Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych występującym tylko u dziewczynek. Objawy towarzyszące chorobie, takie jak niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i niepłodność, wynikają z częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X.
Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Łącznie żyje z nim u nas mniej więcej 8-9 tysięcy kobiet. Na szczęście dzięki badaniom prenatalnym monosomię chromosomu X można wykryć jeszcze w czasie ciąży, co znacznie ułatwia leczenie chorej dziewczynki już po jej narodzinach.
Mutacja odpowiedzialna za zespół Turnera jest mutacją, która powstaje przypadkowo – nie zależy więc od woli ani stanu zdrowia rodziców (choć niektóre źródła naukowe podają, że ryzyko pojawiania się ZT u dziecka jest większe w przypadku młodszych matek). Do zmian w materiale genetycznym dochodzi najczęściej już na etapie tworzenia się komórek rozrodczych, czasem nieco później – gdy komórki rozpoczną pierwsze podziały. Mutacja ta, ze względu na swój losowy charakter, nie ma wpływu na kolejne ciąże. Kobiety, które poroniły właśnie z powodu obecności zespołu Turnera u dziecka, najczęściej wydają potem na świat całkiem zdrowe potomstwo.
Zespół Turnera wiąże się niestety z dużą śmiertelnością jeszcze w życiu płodowym. Tylko ok. 1% dziewczynek udaje się doczekać narodzin. Najczęściej już wtedy widać u nich pierwsze objawy choroby – ich rączki i nóżki są obrzęknięte na skutek zastoju limfy (wyglądają jak poduszeczki). Częstym objawem zespołu Turnera, widocznym już w okresie noworodkowym, jest też dodatkowy fałd skóry na karku i tzw. płetwiasta szyja. Z wiekiem u dziewczynki zaczynają ujawniać się pozostałe symptomy choroby.
Jednym z najbardziej charakterystycznych jest niski wzrost – maksymalna długość ciała, jaką jest w stanie osiągnąć nieleczona dziewczynka z ZT wynosi ok. 140- 143 cm. Innym, równie typowym objawem monosomii chromosomu X jest opóźnienie dojrzewania płciowego, brak miesiączki, niepłodność oraz słabo zaznaczone cechy żeńskie. Dziewczynkom z ZT nie rośnie biust, a ich sylwetka nie nabiera typowo kobiecych cech. Nieprawidłowo rozwijają się również wewnętrzne narządy płciowe – jajniki, które nie podejmują żadnej pracy, z czasem przekształcają się w długie, ok. 3-centymetrowe pasma.
Twarz chorej dziewczynki również w pewnym stopniu może zdradzać, że choruje ona na zespół Turnera. Kąciki oczu często pokrywa dodatkowy fałd skórny (tzw. zmarszczka nakątna). Oczy mogą mieć za to bardzo bogatą oprawę, w postaci długich, gęstych rzęs. Kobiety z ZT mają też często problem z wyrażaniem emocji, ponieważ mimika ich twarzy bywa uboższa.
Chorobie mogą towarzyszyć również otyłość, wady postawy, takie jak skolioza, koślawość łokci czy kolan oraz wady innych narządów wewnętrznych: serca, nerek, tarczycy i narządu słuchu. Co ciekawe, zespół Turnera wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na celiakię – trwałą nietolerancję glutenu, czyli białka zbożowego zawartego w pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie.
Oczywiście nie wszystkie z ww. objawów muszą wystąpić jednocześnie. Część z nich jest widoczna już w okresie noworodkowym, część może ujawnić się dopiero w późniejszym życiu.
W diagnostyce zespołu Turnera wykorzystuje się zarówno przesiewowe badania prenatalne, jak i badania rozstrzygające. Pewne nieprawidłowości w rozwoju dziecka dotkniętego zespołem Turnera lekarz może zauważyć wykonując już zwykle USG. Jeśli zobaczy coś niepokojącego, kieruje wtedy pacjentkę na przesiewowe badania prenatalne. Nie diagnozują one jeszcze choroby, lecz określają ryzyko jej wystąpienia. Wśród przesiewowych badań prenatalnych największą popularnością cieszy się test PAPP-A, a w ostatnich latach także test NIFTY. Jeśli badanie wykaże, że istnieje duże ryzyko pojawienia się choroby u dziecka, dopiero wówczas kobicie proponowana jest amniopunkcja albo biopsja kosmówki. W trakcie tych badań ocenia się kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów i sprawdza czy np. któregoś z nich nie brakuje, albo nie jest za dużo.
Przeczytaj też: Prawda o badaniach prenatalnych
Jeśli zespół Turnera nie został zdiagnozowany w czasie ciąży, można go zdiagnozować już po narodzinach dziecka, również poprzez analizę kariotypu. Próbką do badania nie jest już jednak płyn owodniowy, jak przy amniopunkcji, lecz niewielka próbka krwi pobrana od dziecka.
Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, co oznacza, że nadal pozostaje w kręgu chorób nieuleczalnych. Faktem jest, że genetyka poczyniła w ostatnim czasie ogromne postępy, mimo to wciąż nie jesteśmy w stanie odbudować brakującego chromosomu X. Stosując odpowiednią terapię można jednak sprawić, że przebieg choroby będzie łagodniejszy, a co za tym idzie, życie chorej dziewczynki stanie się bardziej komfortowe. Niskorosłość leczy się podając zastrzyki z hormonem wzrostu. Dzięki nim dziewczynka ma szansę osiągnąć w przyszłości wzrost zbliżony do wzrostu przeciętnej, zdrowej kobiety. Dojrzewanie płciowe przyspiesza się stosując hormonalną terapię zastępczą. Niektóre z wad, np. wady serca, można natomiast próbować leczyć operacyjnie.
Miesiąc luty został ustanowiony przez Stowarzyszenie Zespołu Turnera Stanów Zjednoczonych Miesiącem Świadomości o Zespole Turnera. W tym roku organizacja postanowiła skupić się na uświadamianiu, jak ważna w życiu każdej kobiety z zespołem Turnera jest dbałość o serce.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
.
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 12/11/2021
