Rodzice zwykle cieszą się, gdy ich niemowlę jest spokojne i nie absorbuje otoczenia tak jak jego rówieśnicy. Zaczynają się jednak niepokoić, gdy taki stan się utrzymuje, a dodatkowo maluch nie reaguje na swoje imię i nie gaworzy. Początkowo tłumaczy się to jego wolniejszym rozwojem a nawet nieodpowiednim wychowaniem. W końcu rodzice zaczynają się zastanawiać: czy to jest autyzm?
Spis treści:.
Objawy, które mogą świadczyć o autyzmie u dziecka
W jakim wieku można rozpoznać autyzm u dziecka
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym
Autyzm a geny
Czy autyzm u dziecka można wyleczyć?
Podejrzenie autyzmu u dziecka – co robić?
Podejrzenie autyzmu? Pomóc może lekarz genetyk
Dlaczego jeszcze warto poszukać przyczyny objawów spektrum autyzmu w genach?
Objawy autyzmu a objawy chorób metabolicznych
Dzięki badaniu genetycznemu można powstrzymać objawy spektrum autyzmu
Autyzm może objawiać się u każdego dziecka inaczej i zwykle mówi się o zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Można jednak wyróżnić podstawowe grupy objawów:
Dziecko autystyczne mimo zaburzeń rozwoju mowy, nie próbuje jej zastąpić gestami i mimiką. Nie okazuje złości ani radości, nie chce się przytulać i nie odpowiada uśmiechem na uśmiech. Sprawia wrażenie, że żyje w swoim świecie i rodzicom może się wydawać, że nie odróżnia ich od innych ludzi. Nie rozumie zabaw w odgrywanie ról. Zabawkami bawi się inaczej niż rówieśnicy, niezgodnie z ich przeznaczeniem np. układa je w określonym przez siebie porządku. Może mieć dobrą pamięć i interesować się intensywnie jakąś wąską dziedziną. Nie potrafi wyartykułować swoich potrzeb i zastępuje to krzykiem. Dziecko autystyczne przejawia zachowania agresywne (np. bije się w głowę) i inne, trudne do wytłumaczenia dla rodziców. Nie wszystkie te objawy muszą wystąpić u jednego dziecka, mogą mieć też różne nasilenie.
Autyzm u dziecka ujawnia się zwykle około 3 roku życia. Pierwsze sygnały mogą pojawić się jednak wcześniej. Zdarza się, że niemowlę unika kontaktu wzrokowego i nie reaguje na imię, mimo, że badania nie wykazują u niego problemów ze wzrokiem i słuchem.
W przypadku autyzmu, sygnały dotyczące stanu zdrowia dziecka nie są dla rodziców łatwe do odczytania. Dodatkowo słyszą nie raz, że trzeba czekać i że dziecko „dogoni” rówieśników lub że jest po prostu niegrzeczne. Tymczasem szybkie rozpoznanie autyzmu u dziecka i właściwa terapia są kluczowe aby można było dziecku pomóc.
Wynika z nieprawidłowej pracy ośrodkowego układu nerwowego. To z kolei prowadzi do problemów z odbiorem bodźców. Dla chorego dziecka gesty, mimika czy słowa nie są całościowym, ważnym komunikatem. Autystyczne dziecko nie odbiera też przedmiotów jako całości, lecz w oparciu o poszczególne elementy. Zamiast twarzy widzi jedno oko, drugie oko, nos, usta i jeszcze zupełnie osobno odbiera głos i gesty danej osoby. Utrudnia to zrozumienie przekazu od innych ludzi i wywołuje zachowania, które są niejasne dla otoczenia dziecka.
Do tej pory nie udało się określić jednego czynnika odpowiedzialnego za wywołanie autyzmu. Wiadomo, że jego wystąpienie związane jest z czynnikami środowiskowymi (takimi jak komplikacje podczas porodu, przebyte choroby i leki stosowane w czasie ciąży) oraz predyspozycjami genetycznymi. Tym drugim poświęca się ostatnio coraz więcej uwagi.
