Badanie wolnego płodowego DNA to nowoczesna i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna. Badania NIPT są coraz popularniejsze, można je wykonać w prosty sposób. Wiarygodność badań analizujących cffDNA jest wysoka i sięga nawet 99% dla najczęstszych trisomii. Kiedy badania NIPT mogą być alternatywą dla badań prenatalnych inwazyjnych?
Spis treści:
Badania wolnego płodowego DNA zaleca się wykonywać między 10 a 24 tygodniem ciąży i później. Wolne płodowe DNA jest obecne w krwi matki już od 7 tygodnia ciąży – w tym czasie jego ilość może nie być wystarczająca do wykonania badania. Z tego powodu zaleca się, by ciężarna ukończyła 10 tydzień ciąży i dopiero wówczas zgłosiła się na badanie. CffDNA jest obecne w krwi ciężarnej aż do porodu.
Zazwyczaj na wyniki badań NIPT nie trzeba długo oczekiwać. Np. w przypadku NIFTY są one dostępne w maksymalnie 10 dni roboczych naliczanych od dnia, w którym próbka trafia do analizy w laboratorium. W przypadku innych badań ten czas może wynosić od 5 dni do około 3 tygodni.
Wynik w zależności od placówki jest udostępniany drogą online lub w formie papierowej na miejscu, na życzenie osoby zamawiającej badanie może zostać wysłany również za pośrednictwem tradycyjnej poczty.
CffDNA to inaczej wolne płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który można wykrywać w krwi ciężarnej. CffDNA składa się z krótkich, często porwanych fragmentów materiału genetycznego, zawierającego około 200 – 300 nukleotydów. Nie są to długie fragmenty, mimo to można je wyodrębnić i poddać badaniu. Stężenie cffDNA rośnie wraz z wiekiem ciąży, a materiał genetyczny dziecka zanika w krwi matki niedługo po porodzie.
Ilość wolnego płodowego DNA jest zmienna i zależy od wieku ciąży. Pojawia się około 7 tygodnia, jednak w 12 tygodniu ilość cffDNA to nawet 10-12% wolnego pozakomórkowego DNA. Podczas badań NIPT określana jest frakcja płodowa, na podstawie której ocenia się, czy badanie jest możliwe do przeprowadzenia.
Data publikacji: 25/02/2022, Data aktualizacji: 15/03/2023
Dodaj komentarz