Bankowanie krwi. A może test NOVA? badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Bankowanie krwi pępowinowej? A może test NOVA?

bankowanie krwi pępowinowej

Bankowanie krwi pępowinowej ma tyle samo zwolenników co przeciwników. Zwolennicy bankowania krwi pępowinowej podkreślają, że medycyna idzie do przodu i być może w przyszłości będzie można wykorzystać zbankowaną krew w dużo szerszym zakresie niż dziś. Przeciwnicy z kolei powołują się na opinie ekspertów mówiące o tym, że prywatne bankowanie krwi jest praktycznie bezużyteczne i tylko publiczne banki mają sens.

Nie chcę brać udziału w tej dyskusji, ale na końcu wpisu załączam dla Was przydatne linki do poczytania. Rodziców zainteresowanych bankowaniem krwi pępowinowej może jednak zainteresować nowe badanie, które pozwala zadbać o przyszłość dziecka i jego zdrowie już od dnia narodzin – test NOVA.

Czym jest test NOVA?

To jedyny test, który jednocześnie pozwala zbadać dziecko pod kątem 87 chorób wrodzonych oraz sprawdza wrażliwość małego pacjenta na 32 substancje stosowane w lekach. Większość rodziców powie teraz: „Po co mi ten test, przecież mam zdrowe dziecko?”.

Czy wiesz jednak, że skutków chorób wrodzonych w początkowym etapie rozwoju w ogóle nie widać? Większość dzieci z takimi schorzeniami przychodzi na świat jako całkowicie zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar, a ich rodzice nie podejrzewają, że wkrótce u dziecka może rozwinąć się groźna w skutkach choroba.

Przez to, że dzieci z chorobami wrodzonymi najczęściej wyglądają na całkowicie zdrowe, czujność rodziców jest uśpiona. Nie dostrzegają oni pierwszych niepokojących objawów. Dziecko ulewa? Jest ospałe? A może wręcz przeciwnie – nadpobudliwe? Trudności w karmieniu? Słaby przyrost masy ciała? Który rodzic nie ma takich problemów? To tak popularne objawy, że wielu rodziców nie zwraca już na nie większej uwagi.

Ważny czas…

Skutkom niektórych chorób wrodzonych można zapobiec. Innymi słowy Twoje dziecko nie musi mieć zaburzeń rozwoju, problemów z chodzeniem/mową czy nawet umrzeć ze względu na chorobę wrodzoną, jeśli tylko zostanie ona wcześnie wykryta. To dlatego prowadzony jest Narodowy Program Badań Przesiewowych Noworodków (niestety ograniczony tylko do wybranych chorób).

Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym dajesz swojemu dziecku większe szanse na normalny rozwój.

Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwością dzisiejszej medycyny zatrzymać ich rozwój.Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice

Kilka przykładów chorób, w przypadku których czas jest kluczowy:

  • Fenyloketonuria – choroba ta wynika z nieprawidłowej przemiany jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Na skutek błędu genetycznego nie może on zostać przekształcony w tyrozynę i gromadzi się we krwi dziecka, stanowiąc ogromne zagrożenie dla jego zdrowia. Choroba szybko zdiagnozowana nie musi powodować żadnych dolegliwości. Stosowanie właściwej diety sprawia, że dziecko normalnie się rozwija i nie odbiega od swoich rówieśników. Jeśli jednak nie zostanie wykryta w pierwszych tygodniach życia maluszka, może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu dziecka oraz opóźnienia w rozwoju ruchowym i umysłowym.
  • Choroba Wilsona – w przebiegu tej choroby miedź zaczyna gromadzić się w organizmie od momentu urodzenia dziecka. Pierwsze objawy choroby pojawiają się natomiast najczęściej w okresie dojrzewania dziecka – rzadko przed 6. rokiem życia. Jeśli dziecko nie jest leczone jeszcze przed wystąpieniem tych objawów, to choroba postępuje i może doprowadzić nawet do śmierci. Choć choroba Wilsona jest uznawana za rzadką, to badania populacyjne pokazują, że nawet 1 na 70-90 osób może być nosicielem jednej kopii wadliwego genu, prowadzącego do jej rozwoju.
  • Choroba Pompego – w wyniku tej choroby organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. To prowadzi do tego, że glikogen zaczyna odkładać się w organizmie – zwłaszcza w mięśniach (również w mięśniu sercowym i oddechowym), gdzie prowadzi do ich zaniku. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta, prowadzi do śmierci dziecka. Jeśli z kolei dziecko zostanie wcześnie poddane leczeniu (stosuje się wówczas enzymatyczną terapię zastępczą), postęp choroby zostaje zahamowany. Lek nie jest jednak w stanie cofnąć zmian, które już zostały wywołane. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby.
  • Homocystynuria – to kolejna choroba, w przypadku której dziecko przychodzi na świat jako całkowicie zdrowe. Jeśli jednak choroba nie zostanie szybko stwierdzona, maluch wolniej rośnie i ma zaburzenia rozwoju. Nie przybiera na wadze i jest niski. Jeśli choroba jest stwierdzona już u noworodka, rodzic ma szansę uchronić przed tym swoje dziecko.
  • Choroba syropu klonowego (MSUD) – w przebiegu tej choroby organizm nie rozkłada trzech białek – leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia, co może skończyć się śmiercią. Jeśli choroba zostanie szybko wykryta, rodzic może zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego.

