Aktualizacja 19 kwietnia 2017 r.
Tina Pysiewicz, redakcja badaniaprenatalne.pl: Reprezentuje Pani dość elitarną grupę lekarzy, niedocenianych i mam wrażenie mało popularnych wśród samych pacjentów. W Polsce jest obecnie niewielu lekarzy genetyków, którzy pracują na co dzień w poradniach genetycznych. Ponadto, gdyby zapytać przeciętnego Polaka o to czym zajmuje się genetyk i kiedy należy się do niego udać, to odnoszę wrażenie, że miałby problem z udzieleniem odpowiedzi na to pytanie. Zaczynając od pierwszego, ogólnego pytania, po co pacjentom jest lekarz genetyk – co da mi wizyta u niego?
prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek: Zaczynając więc od początku, jak do każdej innej poradni, pacjenci zgłaszają się z określonych przyczyn. U dzieci są to najczęściej wady wrodzone, opóźnienie rozwoju czy trudności szkolne lub spektrum zaburzeń autystycznych.
U dorosłych zdecydowanie dominują problemy z płodnością (w tym poronienia lub w ogóle brak ciąży), ale także pojawiające się w rodzinie nowotwory lub inne choroby wrodzone, gdzie najczęściej powstaje pytanie o ryzyko urodzenia dziecka z tym samym zaburzeniem.
Konsultacja genetyczna ma więc na celu próbę ustalenia przyczyny występujących zaburzeń rozwoju, problemów położniczych, występujących w rodzinie chorób (na podstawie analizy rodowodu i dokumentacji medycznej, przeprowadzonego badania i oczywiście zleconych badań genetycznych).
Jeśli rozpoznanie przyczynowe zostanie ustalone, kolejna konsultacja będzie związana z udzieleniem wyczerpującej informacji, czyli porady dotyczącej istoty zaburzenia, postępowania, dziedziczenia, ryzyka z nim związanego, zaleceń dla innych członków rodziny czy zaleceń dotyczących diagnostyki prenatalnej.
T.P.: Kto i kiedy powinien skorzystać pomocy genetyka?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Lista jest długa – oto kilka przykładowych przypadków, gdzie warto skorzystać z pomocy genetyka:
T.P.: Czy większą grupę pacjentów korzystających z porad genetyka stanowią dzieci czy raczej osoby dorosłe?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Poradnie genetyczne są czasami wyspecjalizowane, więc w jednych mogą być przyjmowane jedynie osoby dorosłe, a w innych przeważają dzieci.
T.P.: Dlaczego ludzie boją się genetyków?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Mam nadzieję, że nie tyle genetyków, co możliwego rozpoznania!! Chyba czasami wolą po prostu nie widzieć?
Jednak proszę pamiętać, że wykonanie badań genetycznych nie jest przymusem, m.in. wyjaśnienie procedury z nimi związanej jest jednym z celów konsultacji genetycznej, gdzie przekazujemy informację na temat dostępnych badań oraz konsekwencji jakie niesie za sobą rozpoznanie. Dla jednych informacja o nosicielstwie i ryzyku urodzenia dziecka z chorobą jest ważna, bo np. całkowicie zmienia ich podejście do ciąży, dla innych może to mieć mniejsze znaczenie.
T.P.: Jakie są wymierne korzyści z wizyty u genetyka (co genetyk może dać więcej niż pediatra, neurolog czy ginekolog)?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Przede wszystkim wiedzę na temat genetycznego podłoża danego zaburzenia, co często (zwłaszcza u dzieci) może wpływać zarówno na postępowanie terapeutyczne, np. stosowane leki przeciwpadaczkowe, unikanie badań z zastosowaniem promieni rtg, jak też diagnostykę w kolejnych ciążach (określone zostają zasady diagnostyki prenatalnej czy nawet diagnostyki preimplantacyjnej).
To ostatnie dotyczy zwłaszcza par, diagnozowanych z powodu niepowodzeń rozrodu, u których jedynie badania genetyczne mogą pozwolić na ustalenie tego przyczyny. Medycyna jest obecnie bardzo wyspecjalizowana, trudno więc oczekiwać, że lekarz innej specjalności niż genetyk będzie miał wiedzę na temat aktualnie dostępnych badań genetycznych czy standardów dotyczących diagnostyki i postępowania w zaburzeniach dziedzicznych.
Tak , jak ja np. nie prowadzę ciąż, tak ginekolodzy powinni zostawić temat diagnostyki genetycznej genetykom!
T.P.: Czy są jakieś szczególne przypadki, kiedy pacjent powinien trafić do poradni genetycznej, a jednak do niej nie dociera?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Trudno powiedzieć. Jednak wiem, że często pacjenci sami decydują się na konsultację genetyczną, bo znaleźli informację, np. w internecie, że są badania, które mogą zrobić. (chodzi tutaj szczególnie o diagnostykę poronień czy konsultację nieprawidłowych wyników badań prenatalnych).
