SMA to rzadka choroba genetyczna, której przebieg jest bardzo ciężki. Cechuje ją postępujący zanik mięśni. Pierwszej objawy SMA pojawiają się już u malutkich dzieci. Możemy rozpoznać je nawet u niemowlaka. Zobacz, jakie symptomy mogą świadczyć o SMA u Twojego dziecka!
Spis treści:
SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. W Polsce występuje ona z częstością 1: 10 000 urodzeń. Chorobę tę charakteryzuje osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik.
SMA ma podłoże genetyczne. Choroba ta jest wywołana przez mutację w genie SMN1. Gen ten odpowiada za kodowanie białka SMN. Jest ono niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
Zobacz również: Wysypka u niemowlęcia
U dzieci około 2-3 miesiąca życia pojawiają się pierwsze symptomy rdzeniowego zaniku mięśni. Objawy te to najczęściej:
• Słaba kontrola główki – niemowlę leżąc na plecach, trzyma głowę przechyloną w jedną stronę i nie rusza nią na boki. Z kolei leżąc na brzuszku, ma trudności z unoszeniem główki.
• Słabe mięśnie w rączkach i nóżkach – dziecko rzadko porusza kończynami i ma problemy z ich unoszeniem. Jego rączki i nóżki mogą wydawać się wiotkie.
• Szybkie i płytkie oddychanie – w jego trakcie brzuch może poruszać się szybciej niż klatka piersiowa. Jest to skutek osłabienia mięśni oddechowych.
• Problemy ze ssaniem i połykaniem pokarmu
• Cichy płacz
Dziecko z SMA nie rozwija się ruchowo. Nie osiąga ono dużych kamieni milowych w rozwoju, takich jak samodzielnie siedzenie.
Zobacz również: Atopowe zapalenie skóry u niemowlęcia
Najlepszym testem w kierunku SMA jest badanie genetyczne dla dzieci. Dzięki niemu jednoznacznie potwierdzimy lub wykluczymy chorobę. Konieczne może być także wykonanie dodatkowych badań, które sprawdzą, jak głęboko posunęło się już osłabienie mięśni.
Niestety SMA jest chorobą o bardzo ciężkim przebiegu i stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Rozwojowi choroby zapobiec możemy tylko w jeden sposób – podając lek Nusinersen. Jest on jednak niezwykle kosztowny. Na szczęście możliwe jest skorzystanie z refundacji. Kwalifikują się jednak do niej tylko osoby, u których SMA zostało potwierdzone w badaniu genetycznym. Chorzy na SMA mimo objęcia terapią Nusinersenem powinni korzystać także z fizykoterapii i wykonywać ćwiczenia oddechowe.
Data publikacji: 25/04/2023, Data aktualizacji: 12/05/2023
Dodaj komentarz