W licznych badaniach naukowych potwierdzono, że czynniki genetyczne sprzyjają zaburzeniom charakterystycznym dla autyzmu. Wykazano, że ryzyko ich wystąpienia u bliźniaka jednojajowego (identycznego genetycznie) chorego pacjenta, wynosi od 36% do 95%. W rodzinach, w których autyzm został zdiagnozowany u jednego dziecka, ryzyko jego wystąpienia u kolejnego dziecka zostało oszacowane na 2-18%. Ponadto, badania wykazały, że około 10-30% wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu stanowią zmiany uwarunkowane genetycznie możliwe obecnie do identyfikacji w dostępnych badaniach genetycznych. Inaczej mówiąc, przyczyna zaburzeń spektrum autyzmu u części osób nimi dotkniętych może być obecnie wykryta dzięki diagnostyce genetycznej.
Przeczytaj też: Autyzm a mutacja genu FMR1
Nie ma jednego leku, który wyleczy dziecko z autyzmu. Dzięki dobrze opracowanej terapii możliwe jest jednak zminimalizowanie objawów choroby, co pozwoli dziecku lepiej radzić sobie w społeczeństwie. Często wprowadza się terapię behawioralną oraz odpowiednią edukację. Bardzo ważne jest przy tym zaangażowanie rodziców i otoczenia dziecka.
Jeśli konieczne jest łagodzenie objawów, podaje się leki przeciwlękowe i przeciwdepresyjne. Istotne jest leczenie kompleksowe ponieważ dzieci z autyzmem często cierpią na osłabienie odporności, alergie, padaczkę i choroby genetyczne. Warto też skonsultować się z dietetykiem mającym doświadczenie w pracy z dziećmi autystycznymi. Ze względu na ich częste problemy z układem trawiennym, znaczenie może mieć odpowiednia dieta –np. pozbawiona glutenu, produktów mlecznych lub cukru.
Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większa jest szansa, że stan zdrowia i funkcjonowanie dziecka poprawi dzięki odpowiedniej terapii. Szacuje się, że w przypadku wczesnej diagnozy 10-15% dzieci można uznać za wyleczone. Dlatego jeśli rodziców niepokoi zachowanie dziecka warto jak najszybciej porozmawiać z lekarzem, który może dać skierowanie do specjalisty. Obecnie jest więcej profesjonalnych ośrodków diagnostycznych niż jeszcze kilka, kilkanaście lat temu. Większa jest też wiedza na temat samego autyzmu. Mimo to, diagnostyka tego zaburzenia nadal nie jest łatwym zadaniem dla lekarzy
Prawidłowa diagnoza wymaga więcej czasu niż jedna wizyta u lekarza. Opiera się na dokładnym wywiadzie rodzinnym, uważnej obserwacji dziecka (również poza gabinetem lekarskim) i na określonych badaniach. Konieczna jest przy tym praca zespołu specjalistów, m.in. psychologa, pedagoga specjalnego, psychiatry dziecięcego i pediatry.
Konsultacja z lekarzem specjalistą z genetyki klinicznej umożliwi rozpoznanie czynników genetycznych autyzmu. To z kolei będzie miało szczególne znaczenie dla zaproponowania odpowiednich badań genetycznych i docelowo – optymalizacji postępowania terapeutycznego.
Według rekomendacji opublikowanych w 2014 w Psychiatrii Polskiej, diagnostyka genetyczna w badaniach pacjentów z cechami autystycznymi obejmuje m.in. badanie kariotypu oraz aCGH i MLPA autyzm, które pozwalają wykryć aberracje chromosomowe, niewidoczne w standardowym badaniu kariotypu. Analizuje się również DNA w celu wykrycia mutacji genów FMR1, MECP2, PTEN.
