Co to takiego walidacja kliniczna testu NIPT? 4 rzeczy, które musisz koniecznie sprawdzić przed wyborem badania

Co to takiego walidacja kliniczna testu NIPT?

Ciąża często wiąże się z wieloma pytaniami i decyzjami, jakie przyszła mama musi podjąć dla dobra swojego dziecka. Jedną z takich decyzji jest wybór odpowiedniego testu prenatalnego NIPT. Zanim wybierzesz konkretny test, niezwykle ważne jest abyś zrozumiała, czym jest walidacja kliniczna i dlaczego ma ona kluczowe znaczenie dla wiarygodności badania prenatalnego.

Najważniejsze informacje z artykułu skrócie:

  1. Walidacja kliniczna jest potwierdzeniem skuteczności testu prenatalnego. Dzięki niej możesz mieć większą pewność, że jeśli coś zostanie wykryte lub też niewykryte, to będzie to wiarygodna informacja o zdrowiu Twojego dziecka.
  2. Istnieją znaczne różnice między skutecznością różnych testów NIPT nawet tych, które posiadają walidację kliniczną.
  3. W niektórych testach NIPT walidacja dotyczy tylko wybranych nieprawidłowości co oznacza, że ich skuteczność w ocenie zdrowia nie została w pełni zweryfikowana. To tak jakby Twój lekarz był pewny tylko części postawionej przez siebie diagnozy.
  4. Uważaj na hasła dotyczące tylko dużej liczby ciąż biorących udział w walidacji klinicznej. Dla pełnej informacji zweryfikuj, czego tak naprawdę dotyczyła.
  5. Walidacja przeprowadzona w jednym ośrodku pozwala lepiej ocenić skuteczność testu NIPT niż wtedy, gdy dane pochodzą z różnych źródeł (z wielu badań przeprowadzonych w różnym czasie i miejscu).

Czym jest walidacja kliniczna testu NIPT?

Walidacja kliniczna to proces oceny wiarygodności testu NIPT w rzeczywistych warunkach klinicznych. W uproszczeniu oznacza to sprawdzenie, czy test prenatalny działa zgodnie z oczekiwaniami i czy dostarcza dokładnych wyników dla pacjentek, dla których jest przeznaczony.

Czego dotyczy walidacja w NIPT?

W walidacji klinicznej ocenia się skuteczność NIPT i walidacja zwykle dotyczy:

  • konkretnych nieprawidłowości, takich jak najczęstsze trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau) czy rzadkie trisomie i inne aneuploidie oraz zespoły delecji i duplikacji;
  • czułości i specyficzności testu, czyli zdolności testu NIPT do wykrycia nieprawidłowości, jeśli one występują, oraz do wykluczenia ich, jeśli ich nie ma. Na przykład czułość testu NIPT równa 99,9% oznacza, że test wykryje 99,9 przypadków choroby na 100, a specyficzność 99,9% oznacza, że u 99,9 osób zdrowych na 100 otrzymano wynik negatywny, czyli zgodny z prawdą.;
  • zastosowania testu w różnych populacjach, w tym u kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym, wieku, czy w przypadku ciąż pojedynczych i bliźniaczych oraz po in vitro;
  • określonej liczby ciąż, na których została przeprowadzona.

Gdzie szukać informacji o skuteczności testu NIPT i walidacji?

informacjaDane dotyczące skuteczności testu NIPT zwykle są zamieszczone w tabeli na formularzu zlecenia badania i/lub na wyniku danego badania. O taki dokument i przykładowy wynik zawsze możesz poprosić laboratorium zanim zdecydujesz się na konkretny test NIPT.

Zwróć uwagę na to, że nie wszystkie dane w takiej tabeli wynikają z walidacji klinicznej opisanej w publikacji! Dlatego warto sprawdzić czego dotyczą i jak zostały potwierdzone.

W dalszej części artykułu znajdziesz poradnik, jakie 4 pytania o walidację zadać, aby świadomie wybrać test NIPT.

Dlaczego walidacja kliniczna ma znaczenie dla wiarygodności badania NIPT?

Jeżeli znamy skuteczność testu NIPT potwierdzoną walidacją kliniczną, możemy rzetelnie określić jego zdolność do wykrywania i wykluczania badanych nieprawidłowości, a więc do oceny zdrowia dziecka jeszcze w czasie ciąży.

Należy pamiętać, że mimo wysokiej dokładności, NIPT jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że jego wynik może wskazać na podwyższone ryzyko określonych nieprawidłowości, ale nie stanowi diagnozy takiej jak wynik amniopunkcji. Dlatego istotne jest, czy jego skuteczność jest znana i jak została potwierdzona.

