Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w diagostycznych (inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Co warto wiedzieć o tej metodzie badania? Czym różni się od standardowego badania kariotypu? Mikromacierze aCGH – na czym polega ta metoda badania próbki? Mikromacierze aCGH (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala […]
USG genetyczne to przesiewowe badanie prenatalne, które przeprowadza się między 11. a 14 tygodniem ciąży. W trakcie takiego badania lekarz może zobaczyć dziecko w trójwymiarze i ocenić czy jego rozwój przebiega prawidłowo, tj. czy nie widać u niego żadnych nieprawidłowości. Spis treści: Co bada USG genetyczne w ciąży? Jakie choroby wykrywa USG genetyczne? Jak wygląda USG […]
Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ciąży), jest refundowane przez NFZ (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie jeśli musimy je wykonać na własną rękę (cena testu […]
Badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży (do 13 tygodnia ciąży) mają na celu ocenę zdrowia płodu. Są to badania nieinwazyjne oparte na badaniu krwi oraz USG. Jakie badania prenatalne wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży? Ile kosztują i kiedy są refundowane? Spis treści: Badania prenatalne – I trymestr ciąży Test połączony (złożony, CST) Test […]
Próbka do badań prenatalnych diagnostycznych najczęściej pobierana jest w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Następnie może być zbadana różnymi metodami, takimi jak kariotyp i mikromacierze aCGH. Niniejszy artykuł ma na celu wyjaśnić, czym różnią się od siebie poszczególne badania inwazyjne oraz na czym polegają metody analizy uzyskanej z ich pomocą próbki. Spis treści: Amniopunkcja a […]
Ogromną zaletą badań prenatalnych z krwi jest ich całkowite bezpieczeństwo zarówno dla płodu, jak i przyszłej mamy. Dlatego też zaleca się, aby wykonywać je w pierwszej kolejności. Dopiero kiedy lekarz zauważy coś niepokojącego pacjentka kierowana jest na dalsze badania diagnostyczne, które pozwalają zweryfikować uzyskane wcześniej wyniki. Wielu specjalistów twierdzi, że badania przesiewowe powinna przejść każda […]
Inwazyjne badania prenatalne w ciąży wykonuje się tylko wówczas gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania w ciąży wymagają pobrania materiału w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej) w związku z czym wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań. Rozważając wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych warto jest mieć jednak na uwadze korzyści, jakie mogą dać dziecku. Spis […]
Badania prenatalne NIFTY pro i HARMONY wydają się być podobne i wiele przyszłych mam zastanawia się, które z nich wybrać. Oba testy charakteryzuje duże bezpieczeństwo i wysoka czułość w wykrywaniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych płodu. Różnica między testem NIFTY a HARMONY tkwi przede wszystkim w zakresie wykrywanych nieprawidłowości i metodzie badania, a także walidacji. Test NIFTY […]
O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
