Czy badania prenatalne wykluczają choroby?

Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć wady wrodzone u jeszcze nienarodzonego u dziecka. W sumie dzięki nim można rozpoznać około 200 chorób u płodu. Ale czy na pewno są wiarygodne? Sprawdź, czy badania prenatalne wykluczają choroby wrodzone!

Spis treści:

1. Badania prenatalne – jakie choroby są w stanie wykryć?
2. Wiarygodność diagnostyki prenatalnej – czy badania prenatalne wykluczają choroby?

Badania prenatalne – jakie choroby są w stanie wykryć?

Badania prenatalne są w stanie wykryć wiele różnych chorób wrodzonych. Jednak nie każde schorzenie wykryjemy w każdym badaniu. Mają one różne zakresy. Jednak w większości badań prenatalnych jesteśmy w stanie wykryć:

•  Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – objawia się on poprzez charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego (skośne powieki, krótki grzbiet nosa, zmarszczki nakątne), niepełnosprawność intelektualną oraz inne powikłania zdrowotne.
•  Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) – ta choroba prowadzi do opóźnionego wzrostu, małego rozmiaru głowy i zniekształconych małżowin ustnych. Większość ciąż z tą wadą kończy się poronieniem.
•  Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) – u dzieci z tym schorzeniem rozwijają się wady serca, wady cewy nerwowej oraz choroby nerek. Zespół Patau w większości przypadków prowadzi do poronienia lub śmierci dziecka krótko po urodzeniu.
  W bardziej czułych badaniach prenatalnych jesteśmy w stanie wykryć więcej chorób u płodu. Zakres testu NIFTY pro liczy w sumie aż 94 wady wrodzone, takie jak zespół Klinefeltera, DiGorge’a czy różnego typu mikrodelecje. W badaniu tym możemy także określić płeć dziecka.

Zobacz również: Badania w ciąży: Kalendarz badań w ciąży

Wiarygodność diagnostyki prenatalnej – czy badania prenatalne wykluczają choroby?

Każdej ciężarnej rekomenduje się przeprowadzenie testu przesiewowego, takiego jak test NIFTY pro czy test PAPP-A. Są to nieinwazyjne badania, w których nie ingeruje się w środowisko płodu. Są więc w pełni bezpieczne dla matki i dziecka. Testy przesiewowe mogą wykryć jedynie zwiększone ryzyko rozwoju danej wady u płodu. Dzięki nim możemy jednak ze 100% pewnością wykluczyć rozwój wad, które znajdują się w zakresie badania.
Wykrycie nieprawidłowości w teście przesiewowym oznacza konieczność wykonania badania inwazyjnego. Są to badania rozstrzygające. Oznacza to, że dzięki nim jednoznacznie wykluczymy lub potwierdzimy występowanie danej wady u dziecka. Przykładem tego typu badania jest amniopunkcja.

Data publikacji: 03/12/2023, Data aktualizacji: 05/12/2023