Czy NIFTY wykrywa SMA?

Czy NIFTY wykrywa SMA? To pytanie można często spotkać na forach internetowych poświęconych badaniom prenatalnym. Czym jest SMA? Na czym polega diagnostyka tej uwarunkowanej genetycznie choroby? Podpowiadamy.

1. Czy NIFTY wykrywa SMA? Co to takiego SMA?
2. Jak objawia się SMA (wrodzony zanik mięśni)?
3. Czy NIFTY wykrywa SMA?
4. Jak diagnozowane jest SMA?

REKLAMA

Czy NIFTY wykrywa SMA? Co to takiego SMA?

Zanim odpowiemy na pytanie, czy NIFTY wykrywa SMA, warto wyjaśnić, co to za choroba. SMA (inaczej zespół Werdniga-Hoffmanna lub wrodzony zanik mięśni) to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jego przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie – SMN1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN.

Jak objawia się SMA (wrodzony zanik mięśni)?

SMA atakuje układ mięśniowy oraz nerwowy. Charakterystyczne objawy wrodzonego zaniku mięśni to między innymi:

• brak postępów w rozwoju ruchowym,
• łatwe męczenie się, nawet przy wykonywaniu takich czynności jak połykanie pokarmu,
• osłabienie mięśni międzyżebrowych i oddechowych.

W miarę rozwoju choroby Werdniga-Hoffmanna dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, a także symetrycznego zaniku mięśni szkieletowych.

Czy NIFTY wykrywa SMA?

Wrodzony zanik mięśni jest chorobą uwarunkowana genetycznie, zatem do jego diagnostyki powinny służyć testy DNA. Czy NIFTY wykrywa SMA? Mimo bardzo szerokiego zakresu identyfikowanych chorób genetycznych oraz wad wrodzonych większość badań NIPT nie wykrywa chorób jednogenowych. Dotyczy to także testu NIFTY – badanie jest ukierunkowane na analizę liczby chromosomów oraz zaburzeń w strukturze chromosomów, natomiast nie wykrywa SMA. Zobacz też: Co bada test NIFTY?

Jak diagnozowane jest SMA?

Wrodzony zanik mięśni to choroba, która, jeśli nie zostanie objęta leczeniem, jest śmiertelna – większość chorych nie dożywa 2 lat. Aby zdiagnozować SMA, niezbędna jest analiza genetyczna pod kątem najczęstszej przyczyny choroby – delecji eksonu 7 genu SMN1. Tego typu zmiany są wykrywane podczas inwazyjnych badań diagnostycznych, jednak amniopunkcja ze zwykłym kariotypem ich nie wykaże. Wskazane jest badanie w kierunku mutacji jednogenowych i punktowych oraz zmian intronowych. Jeśli objawy kliniczne wskazują na SMA, badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 daje prawidłowy wynik, należy pogłębić diagnostykę genetyczną.

  

5/5 - (4 głosów / głosy)

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 27/01/2022, Data aktualizacji: 16/08/2022