Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – przyczyny, objawy, leczenie

Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego (OUN) występują w Polsce u 2–3 przypadków na 100 tysięcy urodzeń [1]. Jakie są tego przyczyny? W jaki sposób objawiają się wady rozwojowe OUN? Na czym polega ich leczenie? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

1. Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – co to takiego?
2. Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – przyczyny
3. Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – objawy
4. Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – profilaktyka i leczenie

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – co to takiego?

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego powstają podczas embriogenezy (w rozwoju zarodkowym). Ich występowanie jest uwarunkowane wieloczynnikowo, natomiast objawy są zróżnicowanie, w zależności od tego, gdzie wystąpił defekt. Najczęstsze wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego to wady cewy nerwowej: bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa oraz przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa [1].

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – przyczyny

Jedną z przyczyn rozwoju wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego jest niedobór kwasu foliowego w diecie ciężarnej [2]. Inne czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych OUN to [3] [4] [5] [6]:

• cukrzyca u matki;
• czynniki genetyczne, takie jak aberracje chromosomowe lub mutacje genowe;
• czynniki środowiskowe – ekspozycja ciężarnej na szkodliwe substancje chemiczne;
• otyłość przed ciążą;
• palenie papierosów w ciąży;
• przyjmowanie niektórych leków (np. przeciwpadaczkowych);
• spożywanie w ciąży alkoholu lub narkotyków;
• zakażenia wirusowe.

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – objawy

Objawy wad rozwojowych OUN są bardzo zróżnicowane – wiele zależy od tego, w jakim miejscu wystąpił defekt. Wspomniane powyżej bezmózgowie prowadzi do niewykształcenia mózgu, jest to wada letalna, która skutkuje poronieniem. Tymczasem objawy innych wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego to ciężka niepełnosprawność fizyczna wskutek deformacji i niedowładu kończyn oraz problemy z utrzymaniem moczu.

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego – profilaktyka i leczenie

W sytuacji, gdy u dziecka wystąpiła wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, bardzo istotne znaczenie ma wczesne wykrycie nieprawidłowości. W tym celu wykonuje się badania prenatalne, takie jak USG czy też genetyczny nieinwazyjny test NIPT. Wynik badania, uzyskany na długo przed porodem, pozwala zyskać cenny czas opracowanie dalszego postępowania oraz, jeśli jest to możliwe, leczenia.

Źródła:

1. https://www.forumpediatryczne.pl/artykul/wady-wrodzone-osrodkowego-ukladu-nerwowego-czynniki-ryzyka-oraz-mozliwosci-zapobiegania/5226
2. Czeczot H. Kwas foliowy w fizjologii i patologii. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 62: 405-419 (2008).
3. https://medycynapolska.pl/blog/artykul/rozszczep-podniebienia
4. https://naukawpolsce.pap.pl/aktualnosci/news%2C387993%2Ccukrzyca-4-krotnie-zwieksza-ryzyko-wady-wrodzonej-u-dziecka.html
5. http://www.rejestrwad.pl/wrodzone-wady-rozwojowe/jak-powstaja-wrodzone-wady-rozwojowe
6. Werler M. M. et al. Prepregnant weight in relation to risk of neural tube defects. JAMA 275:1089–1092 (1996).

Data publikacji: 18/11/2021, Data aktualizacji: 24/01/2022