Tuż po urodzeniu dziecko poddawane jest badaniom przesiewowym, które stanowią niezwykle istotny punkt profilaktyki zdrowotnej. Można dzięki nim wykryć takie groźne schorzenia jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Rodzice mogą skorzystać z testów fundowanych przez Ministerstwo Zdrowia.
Dzięki badaniom przesiewowym można wcześnie wykryć choroby, które na tym etapie życia dziecka nie dają jeszcze objawów, ale nieleczone mogą doprowadzić do trwałych uszkodzeń – np. narządów wewnętrznych, układu psychoruchowego lub nawet śmierci. Dlatego właśnie kluczowym zadaniem badań przesiewowych noworodka jest postawienie wczesnej diagnozy oraz zapobieganie dalszemu rozwojowi wszelkich chorób. W 3 dobie życia dziecka, z jego pięty pobierana jest kropla krwi, która następnie nanoszona jest na odpowiednią bibułę. Próbka ta następnie trafia na badania do laboratorium.
W programie badań przesiewowych noworodków oferowanym przez Ministerstwo Zdrowia znajduje się wykrywanie aż 27 chorób. Jedną z najgroźniejszych z nich jest mukowiscydoza czyli genetyczne schorzenie, które wpływa niekorzystnie na najważniejsze układy dziecka – pokarmowy, oddechowy i rozrodczy. Dodatkowo, przez mutację genu CFTR, narządy otaczające te układy zaczynają wytwarzać o wiele więcej śluzu niż powinny. Wydzielina stopniowo osadza się w kluczowych organach – kanalikach płucnych, przewodach trzustkowych oraz nasieniowodach, co sprawia, że dziecko poddawane jest częstej hospitalizacji.
Choroba ta jest wrodzoną i dziedziczną wadą metabolizmu. Nadmiar fenyloalaniny gromadzi się w tkankach organizmu i stopniowo je uszkadza. Fenyloketonuria może wpłynąć na nieprawidłowy rozwój funkcji motorycznych, zaburzenia układu nerwowego czy też powodować niepełnosprawność intelektualną u dziecka. Noworodek wydziela wtedy charakterystyczny zapach potu oraz ma ataki drgawek. W zahamowaniu rozwoju choroby może okazać się pomocna odpowiednia dieta – nie zawierająca mleka i jego przetworów. Badania przesiewowe noworodka pomagają we wczesnym wykryciu i dają szansę na skuteczne leczenie.
Data publikacji: 07/05/2018, Data aktualizacji: 09/06/2021
Dodaj komentarz