Kariotyp to po prostu obraz chromosomów danej osoby. Aby uzyskać taki obraz, chromosomy są izolowane, barwione i badane pod mikroskopem. Najczęściej wykorzystuje się w tym celu chromosomy znajdujące się w białych krwinkach. Zdjęcie chromosomów jest wykonywane pod mikroskopem. Następnie obraz chromosomów zostaje pocięty i uporządkowany według wielkości chromosomów. Chromosomy są ułożone w kolejności od największego do najmniejszego. Przeszkolony cytogenetyk może poszukać brakujących lub dodatkowych fragmentów chromosomów.
Czy warto zbadać kariotyp?
Czym jest nieprawidłowy kariotyp?
Kiedy pary powinny wykonać badanie kariotypu?
Kiedy pary otrzymują wynik badania kariotypu?
Dorośli mogą potrzebować tego rodzaju badań genetycznych, jeśli mają problemy z zajściem w ciążę. Czasami niepłodność męska lub niepłodność żeńska jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Chorują oni na niektóre nowotwory lub zaburzenia krwi. Choroby takie jak anemia, białaczka, chłoniak lub szpiczak mnogi mogą zmieniać chromosomy. Wykrycie tych nieprawidłowości za pomocą kariotypowania może ukierunkować leczenie. Analiza chromosomów może określić, czy masz nieprawidłowe chromosomy i jakie są szanse na przekazanie ich twoim dzieciom. Nienarodzone dzieci, które nadal rozwijają się w łonie matki, mogą wymagać badania kariotypu, jeśli są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych z powodu: wieku matki, czy chorób genetycznych rodziców. Niemowlęta lub małe dzieci mogą wymagać analizy chromosomów, jeśli wykazują objawy zaburzeń genetycznych. Istnieje wiele zaburzeń genetycznych, a każde z nich ma inne objawy. Badanie kariotypu umożliwia na odpowiedzenie na wiele pytań dotyczących stanu zdrowia.
Organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Jednak z różnych powodów organizmy mogą posiadać nietypową liczbę chromosomów oraz chromosomy o nieprawidłowej strukturze. Zmiany te mogą być przyczyną poważnych zaburzeń genetycznych. Dlatego kariotypowanie jest ważną procedurą pozwalającą na wykrycie takich zaburzeń genetycznych u organizmów. Nieprawidłowości chromosomalne dzielą się na dwa główne typy: aberracje liczbowe i aberracje strukturalne. Kiedy chromosomy są obserwowane pod mikroskopem, można zidentyfikować takie nieprawidłowości, jak dodatkowe chromosomy, brakujące chromosomy, brakujące części chromosomów, dodatkowe części chromosomów, części oderwane od jednego chromosomu i dołączone do innego chromosomu itp. Jeśli kariotyp ma nietypową liczbę chromosomów lub chromosomy o zmienionej strukturze, nazywamy go kariotypem nieprawidłowym.
Chociaż problemy związane z chromosomami występują tylko u niewielkiej liczby par, u których dochodzi do nawracających poronień, niektórzy lekarze włączają kariotypowanie rodziców jako rutynowe badanie u par, które wielokrotnie poroniły. Inni lekarze stosują to badanie tylko w przypadku par, u których istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń związanych z chromosomami. Powszechne jest badanie obojga rodziców. Najbardziej typowym rodzajem problemu chromosomowego u tych par jest translokacja zrównoważona, co oznacza, że części niektórych chromosomów są przesunięte w stosunku do siebie. Badanie kariotypu może również wykazać inne rodzaje translokacji lub stan zwany mozaikowatością chromosomalną. Badanie kariotypu dla par to szansa na postawienie dobrej diagnozy.
Pierwszym krokiem w kariotypowaniu jest pobranie próbki komórek. Próbka komórek może pochodzić z wielu różnych tkanek. Próbki mogą być pobierane różnymi metodami, w zależności od tego, jaki obszar ciała jest badany. Na przykład, jeśli konieczne jest zbadanie płynu owodniowego, lekarz pobierze próbkę za pomocą amniopunkcji. Po pobraniu próbki jest ona umieszczana w naczyniu laboratoryjnym, w którym komórki mogą się rozwijać. Pracownik laboratorium pobierze komórki z próbki i zabarwi je. Umożliwia to lekarzowi obejrzenie chromosomów pod mikroskopem. Zabarwione komórki są badane pod mikroskopem w poszukiwaniu potencjalnych nieprawidłowości. Pracownik laboratorium może zobaczyć kształt, wielkość i liczbę chromosomów. Informacje te są ważne przy ustalaniu, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne. Czas oczekiwania na wyniki badania kariotypu wynosi około 3 tygodnie. Badanie kariotypu cena wynosi około 400 złotych.
Data publikacji: 28/03/2022, Data aktualizacji: 27/04/2022
Dodaj komentarz