To tylko kilka chorób w przypadku, który ważny jest czas wykrycia. Wiele dzieci z wadami wrodzonymi miałoby szansę na normalne życie i rozwój, gdyby tylko zostały zdiagnozowane jeszcze w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Dlatego właśnie stworzony został test NOVA, aby rodzic miał szansę chronić zdrowie swojego dziecka.

Jeśli test nic nie wykaże, rodzice odzyskują spokój

No dobrze, a jeśli test nic nie wykaże, w końcu są to choroby rzadkie? Jeśli test nie wykaże żadnej choroby wrodzonej, rodzic odzyskuje spokój. Dowiaduje się bowiem, że jego dziecko nie jest zagrożone tymi schorzeniami, a to bardzo ważna informacja.

Dodatkowo często zdarza się sytuacja, że dziecko jest zdrowe, ale ma jedną nieprawidłową zmianę w genie (jest tzw. nosicielem). Taka sytuacja ma miejsce naprawdę często. Jest to wtedy cenna informacja na przyszłość.

Choć choroba nie wystąpi u dziecka, to może ono w przyszłości przekazać zmianę swojemu potomstwu. Dlatego zalecane jest przebadanie pod kątem danej choroby również przyszłego ojca. Niektóre zmiany w genach mogą też wpływać np. na płodność mężczyzn w przyszłości czy też prawidłowe przyswajanie kwasu foliowego przez kobiety. Dlatego test ten jest bardzo cenną informacją na całe życie. Wykonując go rodzic ma szansę zadbać o przyszłość swojego dziecka – nie tylko tę najbliższą, ale też tę dalszą.

Test bada również wrażliwość na substancje w lekach

Pozostaje jeszcze kwestia wrażliwości na substancje stosowane w lekach. Jest to przyszłość nowoczesnej medycyny. Od dawna wiadomo, że to w jaki sposób reagujemy na konkretny lek jest związane z naszymi genami. Na ulotkach wielu leków możemy przeczytać, że przeciwwskazaniem do ich stosowania jest „nadwrażliwość” na daną substancję. Jest to jednak martwy zapis, ponieważ większość osób nie ma świadomości istnienia takiej nadwrażliwości. Można ją stwierdzić dzięki badaniom genetycznym.

Przy niektórych lekach, stosowanych np. w leczeniu białaczki, określenie wrażliwości pacjenta na daną substancję, może mieć kluczowe znaczenie. Czasem wystarczy 30% standardowej dawki leki, aby zachować efekt terapeutyczny. Tymczasem 100% dawki może doprowadzić do zaniku komórek szpiku kostnego.

Test NOVA określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, pozwala uskutecznić proces leczenia i terapii. Przede wszystkim uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum

Więcej na temat testu NOVA możecie przeczytać tutaj …

Linki do przydatnych informacji na temat bankowania krwi pępowinowej:


 

 

Przeczytaj również:

16/10/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.