Badania prenatalne z krwi matki dają możliwość oszacowania ryzyka poważnych wad genetycznych bez konieczności ingerencji w jamę macicy. Dzięki nim wiele par może wcześniej przygotować się do dalszej diagnostyki, leczenia lub decyzji dotyczących ciąży. Jednym z najczęściej omawianych badań jest nieinwazyjny test genetyczny analizowany z próbki krwi ciężarnej.
Spis treści
Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które analizuje wolne DNA płodu krążące we krwi matki. Z pobranej próbki krwi izoluje się mieszaninę materiału genetycznego matki i dziecka, a następnie przy użyciu metod sekwencjonowania ocenia liczbę kopii poszczególnych chromosomów.
Badanie pozwala wychwycić nieprawidłowe proporcje materiału genetycznego, typowe dla trisomii lub częściowych ubytków fragmentów chromosomów. Wynik ma formę oszacowania ryzyka, a nie rozpoznania choroby, dlatego przy nieprawidłowym wyniku zaleca się potwierdzenie go metodami inwazyjnymi.
Test NIFTY można wykonać od około 10. tygodnia ciąży, gdy stężenie płodowego DNA we krwi matki jest wystarczające do wiarygodnej analizy. Optymalnie badanie wykonuje się między 10. a 22. tygodniem, najczęściej tuż po pierwszym USG prenatalnym, aby interpretować wynik w szerszym kontekście.
Wykonanie go wcześniej niż badania biochemiczne I trymestru pozwala szybciej wyodrębnić grupę ciąż wymagających dalszej diagnostyki. Z kolei w późniejszym okresie ciąży test NIFTY bywa zlecany jako uzupełnienie, gdy klasyczne testy przesiewowe (PAPP-A, test potrójny) wskazały zwiększone ryzyko wady genetycznej.
Test NIFTY jest szczególnie rozważany u kobiet, u których szacowane ryzyko aberracji chromosomowej jest podwyższone, ale nie na tyle wysokie, by od razu proponować badanie inwazyjne. Decyzję o jego wykonaniu podejmuje się po konsultacji z lekarzem prowadzącym lub genetykiem.
Test NIFTY ocenia przede wszystkim ryzyko częstych trisomii: 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa) i 13. chromosomu (zespół Patau), a także nieprawidłowości chromosomów płci, takich jak monosomia X (zespół Turnera) czy dodatkowy chromosom X lub Y. W zależności od wybranego wariantu badania możliwa jest także analiza wybranych mikrodelecji i mikroduplikacji, czyli niewielkich ubytków lub nadmiaru fragmentów chromosomów.
Nieprawidłowy wynik testu przesiewowego wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym. Najczęściej stosuje się amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego po 15. tygodniu ciąży) lub biopsję trofoblastu (pobranie fragmentu kosmówki zwykle między 11. a 13. tygodniem). Z pobranego materiału wykonuje się badanie kariotypu, które pokazuje liczbę i strukturę wszystkich chromosomów, oraz – w wybranych sytuacjach – badania metodą mikromacierzy (array CGH) lub sekwencjonowania NGS, pozwalające na wykrycie mniejszych zmian, niedostępnych dla klasycznej cytogenetyki.
Przykładowo: jeśli wynik wskazuje wysokie ryzyko trisomii 21 (np. 1:30), a USG potwierdza objawy sugerujące zespół Downa, lekarz zwykle proponuje amniopunkcję w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy. Z kolei przy wyniku o niskim ryzyku (np. 1:10 000) i prawidłowym obrazie USG często poprzestaje się na dalszej rutynowej obserwacji ciąży.
Nie, badanie genetyczne z krwi matki nie ocenia budowy narządów płodu ani dynamiki jego rozwoju. USG prenatalne pozostaje konieczne do wykrywania wad strukturalnych, oceny łożyska, przepływów i wzrastania dziecka.
Wynik dodatni oznacza zwiększone prawdopodobieństwo wady, ale nie jest rozpoznaniem choroby. Potwierdzenie wymaga badania inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu, z analizą kariotypu.
Zwykle wynik dostępny jest po 7–10 dniach roboczych od pobrania krwi, zależnie od laboratorium. W razie problemów technicznych, np. zbyt małej ilości DNA płodowego, czas może się wydłużyć lub konieczne bywa powtórzenie pobrania.
Interpretacja wymaga znajomości metody oraz odniesienia do wieku ciążowego i wyników innych badań. Dlatego omówienie wyniku powinno odbyć się z lekarzem prowadzącym lub specjalistą genetyki klinicznej.
Pobranie krwi żylnej wiąże się z takim samym ryzykiem jak standardowe badania laboratoryjne, więc nie zwiększa ryzyka poronienia. Z tego powodu badania nieinwazyjne są często proponowane przed podjęciem decyzji o ewentualnej diagnostyce inwazyjnej.
Data publikacji: 09/04/2026, Data aktualizacji: 17/04/2026