Ja osobiście sugeruję zawsze konsultację genetyczną u par z niepłodnością – lepiej bowiem zrobić badania genetyczne przed planowanym np. in vitro, niż dopiero po kilku latach leczenia, kiedy okazuje się, że przyczyna była „genetyczna”. Jest też na pewno duża grupa rodzin z dziećmi, którzy wcześniej byli pacjentami poradni genetycznych, ale – że nic w wykonanych badaniach nie zostało potwierdzone- zrezygnowali z dalszych wizyt.
Trzeba pamiętać, że postęp w diagnostyce, czyli możliwość identyfikacji wcześniej w ogóle nieznanych zespołów genetycznych, jest ogromny. Może więc czasami warto po tych kilku-kilkunastu latach „wrócić” do genetyka, chociażby z zapytaniem o nowe badania genetyczne? Często temat ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie pojawia się, kiedy „zdrowe” dziecko staje się dorosłe i planuje założenie rodziny lub w przypadku nieprawidłowego wyniku badań prenatalnych.
Niestety wtedy często nie ma już zbyt wiele czasu. Może więc warto o badaniach genetycznych, nawet mimo wcześniejszych wizyt w poradni genetycznej, pomyśleć ze względu na innych członkach rodziny?
Na pewno są to pacjenci, którzy wykonują badania genetyczne prywatnie. Dla nich taka konsultacja jest ważna, szczególnie wtedy, gdy chcą podjąć decyzję o wykonaniu analizy, albo gdy chcą upewnić się czy planowane/wykonane badanie jest na pewno tym właściwym!”
T.P.: Dlaczego tak się dzieje, że pacjenci nie trafiają do poradni genetycznej, a powinni – gdzie leży problem?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Choć czas oczekiwania na wizytę w publicznej poradni genetycznej jest dość długi, to jednak nie oznacza, że pacjenci do niej nie trafiają. Dotyczy to przede wszystkim dzieci, bo one z reguły są tam kierowane, przez pediatrów, neurologów dziecięcych, endokrynologów czy innych specjalistów.
Na pewno nie każdy z takiej wizyty chce skorzystać. Są rodziny, które skupiają się na terapii, rehabilitacji czy innych formach wsparcia rozwoju, nie zastanawiając się nad przyczyną obserwowanych u dziecka problemów.
Słyszałam też niejednokrotnie, że lekarze innych specjalności tłumaczyli pacjentom, że ich problemy „nie są genetyczne”. Skąd taka wiedza? Chorób genetycznych, chociażby u nosicieli którzy z zasady są zdrowi nie widać!!! Dopiero odpowiednie badanie genetyczne może z większym lub mniejszym prawdopodobieństwem wyjaśnić co jest, a co nie jest genetyczne!
T.P.: Czy widzi Pani zmianę w podejściu lekarzy i pacjentów do korzystania ze wsparcia lekarza genetyka?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Na pewno. Jednak bywa, że ta zmiana nie jest właściwa. Zdarzają się bowiem sytuacje (nierzadko), kiedy do poradni zostaje skierowany pacjent z ogólnym rozpoznaniem, np. neurologicznym, bez szczegółowej diagnostyki i konkretnego podejrzenia, bo lekarz kierujący ma nadzieję, że wszystko „wyjdzie” w badaniu genetycznym….
Niestety nie zawsze tak jest! Badania genetyczne, nawet obejmujące wiele zaburzeń z danej grupy chorób, są dostępne, barierę stanowi często jednak ich cena!
T.P.: Czy mogłaby Pani pokrótce opisać drogę jaką musi przebyć pacjent, aby dotrzeć do poradni genetycznej?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Jeśli ma to być poradnia mająca umowę z NFZ, to pacjent musi mieć do niej skierowanie (od lekarza posiadającego też umowę z NFZ) i na tej postawie będzie ustalony termin i wykonane dostępne w ramach refundacji badania genetyczne.
Natomiast są też poradnie prywatne, gdzie można umówić się na konsultację bez skierowania. Ważne jednak, żeby na wizytę przynieść dokumentację medyczną dotyczącą tematu porady i przygotować sobie informacje na temat rodziny (chorób, obciążeń, wad, itp.).
Podczas wizyty zostanie przekazana informacja dotycząca ew. wskazanych badań genetycznych czy dotycząca wyniku badania genetycznego, z którym osoba konsultowana się zgłosiła.
T.P.: Jak to się w ogóle stało, że wybrała Pani specjalizację z genetyki?
prof. nadzw. dr hab n. med. A. Jezela-Stanek: Lubię zagadki! A tak poważnie, bardzo zaciekawił mnie sam temat powstawania wad, zaburzeń rozwojowych, wyjaśnianie mechanizmów z nimi związanych. Przed rozpoczęciem pracy w Klinice Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka w ogóle myślałam, że choroby genetyczne się „nie zdarzają”, a przynajmniej wyjątkowo rzadko.
A tymczasem – jako grupa zaburzeń –ich ilość jest naprawdę znacząca! Nasz wiedza na temat chorób uwarunkowanych genetycznie jest obecnie mimo wszystko bardzo ograniczona (acz w stosunku nawet do ostatnich 10 lat postęp jest ogromny!!!), czyli jeszcze wiele, wiele pracy przed wszystkimi, którzy genetyką się zajmują.
T.P.: Dziękuję za rozmowę.
Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 06/07/2021
Dodaj komentarz