Badania genetyczne a niepłodność – kiedy warto wykonać badanie Fertiscan®

Badania genetyczne a niepłodność – kiedy warto wykonać badanie Fertiscan®

Dla wielu par starania o dziecko to czas pełen nadziei, ale też ogromnych emocji i niepewności. Czasem mimo wielu prób, prawidłowych wyników badań i leczenia wciąż nie dochodzi do zapłodnienia lub ciąża kończy się przedwcześnie. Wtedy często pojawia się pytanie: „Dlaczego tak się dzieje?”. Bywa, że standardowa diagnostyka genetyczna, obejmująca analizę kariotypów u obojga partnerów oraz najczęściej badane mutacje, np. w kierunku trombofilii wrodzonej czy immunologiczne markery takie jak KIR/HLA-C, nie wykazuje zmian. Oznacza to, że przyczyna niepłodności lub nawracających poronień leży w innym miejscu.

Właśnie w takich przypadkach kluczowe jest rozszerzenie poszukiwań. Odpowiedzią mogą być szczegółowe, mikroskopijne zaburzenia genowe, których identyfikacja wymaga zaawansowanej technologii. Właśnie te setki (lub dziesiątki, w zależności od kontekstu – w badaniu

Jedną z możliwych odpowiedzi są czynniki genetyczne – subtelne zmiany w DNA, które mogą wpływać na płodność kobiety lub mężczyzny, rozwój zarodka i przebieg wczesnej ciąży. Właśnie te zaawansowane mechanizmy genetyczne bada Fertiscan® – nowoczesne badanie wielogenowe wykorzystujące Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). Dzięki bardzo wysokiej dokładności tego testu możliwe jest zidentyfikowanie tych indywidualnych wariantów genetycznych, które są niewykrywalne w podstawowej diagnostyce, a mogą stanowić ukrytą przyczynę problemów z uzyskaniem lub utrzymaniem ciąży.

Kiedy może pomóc Fertiscan ®?

Badanie Fertiscan® może pomóc wtedy, gdy:

  • doszło do dwóch lub więcej poronień,
  • wystąpiła ciąża biochemiczna, puste jajo płodowe lub zaśniad groniasty,
  • procedury in vitro zakończyły się niepowodzeniem,
  • mimo licznych badań lekarze nie potrafią znaleźć przyczyny niepłodności (tzw. niepłodność idiopatyczna).

W takich sytuacjach, gdy standardowa diagnostyka okazuje się niewystarczająca, problem często tkwi w subtelnych, mikroskopijnych zmianach genowych, których nie wykryły rutynowe testy. Ich analiza pozwala zrozumieć, dlaczego zapłodnienie lub zagnieżdżenie zarodka się nie udaje, i dobrać terapię ukierunkowaną na konkretny mechanizm.

Fertiscan® – kompleksowa analiza genetyczna płodności

Fertiscan®  to kompleksowy test genetyczny, który stanowi zaawansowany element diagnostyki niepłodności. Wykorzystując technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), analizuje jednocześnie dziesiątki genów powiązanych z płodnością i nawracającymi niepowodzeniami ciążowymi.”

  • U kobiet badanych jest blisko 70 genów,
  • U mężczyzn – 50 genów.

Badanie pozwala wykryć zmiany genetyczne odpowiedzialne m.in. za:

  • nawracające poronienia,
  • zaburzenia owulacji,
  • przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF),
  • obniżone parametry nasienia, azoospermię lub zaburzenia jego budowy,
  • problemy z implantacją zarodka i jego rozwojem.

Fertiscan® może zastąpić wiele pojedynczych testów, oferując szeroki obraz genetycznych uwarunkowań płodności w jednym badaniu.

Różne pakiety – różne cele diagnostyczne

W zależności od sytuacji klinicznej można wybrać wariant:

  • Fertiscan® Complete Kobieta – obejmuje geny m.in. ANXA5, FSHR, FMR1, NLRP7, MCM8, które wpływają na gospodarkę hormonalną i wczesny rozwój zarodka.
  • Fertiscan® Complete Mężczyzna – analizuje geny takie jak CFTR, AURKC, CATSPER1/2, odpowiedzialne za jakość nasienia i dojrzewanie plemników.
  • Fertiscan® Poronienia – skupia się na 14 genach powiązanych bezpośrednio z utratą ciąży.

