Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, znajdujący się w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka to 22 pary chromosomów autosomalnych. To właśnie one decydują o cechach jakie jednostka dziedziczy. Ponadto, każdy człowiek ma 1 parę chromosomów płci, które nazywane są allosomami. Prawidłowy kariotyp mężczyzny to 46 XY, a kobiety 46 XX.
Co wykrywa kariotyp?
Kiedy zbadać kariotyp u dziecka?
Czy kariotyp ma wpływ na zajście ciąże?
Jak wygląda diagnostyka kariotypu?
Dzięki badaniu kariotypu, możliwe jest dokonanie oceny chromosomów obecnych we wnętrzu komórek organizmu. Dzięki takiej analizie, wykryć można nieprawidłowości dotyczące nie tylko liczby, ale i kształtu chromosomów. Pozwala to na wykrycie wielu schorzeń genetycznych. Badanie kariotypu powinna więc wykonać każda para starająca się o zajście w ciążę, bo dzięki niemu możliwe jest wykluczenie przeniesienia wad genetycznych na potomstwo.
Badanie kariotypu można przeprowadzić nie tylko u dorosłego, ale także u dzieci. Przeprowadzenie tego badania możliwe jest nie tylko po narodzinach dziecka, ale już na etapie prenatalnym, podczas badań prenatalnych – poprzez wykonanie amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego, bądź też pobranie fragmentu kosmówki. Dzięki zbadaniu kariotypu, określić można czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej, która mogłaby odpowiadać za stwierdzone podczas badań nieprawidłowości, czy też przyczyny należy szukać gdzie indziej.
Zmiany w budowie kariotypu są nie tylko przyczyną występowania wad genetycznych, ale także poronień i urodzeń martwych dzieci. Ponadto, nieprawidłowa budowa kariotypu u jednego z rodziców, może stanowić przyczynę trudności z zajściem w ciążę, dlatego też w przypadku dużej ilości poronień i długotrwałych problemów z zajściem w ciążę, zaleca się wykonanie badania kariotypu.
Kariotyp człowieka bada się na podstawie próbek krwi. Badanie to nie wymaga żadnego przygotowania, ale na wyniki trzeba czekać około 3 tygodnie. Badanie kariotypu jest badaniem cytogenetycznym, co oznacza, że aby uzyskać wynik, należy w laboratorium wyhodować z próbki krwi odpowiednią liczbę komórek. Na podstawie wyhodowanych już komórek, dokonuje się opisu i oceny tego, czy chromosomy są rozwinięte prawidłowo. W przeciwieństwie do dorosłych, aby oznaczyć kariotyp nienarodzonego dziecka, pobiera się w tym celu płyn owodniowy lub fragment kosmówki.
Data publikacji: 24/06/2019, Data aktualizacji: 12/11/2021
