Zespół di George’a – na czym polega? Sprawdź, jak ważna jest wczesna diagnoza!

Zespół di George’a to zespół wad wrodzonych o genetycznym uwarunkowaniu. Może dawać różnorodne objawy, a przebieg choroby bywa odmienny u każdego pacjenta. Mutacja wywołująca to zaburzenie najczęściej powstaje spontanicznie, czyli  de novo. Czym się charakteryzuje zespół di George’a? Czy jest możliwy do rozpoznania w życiu płodowym? Odpowiedzi znajdują się poniżej.

Spis treści:

1. Zespół di George’a – jakie daje objawy?
2. Jakie są przyczyny zespołu di George’a?
3. Zespół di George’a  – na czym polega diagnostyka?
4. Jak wygląda leczenie zespołu di George’a ?

Zespół di George’a – jakie daje objawy?

Objawy zespołu di George’a wiążą się z wieloma dysfunkcjami fizycznymi, umysłowymi, jak i anomaliami dotyczącymi wyglądu. Ich ilość oraz nasilenie różnią się u każdego z pacjentów.

Do najczęściej spotykanych  objawów zaliczamy:

• charakterystyczna dysmorfia twarzy – niewielkie usta, szeroki rozstaw oczu, zmarszczka nakątna, nisko osadzone małżowiny uszne;
• wrodzone wady serca – zaburzenia rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, które rozpoznane są u większości pacjentów; tetralogia Fallota, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny pień tętniczy, przerwanie ciągłości łuku aorty typu B;
• zaburzenia o charakterze immunologicznym – osłabiona odporność, wysoka podatność na choroby autoimmunologiczne;
• zaburzenia endokrynologiczne – nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów przytarczycznych;
• zaburzenia napięcia mięśniowego;
• zaburzenia wzrostu i masy ciała;
• zaburzenia okulistyczne – zez, nieprawidłowości w budowie oczodołu;
• zaburzenia otolaryngologiczne – rozczep podniebienia, niedosłuch;
• zaburzenia zachowania – problemy natury psychicznej, nadpobudliwość ruchowa, problemy z koncentracją;
• zaburzenia w rozwoju intelektualnym – trudności w nauce, problemy z rozwojem mowy.

Zespół di George’a jest jedną z najczęstszych przyczyn ciężkiej wady serca i opóźnienia rozwoju.

Jakie są przyczyny zespołu di George’a?

Zespół di George’a przyczyny ma uwarunkowane genetycznie. Jest wynikiem delecji fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22, dlatego też nazywany jest  mikrodelecją 22q11.2. W niektórych przypadkach zaburzenie to może być dziedziczne autosomalnie dominująco (5% – 10%), jednak najczęściej pojawia się jako spontaniczna mutacja (występuje u dziecka, którego rodzice jej nie posiadają – pojawia się po raz pierwszy w rodzinie).

Szacunkowo częstość, z jaką występuje zespół di George’a to 1 na 3000-5000 żywych urodzeń.

Zespół di George’a – na czym polega diagnostyka?

Diagnoza zespołu di George’a może być przeprowadzona już na etapie ciąży.

Obecnie są dostępne również nieinwazyjne badania prenatalne o szerokim zakresie badanych chorób, który obejmuje również zespół di Gorge’a. Jednym z nich jest test NIFTY pro, który jest w pełni bezpieczny zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Do wykonania badania wykorzystuje się próbkę krwi ciężarnej kobiety.

Tego typu badania są szczególnie zalecane, gdy:

• mama ukończyła 35 rok życia;
• lekarz stwierdził nieprawidłowości w obrazie USG;
• u jednego z rodziców rozpoznano zespół di George’a.

Poza diagnostyką prenatalną możliwa jest diagnostyka postnatalna (po narodzinach dziecka), która opiera się na badaniach cytogenetycznych (badanie kariotypu), bądź szeroko rozwiniętych badaniach eksomowych typu WES.

Jak wygląda leczenie zespołu di George’a ?

Leczenie zespołu di George’a musi opierać się zaangażowaniu specjalistów z wielu dziedzin. Dlatego też wcześnie przeprowadzona diagnoza tego zaburzenia, daje możliwość, by przygotować się odpowiednio do porodu dziecka. Jest to cenna informacja, zarówno dla rodziców, jak i lekarzy.

Konieczne jest przeprowadzenie szczegółowej diagnozy wad serca, ze względu na ryzyko rozwoju wielu nieprawidłowości. Należy pamiętać o konsultacjach z laryngologiem, endokrynologiem, stomatologiem, chirurgiem, neurologiem, gastroenterologiem, logopedą, psychiatrą.

Zespół di George’a to choroba na całe życie, jednak dzięki właściwej opiece specjalistów, można zminimalizować objawy i zapobiegać ich dalszemu pogłębianiu.

Wcześnie przeprowadzona diagnoza u dzieci wiąże się z podjęciem właściwego leczenia i często zabiegami operacyjnymi, które mogą ułatwić maluchowi codzienne funkcjonowanie i pozytywnie wpłynąć na jego rozwój.

Zdjęcie główne: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 30/06/2021, Data aktualizacji: 05/11/2021