Zespoły Cri du Chat, Pradera-Williego i Angelmana to poważne zaburzenia genetyczne, których nie da się wyleczyć. Wczesne wykrycie może jednak znacząco poprawić rokowania co do stanu dziecka w przyszłości. Czy ich diagnozę można przyspieszyć, wykonując badania genetyczne?
Spis treści
W przypadku zespołu Cri du Chat, rozpoznanie we wczesnym dzieciństwie umożliwia szybsze rozpoczęcie intensywnej stymulacji rozwoju. Dzieci z tym zespołem często zmagają się z trudnościami w komunikacji, dlatego szczególne znaczenie ma terapia wspomagająca rozwój językowy, z wykorzystaniem metod alternatywnej komunikacji. Opieka rehabilitacyjna koncentruje się także na poprawie koordynacji i napięcia mięśniowego, a regularne konsultacje neurologiczne pozwalają monitorować funkcjonowanie poznawcze. W zespole Pradera-Williego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie z uwagi na możliwość wdrożenia leczenia hormonalnego (najczęściej hormonu wzrostu), które wpływa na rozwój mięśni i kontrolę masy ciała. Specjalnie opracowana dieta oraz opieka dietetyka są niezbędne, aby ograniczyć ryzyko otyłości. Rehabilitacja ma tu bardziej ukierunkowany charakter – skupia się na wzmacnianiu siły mięśniowej oraz nauce codziennych czynności, by wspierać samodzielność dziecka. U dzieci z zespołem Angelmana wczesne rozpoznanie umożliwia szybsze przeciwdziałanie objawom, takim jak zaburzenia równowagi, epilepsja czy trudności z mową. Fizjoterapia ma na celu poprawę stabilności ciała i zwiększenie samodzielności w poruszaniu się. Istotne znaczenie ma także opieka neurologiczna oraz odpowiednie leczenie przeciwpadaczkowe. Terapie ukierunkowane na rozwój społeczny i emocjonalny pomagają lepiej wykorzystać potencjał dziecka w kontaktach z otoczeniem.
Chociaż choroby te są spowodowane drobnymi zmianami w genach, których nie wykrywa wiele testów genetycznych, można je zdiagnozować jeszcze w ciąży za pomocą Prenatal testDNA Karyo Plus. Badanie to jest jednym z testów genetycznych, które polegają na analizie fragmentów DNA, które uzyskuje się z krwiobiegu matki. Brzmi to poważnie i rzeczywiście wymaga zastosowania nowoczesnych metod, ale przyszła mama musi oddać tylko około 10 ml krwi. Jej pobranie przebiega podobnie jak w przypadku morfologii i nie wpływa na przebieg ciąży i rozwój płodu. Można go wykonywać od 10 tygodnia ciąży, a wynik jest gotowy z ciągu 7-10 dni. W związku z tym przyszli rodzice mają dużo czasu, aby wraz z lekarzami ustalić plan leczenia, a potem realizować go od razu po porodzie.
Data publikacji: 05/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz