Małogłowie (inaczej mikrocefalia) zdarza się u 1 na 1000 przypadków [1]. Wada wrodzona jest poważna i może poskutkować między innymi upośledzeniem rozwoju intelektualnego [2]. Na czym polega jej diagnostyka i leczenie? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Małogłowie – kiedy można stwierdzić tę wadę rozwojową?
2. Małogłowie (inaczej mikrocefalia) – dlaczego się rozwija?
3. Małogłowie – objawy po narodzinach
4. Mikrocefalia (małogłowie) – leczenie
Małogłowie (inaczej mikrocefalia) to charakterystyczna wada wrodzona, którą można dostrzec już na etapie ciąży, podczas badania USG. Małogłowie pierwotne dotyczy okresu przed 32. tygodniem życia płodowego, natomiast małogłowie wtórne pojawia się po 32. tygodniu życia płodowego [3]. Po czym poznać małogłowie? Wymiary głowy (w tym również czaszki oraz mózgu) są znacząco mniejsze niż u zdrowych dzieci [3].
Mikrocefalia pierwotna jest spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju mózgowia, przypuszcza się, że odpowiada za nie zmniejszenie liczby neuronów i co za tym idzie, zahamowanie rozwoju układu nerwowego [3]. Tymczasem mikrocefalia wtórna rozwija się w wyniku obniżonej aktywności dendrytycznej neuronów przy zachowanej prawidłowej liczbie komórek nerwowych [3].
Przyczyny małogłowia wtórnego są złożone i dzielą się na [2] [3] [4]:
• genetyczne — za mikrocefalię mogą odpowiadać np.: wrodzone choroby metaboliczne, trisomie (zespół Downa), zespoły delecji lub mikrodelecji (Cri Du Chat, zespół Angelmana) czy też choroby monogenowe (zespół Retta),
• niegenetyczne — do rozwoju małogłowia może dojść w wyniku neurodegeneracji centralnego układu nerwowego wskutek: chorób przewlekłych (np. cukrzycy), infekcji wirusowej (np. różyczki lub toksoplazmozy), niedotlenienia okołoporodowego czy urazów. Za mikrocefalię może odpowiadać także spożywanie przez ciężarną alkoholu, palenie tytoniu lub stosowanie niektórych leków w ciąży (np. przeciwpadaczkowych).
Do rozwoju małogłowia predysponują również czynniki takie jak niższy poziom edukacji oraz słaby przyrost masy ciała ciężarnej w związku ze źle zbilansowaną dietą [5].
Zobacz również: Najczęstsze wady genetyczne płodu
Objawy małogłowia po narodzinach są bardzo charakterystyczne. Należą do nich [2] [3] [4]:
• deformacja twarzoczaszki,
• niski wzrost,
• opóźnione osiąganie tzw. kamieni milowych w porównaniu z rówieśnikami,
• trudności w karmieniu.
Jak jeszcze manifestuje się małogłowie? Objawy, które wynikają z tej wady wrodzonej to także [2] [3] [4]:
• drgawki,
• opóźnienie rozwoju intelektualnego,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• padaczka i inne problemy neurologiczne,
• problemy z utrzymywaniem równowagi oraz motoryką,
• trudności z uczeniem się,
• zaburzenia poznawcze,
• zaburzenia narządu wzroku lub słuchu.
Zobacz również: Echo serca płodu
Gdy zostanie rozpoznane małogłowie, leczenie wymaga wcześniejszej konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym, celem zidentyfikowania przyczyny wady wrodzonej. W pierwszej kolejności należy wykluczyć choroby genetyczne, które mogą odpowiadać za małogłowie. Niestety tego typu schorzenia są nieuleczalne, ale można łagodzić ich objawy i w ten sposób poprawić funkcjonowanie dziecka w społeczeństwie. Dla skutecznego leczenia małogłowia bardzo ważna jest farmakoterapia (podawanie leków, które załagodzą objawy neurologiczne, np. ataki padaczki), a także zajęcia wspierające rozwój intelektualny oraz ćwiczenia rehabilitacyjne dopasowane do przyczyny wady wrodzonej. Maluch może wymagać stałej kontroli między innymi u logopedy, lekarza ortopedy oraz okulisty.
Źródła:
1. Persutte W. H. Microcephaly – no small deal. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 1998, 11: 317–318.
2. https://fizjoterapeuty.pl/choroby/maloglowie.html [dostęp: 18.11.2022 r.]
3. Szczałuba K., Obersztyn E., Mazurczak T. Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy. Neurologia Dziecięca, 2006, 15 (30): 41-50.
4. https://szlachetnygest.pl/blog/maloglowie [dostęp: 18.11.2022 r.]
5. Krauss M.J., Morrissey A.E., Winn H.N. et al. Microcephaly: an epidemiologic analysis. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2003, 188: 1484–1490.
Data publikacji: 27/11/2022
Dodaj komentarz