Kariotyp – czym jest i jak się go bada?

Kariotyp to całkowity zestaw chromosomów obecnych w komórkach ciała wszystkich żywych organizmów. Liczba chromosomów w kariotypie jest inna w zależności od gatunku. Badanie kariotypu pozwala wykryć różne nieprawidłowości w chromosomach, np. takie, które mogą przyczynić się do choroby genetycznej u dziecka, problemów z zajściem w ciążę czy poronień. Co jeszcze warto wiedzieć o kariotypie i jego badaniu?

Kariotyp zdrowego człowieka składa się 46 chromosomów

Chromosomy te tworzą 23 pary. Spośród nich aż 22 pary to tzw. autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią. Jedną parę chromosomów w kariotypie człowieka stanowią natomiast chromosomy płciowe – to oznaczone literami X i Y allosomy. Płeć żeńską warunkują dwa chromosomy X w kariotypie (X, X), płeć męską jeden chromosom X oraz jeden Y (X, Y).

Kariotyp – na czym polega jego badanie?

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do określenia liczby, wielkości i budowy poszczególnych chromosomów w kariotypie człowieka. W wyniku tego badania uzyskujemy nic innego, jak graficzną prezentację wszystkich chromosomów danej osoby. Analizując kariotyp, możemy wykryć różne nieprawidłowości w chromosomach, np. takich, które będą odpowiedzialne za chorobę genetyczną u dziecka, problemy z zajściem w ciążę czy poronienia.

Z nieprawidłowościami w chromosomach (aberracjami chromosomowymi) rodzi się ok. 0,6% dzieci. Zaburzenia te odpowiadają za ok. 60% – 70% wszystkich poronień.

Kariotyp – bada się go w celu wykrycia wady genetycznej u dziecka lub członka rodziny

Badanie kariotypu jest badaniem, które ma wiele zastosowań. Kariotyp analizuje się w celu wykrycia wady genetycznej u dziecka (nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną np. zespołu Downa, Edwardsa, zespołu Pataua czy Turnera) lub członka rodziny. Po to badanie warto sięgnąć zwłaszcza w sytuacji, gdy wygląd zewnętrzny dziecka, jego zachowanie sugerują, że może cierpieć na chorobę genetyczną. Można je przeprowadzić jeszcze w czasie ciąży (np. gdy lekarz zauważy podczas USG jakieś nieprawidłowości w rozwoju dziecka) lub dopiero po porodzie.

Kariotyp dobrze jest też zbadać w sytuacji, gdy w rodzinie występowały już zaburzenia genetyczne. Pozwoli to oszacować ryzyko powtórzenia się tych zaburzeń u dziecka. Wskazaniem do badania kariotypu jest ponadto pierwotny brak miesiączki u kobiety oraz zaburzenia różnicowania płci. Badanie kariotypu zaleca się m.in. u osób, u których stwierdzono nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo lub brak cech dojrzewania płciowego. Badaniu cytogenetycznemu poddają się także osoby chcące zmienić płeć.

Kariotyp – jego analiza może pomóc w ustaleniu przyczyny poronienia lub niepłodności

Analizując kariotp, możemy określić przyczynę samoistnych poronień. Statystycznie od 3 do 6% par, które doświadczyły dwóch lub więcej poronień ma nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Na podstawie wyniku badania kariotypu lekarz genetyk może następnie oszacować, jakie dana para ma szanse na donoszenie ciąży.

Badanie kariotypu może pomóc również w ustaleniu przyczyny niepłodności. Zalecane jest wszystkim parom, którym mimo trwających 12 miesięcy starań nie udało się począć dziecka.

Kariotyp – jak wygląda samo badanie?

Żeby zbadać kariotyp pacjenta, należy pobrać z jego żyły odłokciowej kilka mililitrów krwi. Badanie wymaga hodowli komórkowej in vitro, dlatego też na wynik trzeba czekać ok. 3-4 tygodni. Nie trzeba się do niego jednak przygotowywać w żaden szczególny sposób (nie ma konieczności bycia na czczo). Próbką do badania może być też płyn owodniowy lub fragment kosmówki, jeśli kariotyp ma zostać ustalony jeszcze na etapie prenatalnym.

Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś

Data publikacji: 03/04/2018, Data aktualizacji: 04/01/2022

Możliwość komentowania została wyłączona.