Badanie kariotypu dla par to metoda diagnostyczna, która jest polecana w przypadku problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem. Jest to jedno z podstawowych badań genetycznych, które może wiele powiedzieć o stanie zdrowia kobiety i mężczyzny. W przypadku zaburzeń płodności ważne jest, by kobieta i mężczyzna poddali się badaniu – dopiero porównanie wyniku ma w tym przypadku wartość diagnostyczną.
Co to jest badanie kariotypu?
Jaki jest prawidłowy wynik kariotypu?
Czy badanie kariotypu jest refundowane?
Jak opisać kariotyp pary?
Badanie kariotypu to analiza chromosomów – podczas analizy bada się liczbę genów i ich budowę. Nieprawidłowości mogą mieć wpływ na występowanie chorób genetycznych, a także wielu innych, niepokojących objawów. Co ważne, zaburzenia genetyczne nie zawsze są możliwe do zdiagnozowania bez badań DNA – badanie kariotypu wykryje nieprawidłowości niewidoczne „na pierwszy rzut oka”.
Prawidłowy wynik kariotypu opisuje w przypadku kobiet kariotyp 46,XX, a w przypadku mężczyzn – 46,XY. Na kariogramie przedstawione są w sposób graficzny 22 pary chromosomów i 1 para autosomów. Na tej podstawie genetycy określają, czy kariotyp jest prawidłowy – jeśli nie, jest to dokładnie zaznaczone w udostępnionym wyniku. Badanie kariotypu cena nie ma wpływu na wiarygodność wyniku kariotypu – można znaleźć tanie badanie w dobrym laboratorium, które zapewnia wysoką wiarygodność.
Badanie kariotypu może być refundowane, jednak w tym celu należy uzyskać skierowanie od lekarza genetyka. Procedura jest dość skomplikowana, a czas oczekiwania do tego specjalisty może sięgać nawet kilku miesięcy. Również na samo badanie kariotypu w ramach NFZ należy czekać. W przypadku zlecenia badania prywatnego, na pobranie próbki można umówić się w przeciągu kilku dni.
Opisaniem kariotypu pary zajmuje się osoba wyspecjalizowana w wykonywaniu badań genetycznych. Kariotyp opisuje się przy pomocy cyfr określających całkowitą ilość chromosomów w komórce somatycznej oraz liter X i Y określających płeć osoby badanej. Jeśli kariotyp zawiera nieprawidłowości, czyli tzw. aberracje, są one opisane w wyniku.
Data publikacji: 25/02/2022, Data aktualizacji: 21/03/2022
Dodaj komentarz