Rozszerz test NIFTY pro o badanie NOVA ❤

Rodzice, którzy przygotowują się do przyjścia na świat dziecka najwięcej czasu poświęcają zwykle na kompletowanie wyprawki. Wybór odpowiedniego łóżeczka, wózka czy też modelu fotelika samochodowego wydaje się być sprawą najistotniejszą. Tymczasem jeśli naprawdę zależy Państwu na zdrowiu i bezpieczeństwu i dobrej przyszłości dziecka warto rozważyć wykonanie kompleksowych badań profilaktycznych zaraz po jego narodzinach.

Takie badania pozwalają m.in zwiększyć bezpieczeństwo szczepień profilaktycznych, w pewnych sytuacjach ochronić dziecko przed częstymi infekcjami a także co najważniejsze uchronić przed bólem i cierpieniem związanym z powikłaniami pojawiającymi się w przebiegu niewykrytych wcześnie chorób wrodzonych.

Po co wykonywać dodatkowe badania dziecka skoro zrobiłam już test NIFTY pro?

To pytanie, które często zadają sobie przyszli rodzice. Musicie Państwo wiedzieć, że test NIFTY pro jest co prawda bardzo dokładnym badaniem, jednak jego zakres obejmuje wyłącznie zmiany związane z liczbą oraz strukturą chromosomów. Z powodzeniem wykryje więc zespół Downa, Edwardsa czy Patau ale już pokaże, że dziecko może mieć mukowiscydozę czy też problemy z odpornością albo brak enzymu odpowiedzialnego za trawienie np. fruktozy. Dopiero badanie NOVA, które można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka jest w stanie wykryć u dziecka zmiany (mutacje) czy też warianty genów odpowiedzialnych za wyżej wymienione zaburzenia.

Warto wiedzieć, że wczesne wykrycie u dziecka choroby wrodzonej to dla niego szansa na normalne życie. Wykonanie badania NOVA jest więc dla wielu rodziców swego rodzaju polisą ubezpieczeniową na zdrowie. Wiedzą oni, że jeśli badanie nie wykaże żadnej choroby odczują ulgę ale z drugiej strony jeśli badanie pokaże, że dziecko ma zmiany w genach to tylko tak wczesna diagnostyka może je uchronić przed ciężkimi powikłaniami takimi jak niedorozwój umysłowy, objawy ze spektrum autyzmu, ciężkie uszkodzenie narządów, śpiączka, padaczka a nawet nagła śmierć. Test NOVA pozwala wykryć aż 12 000 zmian w genach, które są związane z wystąpieniem aż 87 najczęstszych chorób wrodzonych. Jest to więc najszersze dostępne obecnie badanie dla dzieci.

Najważniejsze informacje:

1. Jaki jest najlepszy moment na przeprowadzenie badania NOVA?
2. Co zyskasz rozszerzając test NIFTY o badanie NOVA?
3. W jaki sposób możesz wykonać badanie NOVA?

Jaki jest najlepszy moment na przeprowadzenie badania NOVA?

Najlepszym momentem na wykonanie testu NOVA jest druga doba po urodzeniu dziecka. Dlatego też większość rodziców jeszcze w czasie ciąży decyduje się na zamówienie zestawu do pobrania próbki. Dzięki temu mają go przy sobie w momencie, kiedy udają się do szpitala, a personel medyczny poinformowany o chęci przeprowadzenia badania może im pomóc.

Ponieważ próbkę do badania stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka można ją bardzo łatwo i bezboleśnie pobrać.

Dlaczego druga doba życia dziecka to najlepszy czas na wykonanie testu NOVA? W przypadku chorób diagnozowanych za pośrednictwem testu NOVA czas jest bardzo ważny. Rodzic, który odpowiednio wcześnie przeprowadza badania (na własną rękę ponieważ NFZ nie finansuje takich szerokich badań profilaktycznych) może uchronić swoje dziecko przed ciężkimi powikłaniami takimi jak wspomniany wcześniej niedorozwój umysłowy, objawy ze spektrum autyzmu, ciężkie uszkodzenie narządów, śpiączka, padaczka a nawet nagła śmierć. Każdy dzień bez diagnozy oznacza nieodwracalne zmiany w mózgu czy narządach. Wiele chorób wrodzonych latami nie daje żadnych objawów, a kiedy te już się pojawią na pomoc dziecku jest już za późno. Tymczasem bardzo często dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy jeśli tylko rodzic zadba o badania profilaktyczne.