Po otrzymaniu wyniku, każdy pacjent omawia go z lekarzem genetykiem. Wiedza o mutacjach w tych genach pomaga lekarzowi prowadzącemu dobrać leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb – od terapii hormonalnej, przez wsparcie immunologiczne, po decyzję o diagnostyce preimplantacyjnej w ramach in vitro.

Gdy wszystkie wyniki są prawidłowe, a ciąży wciąż brak

Nawet 1 na 5 par zmagających się z niepłodnością słyszy diagnozę: „niepłodność idiopatyczna” – czyli brak uchwytnej przyczyny mimo prawidłowych badań hormonalnych i laboratoryjnych[1][2].
W takich przypadkach Fertiscan® może wykryć zmiany genetyczne, które pozostają niewidoczne w standardowej diagnostyce.
To może całkowicie zmienić podejście do leczenia – na przykład wskazać, że warto zastosować:

  • inne protokoły stymulacji hormonalnej,
  • terapię przeciwzakrzepową lub immunosupresyjną,
  • zamrożenie komórek jajowych,
  • albo określoną metodę pobrania plemników w przypadku mężczyzny.

Jak przebiega badanie Fertiscan® krok po kroku?

  1. Wybór pakietu – Fertiscan® Complete Kobieta, Fertiscan® Complete Mężczyzna, Fertiscan® Poronienia.
  2. Pobranie próbki DNA – wystarczy prosty wymaz z policzka, który można wykonać w domu lub w jednej z wielu placówek partnerskich.
  3. Analiza w laboratorium – próbka trafia do certyfikowanego laboratorium, gdzie przeprowadzana jest szczegółowa analiza NGS.
  4. Wynik i konsultacja – raport przekazywany jest online, a następnie omawiany ze specjalistą genetykiem.

Badanie jest nieinwazyjne, bezpieczne i wygodne, a przede wszystkim – dostarcza konkretnej odpowiedzi.

Konsultacja z genetykiem – klucz do zrozumienia wyników

Każdy wynik Fertiscan® omawiany jest podczas rozmowy ze specjalistą genetyki klinicznej.
Taka konsultacja pozwala:

  • spokojnie zrozumieć, co oznaczają wykryte warianty genów,
  • poznać możliwe opcje terapeutyczne i profilaktyczne,
  • zaplanować dalsze działania bez poczucia bezradności.

Dlaczego warto?

Starania o dziecko są często trudną drogą, a niepewność może być ogromnym obciążeniem. Badanie Fertiscan® zostało stworzone, aby wnieść do diagnostyki pogłębioną wiedzę tam, gdzie inne metody zawiodły.

Fertiscan® moze dać Ci:

  • Poczucie, że szukasz dalej: Kiedy podstawowe badania są w normie, a problem nadal istnieje, pozwala kompleksowo zbadać dziesiątki genów, które mogą stanowić ukrytą przyczynę niepowodzeń ciążowych lub niepłodności idiopatycznej.
  • Fundament pod celowane leczenie: Uzyskany wynik to nie tylko wiedza o problemie, ale przede wszystkim mapa dla lekarza. Dzięki precyzyjnej identyfikacji zmian genetycznych można dobrać indywidualną strategię terapeutyczną (np. dostosowanie procedur In Vitro czy farmakoterapii) opartą na faktach wynikających z Twojego DNA.
  • Wiedzę do świadomego planowania: Posiadanie pełniejszego obrazu sytuacji genetycznej pozwala parze świadomie podejmować kolejne decyzje dotyczące leczenia i planowania rodziny.

To ważny krok w kierunku maksymalnego wykorzystania dostępnych możliwości, by spełnić marzenie o dziecku.

Dowiedz się więcej na testDNA.pl/fertiscan.

 

[1] Dziuba U. Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna Rodzinna. 2017;3:198–199.

[2] World Health Organization (WHO). Genetic testing in infertility management. 2023.

 

Oceń

Data publikacji: 06/11/2025

Możliwość komentowania została wyłączona.

wygraj bezpłatny nipt o wartości 2678 zł - przycisk sprawdz