Choroby dziedziczne to niezwykle szeroka grupa schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Niektóre z nich występują na tyle często, że warto wykonać profilaktycznie rodzinne badania genetyczne.
Spis treści
Konieczność wykonania badań genetycznych dotyczy zazwyczaj sytuacji, gdy u osoby dorosłej diagnozuje się dziedziczną chorobę genetyczną, a ma ona potomstwo. Wtedy warto zbadać także jej dzieci. Niektóre choroby genetyczne mogą być “ukryte” przez wiele lat, a potem objawić się w gwałtowny sposób. Dzięki temu, że cała rodzina wykona badania genetyczne, będzie można wdrożyć leczenie i zahamować rozwój choroby także u osób, które nie mają objawów. Badania genetyczne warto też przeprowadzić u rodzeństwa, jeżeli jedno z nich choruje na chorobę genetyczną. Niekiedy zaleca się w takim przypadku zbadanie DNA płodu, np. za pomocą badania NIPT. Postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia jeszcze przed wystąpieniem objawów może sprawić, że choroba zostanie zahamowana na samym początku i dziecko nie zazna jej przykrych konsekwencji.
Zobacz również: Kiedy przeprowadzić badanie genetyczne u dziecka? Przewodnik dla rodziców
Hipercholesterolemia rodzinna
To choroba genetyczna, w której następuje zaburzenie gospodarki lipidowej. To z kolei prowadzi do szybkiego rozwoju miażdżycy i licznych powikłań, np. udaru mózgu. Pierwsze objawy występują już dzieciństwie, ale nie zawsze są one zauważane i prawidłowo diagnozowane.
Mukowiscydoza
To jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Zaburza pracę wielu narządów wewnętrznych, w tym płuc i układu pokarmowego. Według statystyk jej nosicielem jest co 25. osoba. Jej głównym objawem są nawracające infekcje dróg oddechowych i uciążliwy kaszel. Niestety jej obawy często są mylone z oznakami innych chorób, np. astmy, zaburzeń odporności. Opóźnia to leczenie. Najszybszą metodą zdiagnozowania mukowiscydozy jest wykonanie badań genetycznych, np. badania WES.
Data publikacji: 28/09/2024, Data aktualizacji: 30/09/2024
Dodaj komentarz