Wpis sponsorowany
Choroby metaboliczne u dzieci są dość długo diagnozowane ponieważ wciąż jeszcze wiedza personelu medycznego na ich temat jest niewielka. Trimetyloaminuria, czyli zespół odoru rybnego, to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Schorzenie występuje tylko u ok. 600 osób na całym świecie. Czym się objawia? Chory wydziela intensywny zapach ciała, który przypomina odór ryby. Leczenie polega przede wszystkim na specjalnej diecie.
Chorobę powoduje mutacja genu FMO3 na chromosomie 1, z powodu której w organizmie występuje niedobór enzymu biorącego udział w przekształcaniu trimetyloaminy. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się tej substancji i jej wydzielania na zewnątrz z moczem, potem, spermą i innymi wydzielinami oraz w oddechu. To właśnie ona wywołuje nieprzyjemny zapach ciała.
Trimetyloaminuria częściej występuje u kobiet, prawdopodobnie z powodu obecności estrogenu i progesteronu, wzmacniających rybi odór.
Intensywny, rybi zapach ciała jest jedynym objawem tego schorzenia, chory nie ma innych dolegliwości. Zapach ten utrzymuje się niezależnie od częstotliwości kąpieli czy używania dezodorantu. Jego nasilenie może być zmienne w czasie lub stałe. Czasami nasila się np. pod wpływem miesiączki, korzystania z antykoncepcji lub podczas menopauzy, u dojrzewającej młodzieży czy po spożyciu niektórych produktów.
Aby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu FMO3. Oznacza to, że zarówno ojciec, jak i matka muszą przekazać dziecku zmutowany gen. Nosiciele mutacji, u których tylko jedna kopia posiada wadę, także mogą wydzielać przykry zapach, jednak z przerwami i o niższym nasileniu.
W przypadku wystąpienia nieprzyjemnego zapachu najpierw realizuje się badanie moczu. Analizowane jest stężenie trimetyloaminy: sprawdza się, jak dużo tej substancji jest nieprzetworzonej (TMA), a ile przetworzonej (OTMA). Aby postawić jednoznaczną diagnozę, wykonuje się też test DNA w kierunku mutacji w genie FMO3. Dobrym rozwiązaniem są też kompleksowe badania genetyczne dziecka np. rozszerzone badania przesiewowe u noworodków.
Chociaż schorzenie znane jest od 1970 roku, wciąż nie wynaleziono skutecznego lekarstwa. Aby zmniejszyć wydzielanie nieprzyjemnego zapachu ciała, konieczne jest ograniczenie spożycia ryb, pewnych rodzajów mięsa, jaj i roślin strączkowych.
Aby nie dopuścić do zbyt dużego rozmnożenia w przewodzie pokarmowym bakterii, które też mogą wywoływać rybny zapach, wykorzystuje się antybiotyki. Istnieją również specjalne suplementy, które pomagają uzupełnić niedobory brakującego enzymu.
Tekst powstał we współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
Data publikacji: 09/08/2017, Data aktualizacji: 10/11/2021
Zobacz także
Jaki suplementy pomagają uzupełnić brakującego enzymu?
Trimetyloaminuria może wystąpić przede wszystkim u pacjentów przyjmujących olanzapinę, itopryd i ranitydynę, ponieważ wszystkie te leki metabolizowane są między innymi z udziałem monooksygenazy flawinowej FMO. Wiele osób przez całe życie nie wie o swojej dysfuncji genetycznej niedoboru FMO3 dopóki lekarz nie włączy leków które wpływają na ten receptor w konsekwencji doprowadzając do nadmiaru trimetyloaminy w organizmie i silnego rybiego odoru (głównie w moczu i w oddechu). Należy unikać skojarzenia itoprydu i ranitydyny w leczeniu refluksu. Inne leki wpływające na FMO które mogą doprowadzić do wzrostu stężenia trimetyloaminy to – albendazol, s-metamfetamina, almotryptan, klozapina, prokainamid, tamoksyfen, amfetamina, moklobemid, worikonazol.
Badania moczu nie da zrobić się w Polsce. Najbliższe w UK. Test DNA natomiast można wykonać z krwi lub ze śliny. Jest do wykonania w Polsce. Potrzebne jest do tego skierowanie lekarskie i badanie jest odpłatne (1500-2000 zł).