Problemy z płodnością, poronienia na wczesnym etapie ciąży czy obawy związane z dziedziczeniem chorób genetycznych skłaniają coraz więcej par do poszukiwania odpowiedzi w badaniach genetycznych. Jednym z takich badań jest badanie kariotypu – analiza zestawu chromosomów człowieka, która może dostarczyć cennych informacji na temat przyczyn zaburzeń rozrodu i ryzyka przenoszenia nieprawidłowości genetycznych na potomstwo. Choć samo badanie nie jest skomplikowane, jego interpretacja może mieć ogromne znaczenie dla decyzji podejmowanych przez przyszłych rodziców. W artykule wyjaśniamy, na czym dokładnie polega badanie kariotypu, w jakich sytuacjach warto je wykonać oraz jakie inne testy mogą wspomagać diagnostykę problemów genetycznych.
Spis treści
Badanie kariotypu pozwala ocenić liczbę oraz strukturę chromosomów obecnych w komórkach organizmu. Dzięki niemu można wykryć nieprawidłowości takie jak: delecje, translokacje, duplikacje czy zmiany liczby chromosomów (np. trisomie). Takie zmiany mogą wpływać na zdolność do poczęcia dziecka, powodować poronienia lub prowadzić do rozwoju chorób genetycznych u potomstwa.
Analiza kariotypu przydaje się nie tylko w diagnostyce problemów z płodnością. Badanie jest również wykonywane u osób z podejrzeniem zespołów genetycznych (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera), w przypadku opóźnionego rozwoju dziecka, a także przy nieprawidłowościach rozwojowych widocznych w badaniach prenatalnych.
W diagnostyce pomocne mogą być także inne testy genetyczne, takie jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), badania mikromacierzy (aCGH), a także sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwiają bardziej szczegółową analizę fragmentów DNA. Te badania mogą być wskazane szczególnie wtedy, gdy kariotyp nie wykazuje nieprawidłowości, a podejrzenia zaburzeń nadal się utrzymują.
W przypadku problemów z zajściem w ciążę lub nawracających poronień, wykonanie badania kariotypu tylko u jednej osoby może być niewystarczające. Zmiany w strukturze chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny – często bez widocznych objawów. Przykładem może być tzw. translokacja zrównoważona, która nie wpływa na zdrowie nosiciela, ale może zaburzać prawidłowy rozwój zarodka.
Właśnie dlatego tak ważne jest, aby diagnostyka objęła oboje partnerów. Tylko pełna analiza pozwala ocenić, czy ryzyko zaburzeń chromosomalnych dotyczy pary, i jakie mogą być szanse na urodzenie zdrowego dziecka. W niektórych przypadkach, przy wykryciu istotnych zmian, lekarz genetyk może zaproponować skorzystanie z procedur wspomaganego rozrodu, takich jak in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT).
Koszt badania kariotypu może się różnić w zależności od placówki, zakresu badania oraz tego, czy analizowane są próbki jednej osoby, czy obojga partnerów. Średnia cena badania kariotypu dla jednej osoby wynosi od 350 do 600 zł. W przypadku pary koszt może wynosić około 700–1200 zł.
Na cenę wpływają również dodatkowe elementy, takie jak:
konsultacja genetyczna przed lub po badaniu,
konieczność pilnego wykonania analizy (tryb ekspresowy),
wykorzystanie technik wspomagających analizę (np. mikromacierze).
Poronienie, zwłaszcza poronienia nawykowe to jeden z głównych powodów, dla których lekarze kierują pacjentów na badanie kariotypu. Analiza może ujawnić przyczyny genetyczne poronień, takie jak niezrównoważone translokacje czy inne zaburzenia chromosomalne, które nie są widoczne w standardowych badaniach hormonalnych czy immunologicznych.
Badanie kariotypu wykonuje się nie tylko u rodziców – w niektórych przypadkach analizuje się również materiał poronny (jeśli jest dostępny), co pozwala stwierdzić, czy przyczyną była aneuploidia (np. zespół Downa, zespół Edwardsa), czy inny problem. Takie informacje są niezwykle istotne dla dalszego planowania ciąży i mogą pomóc lekarzowi dobrać odpowiednie postępowanie.
Jeśli kariotyp obojga rodziców jest prawidłowy, warto rozważyć też inne badania: testy trombofilii wrodzonej, badania immunologiczne, badania anatomiczne narządu rodnego, diagnostykę zakażeń i ocenę funkcji tarczycy. Dopiero połączenie wyników z różnych obszarów pozwala w pełni zrozumieć przyczyny poronień.
Data publikacji: 18/04/2025
Dodaj komentarz