Walidacja kliniczna pozwala ocenić, czy wyniki danego testu NIPT można traktować jako rzetelną wskazówkę w ocenie zdrowia nienarodzonego dziecka.

Na co zwrócić uwagę, wybierając test NIPT pod kątem walidacji klinicznej? 4 rzeczy, które warto sprawdzić

Stosując się do naszych wskazówek możesz uniknąć niespodzianek. Przed wyborem NIPT sprawdź:

1. Zakres walidacji klinicznej

Walidacja kliniczna testu NIPT może dotyczyć różnych nieprawidłowości np. również tych rzadszych lub tylko najczęstszych trisomii.

Dlatego sam fakt istnienia walidacji klinicznej oraz liczba ciąż, która wzięła w niej udział nie są wystarczające, aby w pełni ocenić wiarygodność testu NIPT.

informacjaPrzed wyborem badania NIPT warto sprawdzić czy walidacja kliniczna obejmuje tylko najczęściej występujące trisomie (np. zespół Downa, Edwardsa, Patau), czy również inne badane nieprawidłowości (np. rzadkie aneuploidie).

2. Skuteczność testu dla określonych nieprawidłowości

Powszechnie wiadomo, że testy NIPT są bardzo skuteczne w wykrywaniu podstawowych trisomii i mogą mieć mniejszą czułość dla pozostałych zmian.

Warto jednak wiedzieć, że nie wszystkie testy, który posiadają walidację kliniczną, są równie dokładne w wykrywaniu zmian chromosomowych. Mogą tu występować spore różnice!

informacjaPrzed wyborem badania NIPT możesz porównać czułość badania dla poszczególnych grup nieprawidłowości.

3. Liczba i miejsce badań walidacyjnych

Walidacja kliniczna może być przeprowadzona w jednym badaniu w jednym ośrodku lub w kilku różnych badaniach (w różnych miejscach i czasie).

Dane zebrane w jednym ośrodku umożliwiają lepszą ocenę skuteczności testu NIPT. Jeśli walidacja odbywa się w wielu różnych ośrodkach, dane pochodzą z różnych źródeł. Jednocześnie warto wiedzieć, że walidacja może dotyczyć samej technologii i być przeprowadzana w zupełnie innym ośrodku, niż faktycznie analizowane są próbki.

informacjaWybierając NIPT warto sprawdzić czy walidacja kliniczna przeprowadzona była w jednym ośrodku, czy dane pochodzą z różnych źródeł.

4. Wielkość grupy, na której przeprowadzono walidację

Im większa grupa pacjentek objęta walidacją, tym bardziej wiarygodne są jej wyniki. Badania na małej próbie mogą nie oddawać rzeczywistej skuteczności testu NIPT. Mogą również nie wychwycić rzadszych nieprawidłowości, które dany test bada.

Jednocześnie warto pamiętać, że sama wielkość grupy ciąż to nie wszystko. Duże znaczenie mają czynniki, opisane w poprzednich punktach.

informacjaWybierając badanie NIPT zwróć uwagę na liczbę ciąż, na której potwierdzono skuteczność badania.

Walidacja w NIPT. Podsumowanie

Wybór testu NIPT to ważna decyzja, która wymaga świadomego podejścia i dokładnego zapoznania się z informacjami o badaniu. Walidacja kliniczna to kluczowy element, który wpływa na wiarygodność testu NIPT, a tym samym na spokój i wiedzę przyszłych rodziców.

Zwracając uwagę na zakres walidacji, liczbę badań walidacyjnych, populację i wielkość badanej grupy możesz mieć pewność, że wybierasz test, który najlepiej odpowiada Twoim potrzebom i zapewnia wyniki, którym możesz zaufać. Takie informacje znajdziesz w dokumentach zlecenia badania, na przykładowym wyniku oraz w publikacji na temat walidacji.

Bezpłatne konsultacje

Jeśli masz wątpliwości i potrzebujesz więcej informacji, zawsze możesz skorzystać z bezpłatnych konsultacji. Zamów rozmowę:

    Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
    1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
    2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
    3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

    Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

    4.7/5 - (3 głosów / głosy)

    Pamiętaj, że zawsze warto skonsultować się z lekarzem lub specjalistą, aby rozwiać wszelkie wątpliwości i wybrać najlepsze rozwiązanie dla Ciebie i Twojego dziecka.

    Jeśli zauważysz, że w naszym artykule brakuje istotnych informacji, napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl.

    Zdjęcie: Canva.com | Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

    4.7/5 - (3 głosów / głosy)

    Data publikacji: 10/12/2024

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *