Przepuklina oponowa – przyczyny, objawy, leczenie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najczęstsza spośród wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego [1]. Podobnie jak przepuklina oponowa, nieprawidłowość powstaje na bardzo wczesnym etapie życia płodu. Jakie są przyczyny oraz objawy? Czy możliwe jest leczenie? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. Przepuklina oponowa – co to takiego?
2. Przepuklina oponowa – przyczyny
3. Przepuklina oponowa – objawy
4. Przepuklina oponowa – profilaktyka i leczenie

Przepuklina oponowa – co to takiego?

Przepuklina oponowa oraz przepuklina oponowo-rdzeniowa to wrodzone wady układu nerwowego, do których powstania dochodzi na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka, w wyniku nieprawidłowego rozwoju cewy nerwowej. Ich częstość występowania w polskiej populacji określa się jako 1 na 2 000 żywo urodzonych noworodków [2].

Przepuklina oponowa – przyczyny

Przyczyny powstania przepukliny oponowej oraz przepukliny oponowo-rdzeniowej nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się, że istotną rolę w formowaniu tych wad wrodzonych odgrywają:

• czynniki genetyczne [3];
• czynniki środowiskowe – niedobór kwasu foliowego w organizmie matki [4] oraz przyjmowanie w czasie ciąży niektórych leków (np. leków przeciwdrgawkowych) [5].

Przepuklina oponowa – objawy

Charakterystycznym objawem przepukliny oponowej oraz przepukliny oponowo-rdzeniowej jest guz na plecach dziecka. Wadzie rozwojowej towarzyszą liczne deformacje oraz niedowład kończyn, a także problemy z trzymaniem moczu [2]. W krytycznych przypadkach może dojść również do wystąpienia wgłobienia mózgu, czyli nieprawidłowego przemieszczenia tkanki nerwowej w obrębie czaszki. Stan ten zagraża bezpośrednio życiu [6].

Przepuklina oponowa – profilaktyka i leczenie

W przypadku przepukliny oponowej oraz przepukliny oponowo-rdzeniowej, a także innych wrodzonych wad rozwojowych układu nerwowego, bardzo istotne znaczenie ma czas postawienia diagnozy. Im wcześniej zostanie wykryta nieprawidłowość, tym większe są szanse na to, że uda się poprawić funkcjonowanie dziecka poprzez odpowiednio wcześnie wykonany zabieg chirurgiczny.

Jak wykryć zawczasu wady wrodzone, takie jak przepuklina oponowa czy też przepuklina oponowo-rdzeniowa? W tym celu wykonywane są badania prenatalne, takie jak USG, test potrójny czy też nieinwazyjny test genetyczny – test NIPT. Z ich pomocą da się oszacować ryzyko wystąpienia nieprawidłowości na długo przed urodzeniem się dziecka, co pozwala zyskać cenny czas na opracowanie skutecznego planu dalszego postępowania.

Źródła:

1. Pietrzyk J. Empiric recurrence risk for neural tube defects (NTD) in Krakow region. Acta anthropogenetica 7, 367-372 (1983).
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/noworodek/71208,przepuklina-oponowa-i-oponowo-rdzeniowa
3. Frey L., Hauser W. Epidemiology of neural tube defects. Epilepsia 44, 4-13 (2003).
4. Czeczot H. Kwas foliowy w fizjologii i patologii. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 62: 405-419 (2008).
5. Nagańska E. Teratogenny wpływ leków przeciwpadaczkowych. Farmakoterapia chorób układu nerwowego. Polski Przegląd Neurologiczny 8, 3, 129–135 (2012).
6. Kozubski W., Liberski P. P. Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL (2006).

Data publikacji: 18/11/2021, Data aktualizacji: 24/01/2022