Ocena rozwoju płodu w ciąży jest kluczowa, ponieważ w przypadku wykrycia nieprawidłowości często można już w jej trakcie lub tuż po porodzie poprawić stan zdrowia maluszka. Nierzadko zdarza się, że ciężarna sama próbuje rozszyfrować, co oznaczają wyniki badań prenatalnych. Czy to właściwe postępowanie?
Spis treści
W testach przesiewowych, takich jak PAPP-A i USG, nie diagnozuje się wad – ich celem jest oszacowanie ryzyka ich wystąpienia.
Pierwsze badanie USG dla celów diagnostycznych jest wykonywane zazwyczaj między 11. a 13. tygodniem ciąży. Lekarz ocenia m.in. przezierność karkową (NT), obecność kości nosowej, czynność serca, długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL). Za nieprawidłowy wynik uznaje się na między innymi szerokość fałdu karkowego powyżej 95 percentyla dla danej wielkości płodu (czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL)). Wyniki USG zazwyczaj łączy z testem PAPP-A w tzw. teście złożonym. To badanie krwi wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia się w nim stężenie dwóch substancji: białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Przykładowo, wynik testu złożonego 1: 15000 dla zespołu Downa oznacza, że tylko 1 na 15 000 kobiet z takim wynikiem będzie miała dziecko obciążone tą chorobą genetyczną. Warto pamiętać, że także badania USG wykonywane w II i III trymestrze należą do badań prenatalnych. Służą one ocenie anatomii i wzrastania płodu, pracy jego serca, ilości wód płodowych czy położenia łożyska.
W testach NIPT analizie podlega wolne DNA płodu obecne we krwi matki. Niektóre z nich mają bardzo szeroki zakres analizy, dzięki czemu można ocenić zdrowie dziecka w kontekście wielu chorób genetycznych. W ich wynikach zazwyczaj pojawia się określenie „niskie” lub „wysokie” ryzyko wystąpienia wybranych trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Czasem wynik wyrażony jest także liczbowo, np. 1:10 000 lub jako “nie stwierdzono”.
Jak można zauważyć już po przeczytaniu wcześniejszego akapitu, wyniki badań prenatalnych są pełne specjalistycznego, medycznego nazewnictwa i danych statystycznych. Osoba, która nie jest lekarzem, może je źle zinterpretować, co często prowadzi do niepotrzebnego stresu. Nawet jeśli ciężarnej udałoby się poprawnie odczytać wynik, nie będzie wiedziała, co dalej – jakie są możliwości diagnostyczne, terapeutyczne czy konieczne konsultacje. Trzeba też pamiętać, że interpretacja zależy od pełnego obrazu klinicznego, który zna tylko lekarz prowadzący. Błędna interpretacja może prowadzić do nieprzemyślanych decyzji – zarówno zaniechania potrzebnych badań, jak i ich nadmiaru.
Data publikacji: 11/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz