Badania prenatalne przesiewowe wskazują, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia u dziecka danej nieprawidłowości (np. zespołu Downa). Są one wykonywane na podstawie krwi ciężarnej i USG. Przy nieprawidłowym wyniku rodzice mogą zdecydować się na badania diagnostyczne. Co jeszcze warto wiedzieć i jakie są najpopularniejsze rodzaje tego typu badań?
Mało kto zdaje sobie sprawę, ale standardowe USG (2D, 3D) również jest uznawane za badanie prenatalne – pozwala bowiem zbadać płód jeszcze w łonie matki. Tego typu badania prenatalne to również USG genetyczne czy USG 4D. Dzięki nim można m.in. ocenić stan narządów dziecka.
Test PAPP-A to badanie prenatalne, które pozwala określić ryzyko zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Składa się z wywiadu, USG i badań biochemicznych (białko PAPP-A i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej – Beta-hCG). Jest stosunkowo czułe, jednak nieprawidłowy wynik wymaga dalszej diagnostyki – badania typu NIPT i/lub badania diagnostycznego (np. pobrania próbki w czasie amniopunkcji).
Badania prenatalne typu NIPT to badania wolnego płodowego DNA. To przesiewowe badanie prenatalne o zdecydowanie największej czułości. Polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi, a potem wyizolowaniu z niej DNA płodu. Na jego podstawie można z wysoką czułością określić ryzyko m.in. zespołu Downa czy Edwardsa i niektórych innych defektów w kariotypie. Wykonanie takiego badania często pozwala uniknąć realizacji np. amniopunkcji.
Data publikacji: 29/10/2018, Data aktualizacji: 10/11/2021
Dodaj komentarz