choroby Aperta zależą od tego, jak bardzo zaawansowane jest schorzenie. Nie prowadzi ono do przedwczesnej śmierci, ale może znacznie utrudniać funkcjonowanie. W konsekwencji wielu dorosłych z chorobą Aperta wymaga stałej opieki.
Choroba Aperta jest nieuleczalna tak jak inne schorzenia genetyczne. Możemy jednak stosować terapię, która nieco złagodzi jej objawy. Rodzaj leczenia zawsze jest dobierany indywidualnie, ale niemal u każdego pacjenta chirurgicznie usuwa się przedwcześnie zrośnięte szwy czaszkowe. Robi się to zwykle w okolicy 6 miesiąca życia. Im wcześniej dojdzie do operacji, tym mniejsze jest ryzyko wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej. Pozostałe formy terapii zależne są od tego, jakie objawy choroby Aperta wystąpiły u pacjenta.
Data publikacji: 15/12/2022, Data aktualizacji: 21/12/2022
Dodaj komentarz