Innym ważnym powodem, dla którego o takich badaniach warto pomyśleć jeszcze w trakcie ciąży jest fakt, że świeżo upieczeni rodzice „nie mają zazwyczaj głowy” do tego, żeby zadbać o dodatkowe badania. Przyjście na świat upragnionego potomka to ogromna radość ale też strach. Dlatego warto się do tego już wcześniej przygotować.

Co zyskasz rozszerzając test NIFTY o badanie NOVA?

• Masz możliwość zwiększenia bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych – jedną z pierwszych obaw rodziców pojawiających się po porodzie jest to, czy dziecko „dobrze przejdzie” szczepienia. Często słyszy się historie rodziców opowiadających o ciężkich powikłaniach po szczepieniach profilaktycznych. Nic więc dziwnego, że wielu rodziców po prostu boi się szczepić dziecko. Szczepienia są natomiast ważne i niezbędne dla zdrowia malca. Można się do nich przygotować wykonując badanie NOVA, które pozwala na wykrycie najgroźniejszych przeciwwskazań m.in do szczepienia dziecka żywymi wirusami i bakteriami (np. szczepionka MMR). Takim przeciwwskazaniem są m.in wrodzone niedobory odporności. Inne zmiany w genach wiążą się z kolei z koniecznością specjalnego przygotowania do szczepienia np. nakarmienia dziecka przed podaniem szczepionki albo unikanie szczepionek zawierających określoną substancję np. fruktozę.
• Masz szansę ochronić swoje dziecko przed częstymi infekcjami – jeśli te są spowodowane wrodzonymi niedoborami odporności to leczenie objawowe pojawiających się stanów zapalnych nic nie da. Infekcje cały czas będą nawracać i będą stanowiły poważne zagrożenie zdrowia a nawet życia malca. Warto wiedzieć, że nawet 80% wrodzonych niedoborów odporności nie zostaje zdiagnozowanych. Badanie NOVA pozwala natomiast na ich bezbolesne i szybkie wykrycie, a co za tym idzie leczenie przyczyny problemu a nie skutków.
• Masz szansę uchronić dziecko przed niedorozwojem, padaczką, problemami neurologicznymi, objawami ze spektrum autyzmu itp. – w jaki sposób? Tego typu problemy mogą (choć nie muszą!) być spowodowane niewykrytą chorobą metaboliczną. Jeśli ta zostanie zdiagnozowana jeszcze przed wystąpieniem objawów Twoje dziecko ma szansę na normalne życie. Wiele dzieci z chorobami wrodzonymi zdiagnozowanymi zaraz po urodzeniu rozwija się tak samo jak ich rówieśnicy.
• Możesz zadbać o bezpieczną narkozę – nie jesteśmy w stanie przewidzieć, kiedy konieczne będzie podanie dziecku narkozy. Czasem jest to niezbędne do ratowania jego życia. Dlatego też warto wiedzieć, czy dziecko może mieć najgroźniejsze powikłanie jakim są objawy wywołane przez hipertermię złośliwą. Nie daje ona żadnych objawów ale stanowi poważne zagrożenie w momencie podania znieczulenia. Wiedząc, że dziecko ma taką chorobę zapisaną w swoich genach lekarz może wybrać natomiast bezpieczny środek znieczulający oraz zaopatrzyć się w antidotum. W ten sposób można uratować życie dziecka.
• Masz szansę uniknięcia działań niepożądanych ponad 200 leków – badanie NOVA jako jedyne sprawdza również, czy któraś z 32 substancji leczniczych zawartych w ponad 200 lekach może być dla dziecka niebezpieczna lub nieskuteczna. Jeśli istnieją wskazania do zmniejszenia lub zwiększenia dawki danego leku otrzymasz taką informację na wyniku.

W jaki sposób mogę skorzystać z rozszerzenia testu NIFTY o badanie NOVA?

Wystarczy, że zapytasz o to konsultanta przy umawianiu terminu na test NIFTY pro. Więcej o samym badaniu możesz dowiedzieć się bezpośrednio na stronie internetowej www.badamydzieci.pl.

Artykuł powstał we współpracy z badamydzieci.pl | Zdjęcie: Anna Bizoń/123rf.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 20/08/2019, Data aktualizacji: 14/11/2021