Rodzina pacjenta uzyska też informacje o przebiegu choroby i ryzyku powtórzenia się jej u innych członków rodziny. Będzie również możliwe uzyskanie informacji na temat dostępnych badań prenatalnych (celem diagnostyki choroby w każdej kolejnej ciąży) lub nawet diagnostyki preimplantacyjnej, gdy np. jeden z rodziców okaże się być zdrowym nosicielem, co zwiększa ryzyko choroby u dziecka.
Konsultacja merytoryczna: prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej
Źródło: Szczałuba Krzysztof Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 677–688
Aktualizacja: 02 lutego 2023 r.
Objawy autyzmu często mogą wynikać także ze zmian w genach odpowiedzialnych za wystąpienie wrodzonych chorób metabolicznych. Sytuacja taka ma miejsce u 10% dzieci z objawami autyzmu [1], dlatego pojawienie się cech autystycznych (bez jednoznacznych czynników prowokujących) powinno nasunąć podejrzenie, że mamy do czynienia z wrodzonym błędem metabolizmu [2].
Choroby metaboliczne mogą latami prowadzić do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym młodego organizmu. Zmianom tym można byłoby zapobiec, gdyby choroba została odpowiednio wcześnie wykryta. Ponieważ choroby te są zapisane w genach, najprostszym i jednoznacznym sposobem na ich wykrycie, są badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych.
Objawy chorób metabolicznych przypominają objawy autyzmu, ponieważ doprowadzają one do uszkodzeń układu nerwowego i zaburzają rozwój dziecka, zarówno intelektualny, jak i fizyczny. Dobrym przykładem jest choroba syropu klonowego lub argininemia. By zwalczyć objawy tych chorób genetycznych, wystarczy odpowiednia suplementacja lub dieta eliminująca. Wykluczenie zawczasu z posiłków tych substancji, których młody organizm nie potrafi metabolizować, może uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia oraz zatrzymać dalsze opóźnienie rozwojowe.
Badanie genetyczne, które jest w stanie zidentyfikować choroby metaboliczne prowadzące do objawów spektrum autyzmu, to badanie WES.
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Test kierowany jest szczególnie dla osób, u których występują niepokojące objawy niewiadomego pochodzenia. Nie ma obecnie dostępnych badań sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie.
Najszerszym dostępnym na rynku badaniem WES jest badanie WES Complex. Jest to pierwsze i jedyne dostępne w Polsce badanie tak zwane multiomiczne. Oznacza to, że podczas jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei pozwala określić, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widoczne jest to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Objawy autyzmu mogą wynikać z chorób, w przypadku których można podjąć leczenie i zatrzymać ich przebieg. Jeśli przyczyną objawów ze spektrum autyzmu jest wrodzona choroba metaboliczna, badanie WES pomoże ją wykryć. Zastosowanie właściwego leczenia (np. poprzez wprowadzenie odpowiedniej diety) pozwoli zapobiec pogłębianiu objawów autystycznych i zwiększy szanse dziecka na normalne funkcjonowanie.
Jeśli masz pytania dotyczące chorób metabolicznych i objawów autyzmu zadzwoń pod numer 578 217 111 lub napisz na czacie i porozmawiaj z konsultantkami medycznymi.
Źródła:
Autor: Alicja Hudzik
Zdjęcie w artykule: famveldman/123rf.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 19/09/2019, Data aktualizacji: 02/02/2023
Zobacz także
Witam, jestem mamą 8 letniego autysty właśnie dowiedziałam sie ze jestem w ciąży mam pytanie czy w tym przypadku przysługuja mi badania prenatalne na nfz
Proszę dopytać lekarza, jeśli uzna, że są wskazania do wykonania badań prenatalnych i ma umowę z NFZ, to będzie mógł wystawić Pani skierowanie na badania refundowane z NFZ. Więcej informacji o wskazaniach jest tutaj https://badaniaprenatalne.pl/kiedy-wykonac-badania/wskazania-badania-ciaza/