Większość zaburzeń w rozwoju płodu wynika z nieprawidłowości w jego DNA. Dlatego coraz częściej do ich wykrycia wykorzystuje się test NIPT, a wady genetyczne mogą być dzięki niemu szybko diagnozowane – nawet te małe. Jednak czy to oznacza, że NIPT wykrywa wszystkie błędy w DNA?
Spis treści
Choć skuteczność NIPT w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych jest bardzo wysoka, badanie to nie obejmuje wszystkich możliwych wad genetycznych. Przede wszystkim nie wykrywa mutacji pojedynczych genów, które mogą odpowiadać za choroby takie jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni. Nie wszystkie mikrodelecje są objęte analizą, nawet w najbardziej rozszerzonych wersjach testów. Test NIPT nie zawsze wychwyci również mozaikowatość, czyli sytuację, gdy tylko część komórek organizmu ma zmieniony kariotyp. Ponadto wynik badania może być zaburzony w szczególnych przypadkach, na przykład gdy we krwi przyszłej mamy jest obecne DNA tzw. znikającego bliźniaka lub ma ona zmiany nowotworowe. Dlatego tak ważne jest rzetelne odpowiadania na pytania w ankiecie, którą przyszła mama powinna wypełnić przed oddaniem próbki do badania NIPT. Należy też pamiętać o tym, że poszczególne warianty badań NIPT mają różny zakres analizy. To znaczy, że wynik będzie dotyczył tylko tych nieprawidłowości, które są częścią testu. Na przykład, niektóre testy skupiają się tylko na najczęstszych chorobach genetycznych. Natomiast inne mogą również wykrywać rzadsze wady genetyczne. Jeśli wada genetyczna nie jest objęta zakresem badania NIPT, to wynik jej nie wykaże, nawet jeżeli w rzeczywistości zaburza ona rozwój płodu.
Testy NIPT, mimo że nie obejmują wszystkich możliwych wad genetycznych, są uważane za innowacyjne ze względu na kilka kluczowych cech. Przede wszystkim są to testy z krwi matki, więc nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Przed ich wprowadzeniem DNA płodu można było sprawdzić tylko za pomocą inwazyjnych badań, np. amniopunkcji, po których zdarzają się groźne dla płodu powikłania. Chociaż część chorób genetycznych diagnozowano za pomocą innych badań, np. biochemicznych. Kolejnym atutem badań NIPT jest ich dostępność i łatwość wykonania. Może je zlecić na własny koszt każda kobieta w ciąży bez względu na wiek i nie musi mieć skierowania od ginekologa. Sama procedura oddania próbki krwi wygląda podobnie jak przy np. morfologii. Można ją uznać za szybką, prostą i w miarę komfortową. Przyszłe mamy cenią też testy NIPT za czułość – wynosi ona aż ponad 99% dla zespołu Downa, a jest tylko nieznacznie niższa w przypadku innych mutacji genetycznych.
Data publikacji: 15/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz